Hemostāze ir ķermeņa sistēmanormālai asiņošanas apturēšanai, kā arī asins koagulācijai. Pareiza hemostāzes darbība tieši ir atkarīga no asinsvadu sienu stāvokļa, kā arī no trombocītu skaita asinīs un vairākiem citiem faktoriem.
Dažādi hemostāzes gēnu mutācijas variantispēj izraisīt visa veida patoloģijas augļa attīstībā, kas ir saistītas ar asiņošanas traucējumiem. Tie tiek uzskatīti par hroniskas nespējas cēloni auglim, kas izpaužas kā aborts vēlākajos posmos vai citu negatīvu seku veidā. Šī iemesla dēļ ir svarīgi savlaicīgi pārbaudīt.
Mutācijas process (polimorfisms) ir diezgan izplatīts, un tāpēc vairākos gadījumos ir nepieciešams veikt testus.
Šajā situācijā pārbaude dosiespēju izvēlēties drošāko metodi, lai nākotnē nekaitētu sievietes spējai ieņemt priekšstatu. Kad vēl jāziedo asinis hemostāzes gēna mutācijām?
Mutāciju klātbūtne hemostāzes gēnos parasti iratkārtoti neveiksmīgi mēģinājumi veikt apaugļošanu in vitro norāda uz vēlīnu toksikozi, augļa attīstības kavēšanos un citiem simptomiem. Pat ar vienu no uzskaitītajiem simptomiem pietiks, lai veiktu atbilstošu pārbaudi.
Tas jo īpaši attiecas uz pacientiem, kuri smēķē, starp tuviem radiniekiem, kuriem var būt bijuši dziļo vēnu trombozes gadījumi, kā arī insulti un miokarda infarkts.
Iziet visus nepieciešamos gēnu mutāciju testusĀrsti iesaka hemostāzi tieši pirms plānveida operācijas, piemēram, transplantācijas vai endoskopiskas protezēšanas utt. Asins sarecēšanas patoloģija nopietnas iejaukšanās rezultātā var izraisīt nopietnas komplikācijas līdz pat pacienta nāvei. Turklāt pārbaude jāveic, ja jaunietim ir dzirdes traucējumi, ko nevar noteikt. Visas iepriekš minētās situācijas ir galvenie gadījumi, kad jums var būt nepieciešams pārbaudīt slimības.
Var rasties arī dažādas mutācijas hemostāzes gēnosdaudzus gadus paliek neredzams pacientiem, jo viņi var rīkoties bez jebkādiem simptomiem un rodas pēkšņi. Tiesa, ķermenim stresa brīdī, piemēram, grūtniecības laikā vai uz ķirurģiskas iejaukšanās fona, var noteikt asinsreces traucējumus, kas var izraisīt augļa nāvi, kā arī citas bīstamas sekas.
Hemostatiskās sistēmas gēnos ir mutācijasiedzimtas, kuras paaudzes pārnēsā uz leju. Ņemot vērā šīs briesmas, ir jāveic pārbaude, īpaši, ja tuvu radinieku starpā ir pamanīts trombozes un asins recēšanas parādīšanās. Tiesa, ir iegūtas mutācijas, kas rodas dažādu faktoru ietekmē.
Viens no galvenajiem iemesliem ir tā sauktaisantifosfolipīdu sindroms, kas ir autoimūna slimība, pret kuru cilvēka ķermenī tiek ražotas antivielas pret paša fosfolipīdiem. Autoimūnas patoloģijas, kā likums, rodas reti, tomēr hemostatiskās mutācijas spēj veidoties citu iemeslu dēļ.
Šīs ir regulāras stresa situācijas, kas samazinaķermeņa izturība pret dažādām infekcijām. Turklāt pastāvīga pārsprieguma laikā var tikt traucētas dažādas ķermeņa aktivitātes funkcijas.
Vēža vai endokrīnās sistēmas klātbūtneslimības. Daļēji tie ir saistīti ar vides stāvokli. Jau ir pierādīts, ka dažās teritorijās vēža audzēji kopā ar visa veida gēnu mutācijām ir daudz biežāk sastopami vides piesārņojuma dēļ, ko izraisa cilvēka darbības.
Īpaši medikamentu lietošanahormonālo. Pārbaude jāveic pirms hormonālo kontracepcijas līdzekļu lietošanas, lai izvairītos no to negatīvās un diezgan bīstamās ietekmes uz cilvēka ķermeni.
Faktori, kas ietekmē gēnu mutācijuhemostāze, diezgan daudz. Papildu riska grupā, cita starpā, var būt cilvēki, kas cieš no smagas aptaukošanās, uz kuru fona daži traumu veidi var izraisīt gēnu mutāciju parādīšanos. Pašlaik nav precīzi zināms, pēc kāda principa rodas gēnu mutācijas, lai gan tagad pasaules medicīna ir iemācījusies samazināt šī polimorfisma sekas. Pie pirmās aizdomu parādīšanās ir nepieciešama analīze, un tas jādara pat sievietes grūtniecības plānošanas posmā.
