תסמונת מיוטונית היא נוירומוסקולריתהפרעה המאופיינת על ידי חוסר היכולת להירגע את השרירים לאחר התכווצות שלהם. לעתים קרובות מאוד, המחלה מתרחשת אצל ילדים. במובן רחב, אבחנה כזו כוללת קשיים כלשהם עם הרפיית שרירים (אפילו אלה שהם זמניים), שאינם קשורים לפגיעה פירמידלית או טסטראמית.
סיבות אפשריות
תסמונת מיוטונית, בתנאי זהמולדת, היא מחלה תורשתית. עד כה, הרפואה עדיין לא מסוגלת לקבוע במדויק את הגורמים המובילים להתפתחות מיוטוניה, עם זאת, כגורמים מעוררים, רוב הרופאים מכנים נגעים של גרעינים תת-קורטיקליים, תהליכים פתולוגיים במוח הקטן והפרעות הקשורות למרכזי עצב צמחיים. במקרה זה, אם התסמונת המיוטונית אינה גנטית, אפשר לזהות את הפתולוגיות של ילדים כגון רככת, מחלת מטבוליזם, הפרעות תוך רחמיות שונות ופגיעות בלידה כגורמים. יש לציין כי במקרים רבים לא ניתן לאשר את האבחנה: מצב הטונוס השרירי של התינוק יכול להתפרש בטעות.
תמונה קלינית
תסמונת מיוטונית בילדים מאופיינתסוג של קושי של המעשה המוטורי. אם בדרך כלל השרירים להירגע מיד לאחר התכווצות, במקרה זה, להיפך, מתח טוניק מתרחשת. לאחר ביצוע כמה התכווצויות בשורה, השריר מתחיל להיות בהדרגה. עבודה נוספת היא הרבה יותר קלה. באופן כללי, הסימפטומים אצל ילדים מתחילים להופיע מן הגפיים התחתונות, ולכן הרופאים מייעצים להורים לשים לב איך התינוק עולה ויורד במדרגות, אם זה יכול ללכת במהירות, איך זה מבצע פעולות הדורשות תיאום ותשומת לב. אם אדם סובל מ myotonia, כל הפעולות הנ"ל תינתן לו בקושי רב: המטופלים מאבדים כל הזמן את שיווי המשקל שלהם, הם כל הזמן נופלים, וסדרת תנועות עוצרת במקום במשך זמן רב. תכונה נוספת המאפיינת את התסמונת myotonic מאובחנת - שינוי ריגוש מכני של השרירים.הרופא מכה מכה קלה באזור קבוצת שרירים מסוימת, וככלל, התגובה מורכבת בהתרחשות של עווית, והיא מלווה בהיווצרות רכסי שרירים המוחלקים אט אט. טבעי שתגובה טונית כזו מלווה לרוב בחולשת שרירים כללית, מה שמביא, בתורו, לתוצאות הלא נעימות ביותר: שרירי גב לא מפותחים יוצרים תנוחה לא נכונה, שרירי לחץ חלשים מובילים בהכרח לעצירות ובעיות אחרות במעי, חולשת שרירי העיניים מצוינת רקע להתפתחות קוצר ראייה. בנוסף, לחץ דם שרירי מלווה בדרך כלל בחולשה כללית, עייפות וכאבי ראש מתמשכים. נשים הסובלות ממחלה זו לרוב אינן מסוגלות להגיע לשיא במהלך קיום יחסי המין: הן חוות את מה שמכונה "אורגזמה מיוטונית", המתקבלת באמצעות התכווצויות עזות של שרירי האגן.
טיפול
לרוע המזל, טיפול יעיל לגנטיתמיוטוניה המותנית אינה קיימת כיום. אם תסמונת מיוטונית נגרמה כתוצאה מסיבה מסוימת, יש לעשות את כל המאמצים לחסל אותה. בין השיטות היעילות, מומחים מכנים עיסוי ואלקטרופורזה.
