自発的と呼ばれる突然変異は何ですか？この用語をアクセシブルな言語に翻訳すると、これらは遺伝物質と内部および/または外部環境との相互作用の過程で発生する自然なエラーです。このような突然変異は通常ランダムです。それらは体の生殖細胞や他の細胞で観察されます。
自然突然変異は、化学物質、放射線、高温または低温、薄い空気または高圧の影響下で発生する可能性があります。
毎年、平均して、人は約を吸収します自然バックグラウンド放射線を構成する電離放射線の放射性核種の10分の1。この数には、地球のコアからのガンマ線、太陽風、地殻の厚さにあり、大気中に溶解している元素の放射能が含まれます。受ける線量は、その人がどこにいるかにも依存します。すべての自然突然変異の4分の1は、まさにこの要因のために発生します。
従来の知識に反して、紫外線放射それは人体に十分深く浸透することができないので、意見は、DNA分解の発生において重要でない役割を果たします。しかし、皮膚はしばしば過度の日光への曝露（黒色腫および他の癌）に苦しんでいます。ただし、単細胞生物やウイルスは日光にさらされると変異します。
気温が高すぎたり低すぎたりすると、遺伝物質に変化が生じる可能性もあります。
それができる主な理由自然突然変異が起こり、内因性の要因が残ります。これらには、代謝副産物、複製、修復、または組換えのプロセスにおけるエラーなどが含まれます。
これらは自発的に引き起こす主な要因です突然変異。失敗の原因は、ミューテーター遺伝子の活性化、および細胞核に影響を与えるより活性な代謝物への安全な化合物の変換にある可能性があります。さらに、構造的な要因もあります。これらには、鎖再配列の部位の近くのヌクレオチド配列の繰り返し、遺伝子に構造が類似した追加のDNA領域の存在、およびゲノムの可動要素が含まれます。
自然突然変異はセルの寿命の特定の期間中に一緒にまたは別々に作用する上記のすべての要因の影響。娘と母のDNA鎖のペアリングのスライディング違反などの現象があります。その結果、配列に適切に組み込まれなかったペプチドループが形成されることがよくあります。娘鎖から余分なDNA切片を除去した後、ループを切除（削除）および挿入（複製、挿入）することができます。表示される変更は、細胞分裂の次のサイクルで修正されます。
発生する突然変異の割合と数は、DNAの一次構造によって異なります。一部の科学者は、曲がりを形成する場合、絶対にすべてのDNA配列が変異原性であると信じています。
遺伝学で最も頻繁に現れるもの物質的な自然突然変異？このような状態の例としては、核酸塩基の喪失やアミノ酸の除去があります。シトシン残基はそれらに特に敏感であると考えられています。
今日より多くのことが証明されています脊椎動物の半分はシトシン残基の突然変異を持っています。脱アミノ化後、メチルシトシンはチミンに変化します。このセクションの後続のコピーは、エラーを繰り返すか、エラーを削除するか、2倍にして新しいフラグメントに変更します。
頻繁な自然突然変異のもう一つの理由多数の偽遺伝子を考えてみましょう。このため、減数分裂中に不均等な相同組換えが形成される可能性があります。この結果は、遺伝子の再配列、ターン、および個々のヌクレオチド配列の重複です。
このモデルによると、自然突然変異DNAを合成する分子のランダムエラーの結果として発生します。初めて、そのようなモデルがブレスラーによって提示されました。彼は、ポリメラーゼが場合によっては非相補的ヌクレオチドを配列に挿入するという事実のために突然変異が現れることを示唆した。
数年後、長いチェックの後、実験では、この観点は科学の世界で承認され、受け入れられました。科学者がDNAの特定のセクションを紫外線にさらすことによって突然変異を制御し、指示することを可能にする特定のパターンさえ推定されています。したがって、たとえば、アデニンは損傷したトリプレットの反対側に埋め込まれていることが最も多いことがわかりました。
自発的および自発的を説明する別の理論人工突然変異は、ワトソンとクリック（DNAの構造の発見者）によって提案されました。彼らは、突然変異誘発は、いくつかのDNA塩基が、塩基の結合方法を変える互変異性型に変換する能力に基づいていることを示唆しました。
公表後、仮説は積極的に開発されました。紫外線を照射した後、新しい形のヌクレオチドが発見されました。これは科学者に新しい研究の機会を与えました。現代科学は、自然突然変異誘発における互変異性型の役割と、検出された突然変異の数に対するその影響についてまだ議論しています。
