הרפואה המודרנית יכולה להציע את העתידהורים לא רק יודעים את מין הילד ורואים את תווי הפנים שלו, אלא גם קובעים מראש אילו מחלות מצפות לצאצאיהם בעתיד. עוזר במחקר ציטוגנטי זה. מספיקים כמה מיליליטר דם או כל נוזל / רקמה אחרת של העובר. לאחר ביצוע מניפולציות כימיות ופיזיות מורכבות עם החומר, הגנטיקאי יכול לתת תשובות לשאלות המעניינות את המשפחה.
מחקר ציטוגנטי הואבדיקה מיקרוביולוגית של חומר גנטי אנושי על מנת לזהות מוטציות גנים, כרומוזומליים או מיטוכונדריים, כמו גם מחלות אונקולוגיות. המשמעות של מחקר זה נקבעת על ידי זמינות התאים לקריוטיפים וחקר השינויים המתרחשים בהם.
המראה של מולקולת ה- DNA בגרעין התא הוא חזקמשתנה בהתאם לשלב של מחזור התא. על מנת לבצע את הניתוח, יש צורך להתייחד עם כרומוזום, מה שקורה במטאפזה של מיוזה. בעזרת דגימה איכותית של החומר, כל כרומוזום גלוי כשני כרומטים נפרדים הממוקמים במרכז התא. זוהי אפשרות אידיאלית לערוך מחקר ציטוגנטי. קריוטיפ אנושי מורכב בדרך כלל מ 22 זוגות של אוטוזומים ושני כרומוזומי מין. אצל נשים זה XX, ואצל גברים זה XX.
בדיקה ציטולוגית מתבצעת בנוכחות אינדיקציות ספציפיות הן מצד ההורים והן מצד הילד:
- עקרות גברית;
- אמנוריאה ראשונית;
- הפלה רגילה;
- לידת מת באנמנזה;
- נוכחות של ילדים הסובלים מהפרעות כרומוזומליות;
- נוכחות של ילדים עם ליקויים התפתחותיים;
- לפני הליך ההפריה חוץ גופית (IVF);
- היסטוריה של IVF כושל.
יש אינדיקציות נפרדות לעובר:
- נוכחות של מומי לידה אצל ילד שנולד;
פיגור שכלי;
- התפתחות פסיכומוטורית מעוכבת;
- חריגות מגדריות.
בדיקה ציטוגנטית של דם ועצםהמוח משמש לקביעת הקריוטיפ, לזיהוי מומים כמותיים ואיכותיים במבנה הכרומוזומים, כמו גם אישור סרטן. תאי הדם עם גרעינים (לויקוציטים) מעובדים במדיום מזין למשך שלושה ימים, ואז החומר המתקבל מקובע על מגלשת זכוכית ונבדק תחת מיקרוסקופ. בשלב זה חשוב להכתים באופן איכותי את החומר המוקלט ואת רמת ההכשרה של רופא המעבדה שיבצע את המחקר.
לצורך ניתוח מח עצם, יש צורך להשיג מ-ביופסיה של לפחות עשרים תאים. יש לבצע דגימת חומרים רק במסגרת בית חולים, מכיוון שהתהליך כואב, ובנוסף, יש צורך בתנאים סטריליים למניעת זיהום באתר הנקב.
נקבע מחקר ציטוגנטי של העוברגנטיקאי לאחר התייעצות עם זוג נשוי. ישנן מספר אפשרויות דגימה לניתוח זה. המוקדם ביותר הוא ביופסיה שליה. אוסף החומרים ללימוד ציטוגנטי של כוריון מתבצע באופן transvaginally, תחת פיקוח של אולטרסאונד. מחט שאיפה לוקחת כמה וילות של השלייה העתידית, שכבר מכילות DNA של עוברים. ניתן לבצע את ההליך החל מהשבוע העשירי להריון. החל מהחודש השלישי מותר לבצע בדיקת מי שפיר. זוהי שאיפה של מי שפיר, שם נמצאים תאי אפיתל עוברי, שיכולים לשמש כחומר למחקר.
האפשרות השלישית היא קורדוסנטזה.הליך זה יכול לפגוע בילד, לכן העדות צריכה להיות בעלת משקל מספיק. מחט מוחדרת דרך דופן הבטן הקדמית לתוך שלפוחית השתן, ואז עליה להיכנס לווריד חבל הטבור ולקחת חלק מהדם. ההליך כולו מתבצע תחת בקרת אולטרסאונד.
בשיטות אלה ניתן לקבוע את הפתולוגיות המונוגניות, הכרומוזומליות והמיטוכונדריאליות של הילד שטרם נולד ולהחליט על הארכת הריון או הפסקתו.
מחקר ציטוגנטי מולקולריהכרומוזומים של תאי סרטן קשים בגלל השינויים המורפולוגיים שלהם, כמו גם ההבדל בין הלהקות. זה יכול להיות טרנסלוקציה, מחיקה וכו '. ברמה המודרנית משתמשים בהכלאה באתר על מנת ללמוד דגימות כאלה (כלומר, "באתר"). זה מאפשר לך לזהות את המיקום של הכרומוזומים בכל מולקולה של DNA או RNA. אתה יכול גם לחפש סמנים של מחלות אחרות בדרך זו. חשוב שמחקר יכול להתבצע לא רק במטאפזה, אלא גם בממשק, מה שמגדיל את כמות החומר.
המלכוד העיקרי נמצא בדיוק בסמניםמחלות אונקולוגיות, כמו בכל מקרה יש להכין רצף נוקליאוטידים אינדיבידואלי ולהכפיל אותו. ואז, לאחר הצטברות כמות מספקת של ה- DNA שנחקר, ההכלאה עצמה מתבצעת. בסופו של דבר עליכם להפריד בין האתרים שזוהו ולהסיק מסקנה לגבי תוצאות המחקר.
נכון להיום ישנם מספר סוגים של הפרעות כרומוזומליות:
- מונוזומיה - נוכחות של כרומוזום אחד בלבד מזוג (מחלת שרשבסקי-טרנר);
- טריזומיה - תוספת של כרומוזום אחר (סיידר של אשת-על וסופר -מן, דאון, פאטאו, אדוארדס);
- מחיקה - הסרת אתר כרומוזום (צורות פסיפס של פתולוגיות כרומוזומליות);
- כפילות - כפילות של אזור מסוים בכתף הכרומוזום;
- היפוך - סיבוב של חלק הכרומוזום במאה שמונים מעלות;
- טרנסלוקציה - העברת אזורי גנום מכרומוזום אחד למשנהו.
חריגות מבניות בכרומוזום מועברותהדור הבא ועלול לצבור, אפוא, הסיכון ללדת ילדים חולים עולה. חומר המחקרים הציטוגנטיים נבדק בקפידה אחר נזק, ומסקנה עליו לגבי מצבו של האורגניזם כולו.
תא שרכש אואנומליה מולדת יכולה להיות מבשר לשבט תאים שלם שיהווה גידול או סטיגמה של דיסמברוגנזה. גילוים בזמן תורם לאבחון מוקדם ולקבלת החלטות לגבי טקטיקות טיפול נוספות. מחקר ציטוגנטי איפשר לזוגות רבים עם גנים רצסיביים לקויים ללדת ילדים בריאים, או אם זה לא אפשרי, לחשוב על IVF ואמהות פונדקאית.
