Cilvēka mutācija ir pārmaiņas,kas notiek šūnā DNS līmenī. Tie var būt dažādi veidi. Cilvēku mutācijas var būt neitrālas. Šajā gadījumā notiek sinonīms nukleoīdu aizstāšana. Izmaiņas var būt kaitīgas. Viņiem raksturīga intensīva fenotipiska iedarbība. Var būt noderīga arī cilvēku mutācija. Šajā gadījumā izmaiņām ir neliels fenotipiskais efekts. Tālāk mēs sīkāk apsveram, kā cilvēks mutējas. Izmaiņu piemēri tiks sniegti arī rakstā.
Izšķir dažādus mutāciju veidus. Savukārt dažām kategorijām ir sava klasifikācija. Jo īpaši pastāv šādi mutāciju veidi:
Izmaiņas notiek dažādu ietekmēfaktori. Viena no pārsteidzošākajām šādu izmaiņu izpausmēm tiek uzskatīta par Černobiļu. Cilvēku mutācijas pēc katastrofas sāka parādīties ne uzreiz. Tomēr laika gaitā tie kļuva izteiktāki.
Šīs izmaiņas raksturo strukturālaspārkāpumi. Pārtraukumi notiek hromosomās. Tos pavada dažādi struktūras pārkārtojumi. Kāpēc notiek cilvēku mutācijas? Iemesli ir ārēji faktori:
Cilvēku mutācija šajā gadījumā notieknormāli apstākļi. Tomēr šādas izmaiņas dabā ir ārkārtīgi reti: 1 miljonam konkrēta gēna gadījumu - 1–100 gadījumu. Zinātnieks Haldāns aprēķināja spontānas pielāgošanās vidējo varbūtību. Viņa bija 5 * 10-5 paaudzē. Spontāna procesa attīstība ir atkarīga no ārējiem un iekšējiem faktoriem - barotnes mutācijas spiediena.
Hromosomu mutācijas galvenokārt iruz kaitīgo kategoriju. Patoloģijas, kas attīstās pārkārtojumu rezultātā, bieži nav savienojamas ar dzīvi. Hromosomu mutāciju galvenā īpašība ir pārkārtošanās nejaušība. Viņu dēļ tiek veidotas dažādas jaunas “koalīcijas”. Šīs izmaiņas pārkārto gēnu funkcijas, nejauši sadalot elementus visā genomā. Viņu adaptīvā vērtība tiek noteikta atlases procesā.
Šādām izmaiņām ir trīs iespējas.Jo īpaši tiek izdalītas izo-, starp- un intrahromosomu mutācijas. Pēdējos raksturo novirzes no normas (aberācijas). Tos atklāj vienas hromosomas ietvaros. Šajā izmaiņu grupā ietilpst:
Starphromosomu pārkārtošanās (translokācijas) ir vietu apmaiņa starp elementiem, kuriem ir līdzīgi gēni. Šīs izmaiņas ir sadalītas:
Izohromosomu mutācijas rodas nohromosomu kopiju veidošanos, pārējo divu spoguļreģionu veidošanos, kas satur vienādas gēnu kopas. Šī novirze no normas tiek saukta par centrālu savienojumu sakarā ar hromatīdu šķērsvirziena atdalīšanu, kas notiek caur centromerām.
Ir strukturāli un skaitliski hromosomālimutācijas. Savukārt pēdējie tiek sadalīti aneuploīdijā (tā ir papildu elementu parādīšanās (trisomija) vai zudums (monosomija)) un poliploīdijā (tas ir vairākkārtējs to skaita pieaugums).
Genomiskās mutācijas raksturo izmaiņasstrukturālo elementu skaits. Gēnu mutācijas ir anomālijas gēnu struktūrā. Hromosomu mutācijas ietekmē pašu hromosomu struktūru. Pirmajiem un pēdējiem savukārt ir vienāda poliploīdijas un aneuploīdijas klasifikācija. Pārejas posma rekonstrukcija starp tām ir Robertsonijas pārvietošana. Šīs mutācijas medicīnā vieno tāds virziens un jēdziens kā "hromosomu anomālijas". Tas iekļauj:
Mūsdienās ir zināmas apmēram simts anomālijas. Visi no tiem ir izpētīti un aprakstīti. Aptuveni 300 veidlapas tiek pasniegtas kā sindromi.