違反した場合、自然突然変異が発生する可能性がありますDNAポリメラーゼによる核酸の認識。 Poltaev et al。は、娘DNA分子の合成における相補性の原理への準拠を保証するメカニズムを解明しました。このモデルは、自然突然変異誘発の発生パターンを研究することを可能にしました。科学者たちは、DNAの構造が変化する主な理由は、非標準的なヌクレオチド対の合成であるという事実によって、彼らの発見を説明しました。
彼らは、根拠の掃引が起こることを示唆しましたDNAセクションの脱アミノ化による。これにより、シトシンがチミンまたはウラシルに変化します。そのような突然変異のために、互換性のないヌクレオチドのペアが形成されます。したがって、次の複製中に遷移が発生します（ヌクレオチド塩基のポイント置換）。
突然変異の分類は、それらが基づいている基準の種類に応じて異なります。遺伝子機能の変化の性質による区分があります：
-hypomorphic（変異した対立遺伝子はより少ないタンパク質を合成しますが、それらは元のものと類似しています）;
-アモルファス（遺伝子は完全にその機能を失っています）;
-アンチモルフィック（変異した遺伝子はそれが表す形質を完全に変える）;
-ネオモルフィック（新しい兆候が現れる）。
しかし、より一般的な分類は、すべての突然変異が変更される構造に比例して分割されることです。割り当て：
1.ゲノム変異。これらには、倍数性、つまり、3つ以上の染色体セットを持つゲノムの形成、および異数性が含まれます。ゲノム内の染色体の数は、半数体の倍数ではありません。
2.染色体変異。染色体の個々のセクションの有意な再配列が観察されます。情報の喪失（削除）、その倍増（重複）、ヌクレオチド配列の方向の変化（逆位）、および染色体のセクションの別の場所への移動（転座）を区別します。
3.遺伝子変異。最も一般的な突然変異。 DNA鎖では、いくつかのランダムな核酸塩基が置き換えられています。
自然突然変異-発生の原因腫瘍、蓄積性疾患、人間や動物の臓器や組織の機能障害。変異した細胞が大きな多細胞生物にある場合、アポトーシス（プログラムされた細胞死）を引き起こすことによって、高い確率で細胞が破壊されます。体は遺伝物質の貯蔵を制御し、免疫系の助けを借りて、損傷した可能性のあるすべての細胞を取り除きます。
数十万のうちの1つのケースでは、Tリンパ球はそうではありません影響を受けた構造をなんとか認識し、変異した遺伝子も含む細胞のクローンを提供します。細胞の集合体はすでに他の機能を持っており、有毒物質を生成し、体の全身状態に悪影響を及ぼします。
突然変異が体細胞ではなく、生殖細胞、そして変化は子孫で観察されます。それらは、先天性臓器の病状、奇形、代謝障害、および蓄積症によって現れます。
場合によっては、以前は役に立たなかったように見えました突然変異は、新しい生活条件に適応するのに役立ちます。これは、自然淘汰の尺度としての突然変異を示しています。動物、鳥、昆虫は、捕食者から身を守るためにカモフラージュされています。しかし、生息地が変化した場合、突然変異の助けを借りて、自然は種を絶滅から保護しようとしています。適者生存は新しい条件で生き残り、この能力を他の人に伝えます。
突然変異は非アクティブなサイトで発生する可能性がありますゲノム、そして表現型の目に見える変化は観察されません。特定の研究の助けを借りてのみ「故障」を検出することが可能です。これは、関連する動物種の起源を研究し、それらの遺伝子地図を編集するために必要です。
前世紀の40年代には、突然変異はもっぱら外的要因によって引き起こされ、それらに適応するのを助けるという理論。この理論をテストするために、特別なテストと繰り返しの方法が開発されました。
手順は、小さなことでしたある種のバクテリアの数を試験管に接種し、数回接種した後、抗生物質をそれらに加えました。いくつかの微生物は生き残り、新しい環境に移されました。異なる試験管からの細菌の比較は、抗生物質との接触の前後の両方で、耐性が自発的に生じたことを示しました。
繰り返し方法はそれでした羊毛組織は微生物によって移され、次にいくつかのきれいな培地に同時に移されました。新しいコロニーを培養し、抗生物質で処理しました。その結果、培地の同じ領域にある細菌は、異なる試験管で生き残った。
