בין מחלות גנטיות, מקום מיוחד הוא תפוס על ידי תסמונת אשר, על שמו של המדען ההולנדי. הוא תיאר את המחלה הזאת בפירוט בתחילת המאה ה -20.
Синдром Ушера – это наследственная болезнь, אשר מאופיין בחוסר שמיעה מוחלט ובחוסר ראייה חלקי. ככלל, אדם שיש לו תסמונת זו כבר נולד חירש. חוסר השמיעה נובע רטיניטיס pigmentosa. החזון הולך לאיבוד בשל ההזדקנות המהירה של הרשתית, מה שמעורר את תסמונת "אשר". הסימפטומים של המחלה באים לידי ביטוי בדרך כלל בגיל ההתבגרות, אך ישנם מקרים בהם הם נצפים אצל ילדים צעירים מגיל חמש.
בשלב מוקדם התסמונת מתבטאת כ"עיוורון לילה", כאשר אדם מאבד כמעט את היכולת לראות במקומות שאינם מוארים מספיק. בניגוד לאנשים בריאים, הוא אינו מסתגל לחושך וממש לא יכול לנווט בו. יתר על כן, הראייה ההיקפית (לרוחב) הולכת לאיבוד, היא הופכת לראיית מנהרה. הראייה המרכזית יכולה להישאר די טובה במשך שנים רבות, אך בגיל הזקנה המטופל הופך כמעט לעיוור, מה שהופך אותו לעצבן ועצבני ביותר.
בנוסף, האדם סובל מגידולעייפות ולעיתים קרובות מרגיש עייף. קצב הירידה בראייה תלוי במאפיינים האישיים של מהלך המחלה - עבור כל אחד מהם זה קורה בדרכו שלו, אך תמיד פחות או יותר בהדרגה. אצל אנשים עם תסמונת אשר, תיאום התנועות נפגע ברוב המקרים. ראשית, זה מתבטא בחושך, ובהמשך - בנוכחות האור.
למרבה הצער, הרפואה עדיין חסרת אונים נגדבמחלה זו, אין טיפולים יעילים. אך אבחון מוקדם חשוב ביותר מנקודת מבט של מתן סיוע פסיכולוגי לחולה. אדם כבד שמיעה או חירש לחלוטין כבר מתקשה לתקשר. והתחיל לאבד את הראייה גם הוא לעתים קרובות נבהל, מתבודד, מסרב ליצור קשר עם העולם החיצון. המצב מסובך מכך שהתסמינים הראשונים מתרחשים בגיל ההתבגרות, כאשר הנפש אינה יציבה.
אם אינך מעניק סיוע בזמן לאדם שאיתותסמונת אשר, סביר מאוד להניח כי במהלך השנים הוא ירכוש מחלות נפש - למשל סכיזופרניה. כאשר נמצאים התסמינים הראשונים, עליך לפנות לרופא ולערוך סדרת בדיקות גנטיות. ואם האישור אושר, התאם את המטופל בעדינות למציאות חדשה בה הוא עשוי בהחלט לחיות חיים מלאים: לקבל השכלה, לעבוד, ליצור משפחה וכו '. אך במקרה זה, ללא עזרה של מומחים (פסיכולוגים, מורים וכו ') לא מספיק.
מדוע מחלה זו מתרחשת?כאמור לעיל, תסמונת אושר היא מחלה תורשתית, לא ניתן להידבק בה, ולא ניתן לרכוש אותה. זה קורה אצל גברים ונשים באותה מידה. זה משפיע על כחמישה עד שישה אחוזים מאוכלוסיית העולם.
תסמונת אשר עוברת בתורשה באופן רצסיבי.אם שני ההורים חולים בזה או שהם נשאים של הגן המקביל, הסבירות שהילד ייוולד עם התסמונת היא כ- 25%. אם יש רק נשא אחד (או מטופל), הסיכון הוא זניח. ההסתברות היא כ- 0.5%. אבל הילד בהחלט יהיה נשא המחלה.
בדוק את עצמך לגבי הגן של תסמונת אושרבלתי אפשרי - המדע המודרני עדיין לא מצא דרכים. אתה יכול לדעת בוודאות על כך רק אם היו אנשים שחלו במחלה זו. נשא הגן לא צריך לדאוג לעצמו - תסמיני המחלה לא יעלו עליו באופן אישי. אך הצאצאים יכולים, אם גם ההורה השני יתגלה כ"בעלים "של הגן.
תקשורת עם אדם לקוי ראייה חירשקָשֶׁה. ראשית, כמעט ולא נותרו אמצעי תקשורת, ושנית, חולים עם תסמונת אשר לרוב תוקפניים, עצבניים ונעלבים מכל העולם. לכן, עליכם להיות בעלי סבלנות מדהימה בכדי לתקשר בהצלחה.
עבור קרובי משפחה, חברים ואחרים אשר לעתים קרובות מתקשרים עם אנשים עם הפרעה גנטית זו, מומחים נותנים את העצות הבאות:
אם מישהו קרוב אליכם סובל מסימפטום זה,נסה לקחת זאת בחשבון תמיד כאשר אתה מתקשר איתו. יש לדאוג לאנשים כאלה בעדינות ובלא פולשניות. אם אתה צריך לעזור לאדם כזה במשהו, נסה לעשות את זה באופן בלתי מורגש, תוך הטמעת אמון במטופל שהוא מתמודד היטב עם הכל בעצמו. לעולם אל תלעי מהחסרונות שלו, שלא לדבר על לנזוף בו בגינם, גם אם אתה כועס - התאפק. אדם צריך להשלים עם המצב ולהתחזק ברעיון שתסמונת אשר אינה כה מפחידה.