Iedzimtas mutācijas ir pietiekami pārstāvētasplaši. Šai kategorijai raksturīgi vairāki attīstības traucējumi. Pārkāpumi tiek veidoti nopietnāko DNS izmaiņu dēļ. Bojājumi parādās apaugļošanās, gametas nogatavināšanas laikā, olšūnu atdalīšanas sākumposmā. Neveiksme var notikt pat tad, kad saplūst pilnīgi veselīgas vecāku šūnas. Šis process mūsdienās vēl nav pakļauts kontrolei, un tas nav pilnībā izpētīts.
Hromosomu mutāciju komplikācijas parasti ir ļoti nelabvēlīgas cilvēkiem. Viņi bieži provocē:
Uz hromosomu patoloģiju fona bojājumu līmenisorgānus izraisa dažādi faktori: anomālijas veids, materiāla pārpalikums vai nepietiekamība atsevišķā hromosomā, vides apstākļi, organisma genotips.
Visas hromosomu slimības ir sadalītas divāskategorijām. Pirmais ietver tos, kurus izprovocēja elementu skaita pārkāpums. Šīs patoloģijas veido lielāko daļu hromosomu slimību. Papildus trisomijām, monosomijām un citiem polisomiju veidiem šajā grupā ietilpst tetraploīdija un triploīdija (kurās nāve iestājas vai nu dzemdē, vai pirmajās stundās pēc piedzimšanas). Visbiežāk tiek atklāts Dauna sindroms. Tas ir balstīts uz ģenētiskiem defektiem. Dauna slimība ir nosaukta pēc pediatra, kurš to aprakstīja 1886. gadā. Mūsdienās šis sindroms tiek uzskatīts par visvairāk pētīto no visām hromosomu patoloģijām. Patoloģija notiek apmēram vienā gadījumā no 700. Otrajā grupā ietilpst slimības, ko izraisa strukturālas izmaiņas hromosomās. Šo patoloģiju pazīmes ietver:
Dažas patoloģijas izraisa izmaiņasdaudzumi dzimuma hromosomās. Pacientiem ar šādām mutācijām nav pēcnācēju. Līdz šim šādu slimību etioloģiskā ārstēšana nav skaidri izstrādāta. Tomēr slimības var novērst, veicot pirmsdzemdību diagnozi.
Uz izteiktu apstākļu izmaiņu fona pirmaiskaitīgas mutācijas var kļūt izdevīgas. Rezultātā šādas korekcijas tiek uzskatītas par atlases materiālu. Ja mutācija neietekmē "klusos" DNS fragmentus vai arī tā provocē viena koda fragmenta aizstāšanu ar sinonīmu, tad parasti tas nekādā veidā neizpaužas fenotipā. Tomēr šādus pārkārtojumus var noteikt. Tam tiek izmantotas gēnu analīzes metodes. Sakarā ar to, ka izmaiņas notiek dabisko faktoru ietekmē, tad, pieņemot, ka ārējās vides galvenās īpašības paliek nemainīgas, izrādās, ka mutācijas parādās aptuveni ar pastāvīgu biežumu. Šo faktu var izmantot filogēnijas pētījumā - dažādu taksonu, tostarp cilvēku, radniecības un izcelsmes analīzē. Šajā sakarā pārkārtošanās "klusajos gēnos" pētniekiem darbojas kā "molekulārais pulkstenis". Teorija arī pieņem, ka lielākā daļa izmaiņu ir neitrālas. Viņu uzkrāšanās ātrums noteiktā gēnā ir vājš vai pilnīgi neatkarīgs no dabiskās atlases ietekmes. Tā rezultātā mutācija ilgstoši kļūst pastāvīga. Tomēr intensitāte dažādiem gēniem būs atšķirīga.
Pētījums par rašanās mehānismu, tālākmitohondriju dezoksiribonukleīnskābes pārkārtošanās attīstība, kas tiek nodota pēcnācējiem caur mātes līniju, un Y hromosomās, kas nodotas no tēva, mūsdienās tiek plaši izmantota evolucionārajā bioloģijā. Apkopotie, analizētie un sistematizētie materiāli, pētījumu rezultāti tiek izmantoti dažādu tautību un rasu izcelsmes pētījumos. Informācija ir īpaši svarīga cilvēces bioloģiskās veidošanās un attīstības rekonstrukcijas virzienā.
