人の突然変異は変化です、DNAレベルで細胞内で発生します。それらは異なるタイプにすることができます。人間の突然変異は中立である可能性があります。この場合、核様体の同義の置換が発生します。変更は有害な場合があります。それらは強い表現型の影響を特徴とします。また、人間を突然変異させることは有益である可能性があります。この場合、変更による表現型の影響はほとんどありません。次に、人間の突然変異がどのように発生するかを詳しく見てみましょう。変更の例も記事に記載されています。
突然変異にはさまざまな種類があります。一部のカテゴリには、独自の分類があります。特に、次のタイプの突然変異があります。
変化は異なる影響下で発生します要因。チェルノブイリは、そのような変化の最も顕著な事例の1つと見なされています。災害後、人間の突然変異はすぐには現れませんでした。しかし、時間が経つにつれて、それらはより顕著になりました。
これらの変化は構造によって特徴付けられます違反。染色体に切れ目があります。それらは、構造のさまざまな再配置を伴います。なぜ人間の突然変異が起こるのですか？理由は外的要因です：
この場合の人々の突然変異は通常の状態。しかし、そのような性質の変化は非常にまれにしか見られません。特定の遺伝子の100万コピーあたり1〜100例です。科学者ハルデンは、自発的な再調整が発生する平均確率を計算しました。一世代で5×10-5でした。自発的プロセスの発達は、外的要因と内的要因、つまり環境の突然変異圧力に依存します。
染色体変異は主に有害なカテゴリーに。再配置の結果として発生する病状は、多くの場合、生命と両立しません。染色体変異の主な特徴は、再配列のランダム性です。そのため、多様な新しい「連立」が形成されています。これらの変化は遺伝子機能を再編成し、ゲノム全体に要素をランダムに分散させます。それらの適応値は、選択プロセスで決定されます。
このような変更には3つのオプションがあります。特に、アイソ染色体、インター、およびイントラ染色体の変異が分離されています。後者は、規範からの逸脱（異常）を特徴としています。それらは同じ染色体内で検出されます。このグループの変更には、次のものが含まれます。
染色体間再配列（乗換え）は、類似の遺伝子を持つ要素間の部位の交換です。これらの変更は次のように分けられます。
アイソ染色体変異は同じ遺伝子セットを含む他の2つのミラー領域である染色体コピーの形成。この基準からの逸脱は、セントロメアを介して発生する染色分体の横方向の分離という事実から、中心接続と呼ばれます。
構造的および数値的な染色体があります突然変異。後者は、次に、異数性（これは追加の要素の出現（トリソミー）または喪失（一染色体）です）と倍数性（これはそれらの数の複数の増加です）に分けられます。
ゲノム変異は、構造要素の数。遺伝子の突然変異は、遺伝子の構造の異常です。染色体の突然変異は、染色体自体の構造に影響を与えます。前者と後者は、順番に、倍数性と異数性について同じ分類を持っています。それらの間の過渡的な再配置は、ロバートソン転座です。これらの突然変異は、「染色体異常」などの医学における方向性と概念によって統合されています。含まれるもの：
今日、約100の異常が知られています。それらのすべてが調査され、説明されています。約300のフォームが症候群として提示されます。
遺伝性突然変異は十分に表されます広範囲に。このカテゴリーは、複数の発達障害を特徴としています。 DNAの最も深刻な変化が原因で障害が形成されます。受精、配偶子の成熟、卵子分離の初期段階で損傷が現れます。完全に健康な親細胞が融合すると、失敗することさえあります。今日のこのプロセスは、まだ制御に適しておらず、十分に研究されていません。
染色体突然変異の合併症は、通常、人間にとって非常に不利です。彼らはしばしば挑発します：
染色体病理学を背景に、損傷のレベルさまざまな要因による臓器：異常の種類、個々の染色体の過剰または不十分な物質、環境条件、生物の遺伝子型。
すべての染色体異常は2つに分けられますカテゴリ。 1つ目は、要素数の違反によって引き起こされたものを含みます。これらの病状は染色体異常の大部分を占めています。トリソミー、一染色体、および他の形態のポリソミーに加えて、このグループには、四倍体および三倍体（子宮内または出生後最初の数時間で死亡が発生する）が含まれます。ダウン症が最も頻繁に検出されます。それは遺伝的欠陥に基づいています。ダウン症は、1886年にそれを説明した小児科医にちなんで名付けられました。今日、この症候群はすべての染色体異常の中で最も研究されていると考えられています。病理学は700のうち約1つのケースで発生します。2番目のグループは染色体の構造変化によって引き起こされる病気を含みます。これらの病状の兆候は次のとおりです。
いくつかの病状は変化によって引き起こされます性染色体の数。そのような突然変異を持つ患者は子孫を持っていません。今日まで、そのような病気の明確に開発された病因治療はありません。しかし、出生前診断によって病気を予防することができます。
条件の顕著な変化を背景に、前者有害な突然変異は有益になる可能性があります。結果として、そのような調整は選択材料と見なされます。突然変異が「サイレント」DNAフラグメントに影響を与えない場合、または1つのコードフラグメントを同義のコードフラグメントに置き換えることを引き起こす場合、原則として、表現型にはまったく現れません。ただし、そのような再調整は検出できます。このために、遺伝子分析の方法が使用されます。自然要因の影響で変化が起こることから、外部環境の主な特徴は変わらないと仮定すると、突然変異はほぼ一定の頻度で現れることがわかります。この事実は、系統発生の研究、つまり、人間を含むさまざまな分類群の血縁関係と起源の分析に適用できます。この点で、「サイレント遺伝子」の再配列は、研究者にとって「分子時計」として機能します。理論はまた、ほとんどの変更が中立であることを前提としています。特定の遺伝子へのそれらの蓄積率は弱いか、自然淘汰の影響とは完全に独立しています。その結果、突然変異は長期間にわたって永続的になります。ただし、強度は遺伝子によって異なります。
発生メカニズムの研究、さらに母系を介して子孫に受け継がれるミトコンドリアのデオキシリボ核酸、および父親から受け継がれるY染色体における再配列の発達は、今日、進化生物学で広く使用されています。収集、分析、体系化された資料、研究結果は、さまざまな国籍や人種の起源の研究に使用されます。この情報は、人類の生物学的形成と発達の再構築の方向で特に重要です。