Klīnikas apmeklējuma laikā pacientiem tiek piedāvāts veikt plašu izmeklēšanu. Tādējādi hemostāzes gēnu mutāciju tieša analīze tiek veikta saistībā ar:
Ir arī daži gēni, kuru stāvoklispētījuma laikā. Atkarībā no iegūtajiem rezultātiem pāris varēs izlemt, vai vispār ir vērts plānot bērnu, jo iespējamo patoloģiju klātbūtnē komplikāciju risks ir liels. Šāds lēmums vienmēr nav viegls, taču ir nepieciešams prātīgi novērtēt riska līmeni un turklāt pieņemt apzinātu un līdzsvarotu lēmumu.
Tagad Invitro var veikt hemostāzes gēnu mutāciju analīzi. Tas ir ātri un lēti.
Hemostāzes sistēmas veiktspēja var būtanalizēt ar vairākām metodēm. Kapilāru vai venozās asinis tiek izmantotas kā analīzes materiāls, un paraugi jāņem tukšā dūšā. Vislabāk būtu iepriekš precizēt laboratorijas darba grafiku, iepriekšējā dienā atturoties ēst pikantu vai sāļu ēdienu. Tas ir nepieciešams, lai neizkropļotu testa rezultātus. Kā citādi jūs varat pārbaudīt hemostāzes gēnu mutācijas?
Šodien ir cits veidsmateriālu iegūšana analīzei. Tādējādi dažās klīnikās tiek izmantots vaigu tampons, kas ļauj iegūt epitēlija šūnas, kas atrodas vaigu aizmugurē. Šī metode kalpo kā absolūti nesāpīga un diezgan ātra iespēja. Šāds pasākums ir iespēja veikt pārbaudi bez nevajadzīgas neērtības, īpaši tiem, kas baidās no injekcijām. Pabeidzot laboratorijas testus, ārsti plāno konsultāciju ar speciālistu hematologu, kuram būs detalizēti jāpaskaidro un jākomentē rezultāti. Šo analīzi veic ar polimerāzes ķēdes reakcijas metodi, rezultātu var noteikt, pateicoties kontrolparaugiem.
Laboratorijas pētījumu ietvarosņem vērā to, ka grūtniecības laikā asins recēšanas līmenis parasti nedaudz palielinās, kas nebūt nav patoloģija. Tiesa, mutāciju klātbūtne var uzlabot šādu procesu, un trombozes parādīšanās var nodarīt lielu kaitējumu mātei un nedzimušajam bērnam. Ko atklāj hemostāzes sistēmas gēnu mutāciju pārbaude?
Lai noteiktu, vai tas tiek pārraidītsmantojumu, ieteicams nokārtot testus, lai noteiktu ģenētiku. Šāda dārga procedūra palīdzēs noskaidrot iespējamo hemostāzes sistēmas noviržu iespējamību nākamajiem pēcnācējiem. Šāda veida analīze tiek nozīmēta pacientiem, kuru ģimenē jau ir bijuši trombozes gadījumi. Noteikti ir vērts izsaukt trauksmi, jo laicīgi nenoskaidrota mutācija var izraisīt augļa nāvi vai nopietnus tā garīgās un fiziskās attīstības defektus.
Hemostāzes gēnu mutāciju atšifrēšana jāveic augsti kvalificētam speciālistam.
Medicīna atbild uz līdzīgu jautājumupozitīvi, jo, pateicoties mūsdienīgām metodēm, ir iespējams apkarot paaugstinātu asins recēšanu, kā arī novērst placentas nepietiekamību. Tam tiek nozīmēta folijskābe, kas novērš trombu veidošanos, ārsti izraksta arī īpašus multivitamīnus un citas nepieciešamās zāles. Gadījumā, ja tiek stingri ievēroti medicīniskie ieteikumi, veselīga bērna nēsāšanas iespēja kopā ar veiksmīgu dzemdību bez komplikācijām palielinās līdz deviņdesmit pieciem procentiem.
Noteiktu pārkāpumu konstatēšana darbāhemostatiskā sistēma pacientam netiek uzskatīta par teikumu. Ir īpašas zāles, kas var novērst trombozes rašanos un mazināt dažādu hromosomu patoloģiju sekas nedzimušajam bērnam. Pat ja sieviete vairākas reizes nav spējusi paciest augli, pēc kompetentas ārstēšanas sākuma ir iespēja ievērojami palielināt veiksmes iespējas. Tādējādi laboratorijas pētījumu metožu panākumi šodien ļauj iegūt visuzticamāko informāciju par pareizo hromosomu kopumu, kā arī par iespējamām novirzēm.
