כשל בגן אחד עשוי להוביל להתפתחותמחלות קשות מאוד, בעוד שאי אפשר לחלוטין לרפא אותן. אחת מהפתולוגיות הללו היא תסמונת קלמן. תסמונת זו מופיעה בעיקר אצל גברים, אם כי היא מופיעה לעיתים גם אצל נציגות.
תסמונת קלמן היא פתולוגיה תורשתית המועברת על ידי גן אוטסיומלי רצסיבי, אוטוזומלי דומיננטי, שקשור ל- X.
המחלה מאופיינת בהפרעות עבודההיפותלמוס ובלוטת יותרת המוח. במקרה זה, הראשון מייצר באופן שגוי את גורם השחרור. זה, בתורו, עוזר להפחית את הייצור של גונדוטרופין בבלוטת יותרת המוח. במקרה זה, התפקוד הרגיל של בלוטות המין הופך לבלתי אפשרי.
תסמונת קלמן היא מחלה גנטית,שיכול להתגרות בכל דבר. הסיבה העיקרית להתפתחות הפתולוגיה היא חיבור לא תקין של התאים הזכריים והנקביים במהלך ההתעברות. כלומר, באחד התאים נמצא הגן "השבור", מה שנותן הסתברות גבוהה להתבטאות נוספת של המחלה אצל הילד.
מטבע הדברים, ההידרדרות באיכות הגנטיתהגרעין יכול להיות מושפע גם מגורמים חיצוניים. העיקרי הוא המצב האקולוגי. חשיפה ארוכת טווח לכימיקלים יכולה גם לגרום למוטציות שונות. תסמונת קלמן יכולה להתבטא בצורה ברורה מדי או לבוא לידי ביטוי בסטיות קטנות מהנורמה.
למחלה המוצגת יש סימנים ספציפיים, כך שקל להבדיל אותה מפתולוגיות אחרות. אם לחולה יש תסמונת קלמן, התסמינים עשויים להיות כדלקמן:
סימנים אלה יכולים להיות משמעותיים או חלשים. הכל תלוי במידת ההפרעה של ההיפותלמוס ובלוטת יותרת המוח.
תסמונת קלמן (תמונות של חולים שהוצגו בתאריךמשאבים רפואיים מיוחדים, מדגימים סטיות ברורות במבנה הגוף הגברי) אינה מחלה שכיחה במיוחד. עם זאת, יש להתייחס לאבחון שלה בתשומת לב מיוחדת. הוא מספק יישום של פעולות כאלה:
מכיוון שהפתולוגיה היא גנטית, אם כןאתה לא יכול להיפטר מזה לחלוטין. עם זאת, טיפול הכרחי. מיד לאחר קבלת האבחנה, טסטוסטרון מנוהל לחולה. ההליך לוקח מספר חודשים.
הודות לטיפול זה, מומחים יכולים להשיגשיפור הרווחה הכללית של המטופל, הגברת הדחף המיני. בנוסף, האימות מושג. לאחר מכן, הרופאים ממשיכים בטיפול שמטרתו להחזיר את היכולת לייצר זרע בוגר. במקרה זה, לא משתמשים בטסטוסטרון, אלא בגונדוטרופינים.
שים לב שאם אדם אובחן כחולה"תסמונת קלמן", הטיפול יצטרך להתבצע לכל החיים. זה יעזור לשמור על מאפייני מין משניים ולהחזיר חיים נורמליים יחסית. עם זאת, אם חולה עם אבחנה כזו מחליט להביא ילדים לעולם, עליו בהחלט להתייעץ עם גנטיקאי. הסיכון שילד ילד עם פתולוגיה דומה נותר גבוה מאוד. אחרת, עם חומרת תסמינים קלה וטיפול נכון, המטופל יכול לנהל חיים נורמליים לחלוטין.
באשר למניעה, זה כמעט לא קיים. מטבע הדברים, רצוי להימנע מאותם גורמים העלולים להוביל ל"התפרקות "הגן. להיות בריא!
