אולי האירוע הכי משמח לכולםזוג נשוי נולד תינוק. אך לרוע המזל, כיום, רבים מתמודדים עם בעיית חוסר האפשרות של ההתעברות. הסיבה העיקרית היא עקרות של אחד מבני הזוג כתוצאה מהפרעות גנטיות אפשריות. זה מתרחש כתוצאה משינויים במבנה של מולקולות DNA כאשר מספר הכרומוזומים מופרע, או תחת השפעה של תנאים סביבתיים שליליים כאשר מתרחשות מוטציות גנטיות אחרות. כדי לקבוע את כל הסטיות הללו ולהימנע מבעיות עתידיות, חשוב לא רק לבדוק את הזוגיות ביחס לתאימות גנטית, אלא גם לעבור בדיקות גנטיות מולקולריות.
חשיבות קביעת הקריוטיפ של בני זוג
אחד המחקרים הגנטיים החשובים ביותר ב-הכנה להתעברות היא הניתוח לקריוטיפ של בני הזוג. קריוטיפ הוא תיאור של כל הסימנים לכרומוזומים שהם נשאי DNA. ניתוח זה מאפשר לך לזהות מחלות גנטיות או לחזות את האפשרות להתרחשותן בצאצאים. אם אחד ההורים מגלה מערך כרומוזומים שלילי, קיים סיכון שהילד עלול להיוולד עם צורה קשה של פיגור שכלי או מחלות אחרות. אי אפשר לשנות קריוטיפ אנושי, אך עם קביעה מתמדת של סטיות, משתמשים בשיטות לגילוי הקריוטיפ של העובר ואפשרות הטיפול בו.
קיימת גם הסתברות גבוהה לכישלוןהריון עם חריגות כרומוזומליות. אך בזכות הזיהוי המתוזמן של הבעיה ותכנון ראשוני של ההיריון, יש סיכוי ללדת צאצאים בריאים. במקרים בהם לא ניתן לטפל באחד מבני הזוג, נוצרו תוכניות תורמות מיוחדות שיסייעו לזוגות בלידת ילד.
לאחר שנקבע הקריוטיפ של בני הזוג,לבצע אבחנה של תסמונות כרומוזומליות - קריוטיפים. תוצאות אבחנה זו מאפשרות לנו לקבוע חריגות בעובר כתוצאה משינויים מבניים בערכת הכרומוזומים של אחד ההורים. ברוב המדינות המפותחות ניתוח כזה הוא חובה לפני הנישואין. חשיבות מיוחדת היא ביצוע ניתוח זה במשפחות שלא הצליחו להרות ילד במשך זמן רב, או במקרים בהם כבר היו הפלות (בוצעה הפלה). קביעת הקריוטיפ של אישה במקרה זה היא המשימה החשובה ביותר. זו הסיבה שביצוע ניתוחים כאלה נחוץ ונמנע מלידת ילדים עם פתולוגיה קשה.
ניתוח קריוטיפ
נוהל לקביעת הקריוטיפבני זוג, ללא כאבים לחלוטין ומורכב בתרומת דם מווריד. התוצאות נקבעות תוך שבועיים ומאפשרות לזהות סטיות במבנה הכרומוזומים ומספרן. עם תוצאות טובות, המספר הכולל של הכרומוזומים אצל אדם בריא הוא 46, שניים מהם מיני ומוגדרים כ- XU אצל גברים ו- XX אצל נשים. במקרים תכופים, מוטציות כרומוזומליות או גנים הנגרמות על ידי חריגות פתולוגיות מביאות לחוסר יכולת ללדת ילד וכתוצאה מכך להפלה או עקרות.
מהדם שנלקח כדי לקבועהקריוטיפ של בני הזוג, לויקוציטים חד-מוחיים מונע עשב, שאליו מחוברים תאים פעילים המסוגלים להתחלק. בשלב מסוים נעצר תהליך החלוקה, התאים המתקבלים מוכתמים ומוגדלים ומצטלמים באמצעות מיקרוסקופ. מכתים מבוצעים באמצעות צבעים שונים (בדיקות קלאסיות וספקטרליות), המאפשרים ייצוג חזותי של מערך הכרומוזומים המלא.
לקבלת תוצאות האבחון הטובות ביותרוהטיפול בפוריות ובמחלות אחרות, הפיתרון הטוב ביותר הוא לפנות למרכז הרפואה הרבייה. במרכזים כאלה, בני זוג יכולים לקבל את הייעוץ הדרוש להם מאנשי מקצוע מנוסים שיעזרו לכם בהמשך לבחור את מסלולי הטיפול הנכונים. עלות הבדיקות והטיפול במרכזים כאלה תואמת את תשומת הלב והנוחות והיא מוצדקת למדי בהשגת המטרה - לידת צאצאים בריאים.
