Som du vet er det mange forskjelligekromosomavvik som er avslappet i perioden med fosterutviklingen. Studien av disse patologiene involvert i genetikk. De siste årene utvikler dette medisinområdet seg aktivt, derfor vil slike sykdommer i løpet av en nær fremtid være lettere å diagnostisere og behandle. Heldigvis er disse avvikene veldig sjeldne. Dette skyldes forbedret fosterdiagnose. En av patologiene assosiert med kromosomavvik er Louis-Bar syndrom. I de fleste tilfeller oppdages denne sykdommen det første året av babyens liv, men noen ganger føles det bare etter 6-7 år.
Denne patologien refererer til medfødt genetiskskrustikker. I de fleste tilfeller er det arvet. Ataxia-telangiectasia (Louis-Bar syndrom) er ekstremt sjelden. Denne sykdommen har spesifikke manifestasjoner som lar deg diagnostisere denne patologien. For å stille en nøyaktig diagnose, trenger du en konsultasjon av leger som bekrefter eller avviser tilstedeværelsen av en forferdelig anomali.
Dette syndromet er veldig sjelden.Frekvensen er omtrent 1 tilfelle per 40 000 innbyggere. Sykdommen ble først oppdaget av den franske kvinneforskeren Louis Bar. Syndrom som er karakteristisk for denne patologien, kombinerte hun til en nosologi. Dette skjedde i 1941. Etter at det ble oppdaget flere tilfeller av sykdommen rundt om i verden. Siden denne avviket er ekstremt sjelden, er det umulig å si med sikkerhet hva etiologien til Louis-Bar syndrom er. Det antas at sykdommens begynnelse ikke er avhengig av klimatiske forhold. Derfor kan syndromet oppstå i alle regioner. I tillegg er det ingen data som kan knytte forekomsten med pasientens kjønn. Det vil si at Louis-Bar-syndrom med samme frekvens blir observert hos både gutter og jenter.
Denne avviket fra utviklingen er lagt igjen iførste trimester av svangerskapet. Sykdommen arves bare. Syndromet refererer til autosomale recessive genetiske patologier. Dette betyr at barnet definitivt vil arve sykdommen hvis begge foreldrene har en kromosomforstyrrelse. Hvis en anomali observeres hos en av dem (uansett kjønn), er sjansen for å utvikle Louis-Bar syndrom hos en baby 50%. Hovedårsaken til mutasjonen er brudd på den lange armen til det 11. kromosomet. De nøyaktige faktorene som fører til slik genetisk omorganisering er ukjent. Men det er en rekke skadelige effekter som påvirker embryonal utvikling. Først av alt er dette miljøfaktorer (stråling, forgiftning med giftige stoffer). Også i første trimester av svangerskapet er stress veldig farlig.
Som de fleste medfødte kromosomalepatologier, dekker dette syndromet flere organer og systemer samtidig. Hovedmålene for denne sykdommen er hjernen og menneskets immunitet. Det er også en uttalt lesjon av huden. Alle kliniske manifestasjoner av denne sykdommen er assosiert med mekanismen for dens utvikling. Først av alt blir degenerative prosesser i sentralnervesystemet observert. Nemlig cerebellar ataksi. Noen av elementene utvikler seg imidlertid ikke (Purkinje-fibre og granulære celler). Andre synlige lidelser er hud manifestasjoner - telangiectasias. De er utvidede kar, som er spesielt uttalt i ansiktet (injeksjon av sklera, aurikler, nese). Cerebellar ataksi og telangiectasia kalles samlet Louis-Bar syndrom. Barn født med denne sykdommen kan skilles i de første leveårene, siden avviket manifesteres av alvorlige fysiske lidelser (utviklingsforsinkelse, ustabil kroppsstilling, muskelsvakhet).
I tillegg inkluderer patogenesen av sykdommenmangel på immunsystemet (T-lymfocytter). Hos barn som lider av denne patologien, observeres hypo- eller fullstendig aplasi av thymus. Som et resultat av dette er cellulær immunitet veldig dårlig utviklet og kan ikke beskytte kroppen mot smittsomme prosesser.
Alvorlighetsgraden av det kliniske bildet avhenger av graden av skade på lillehjernen og hypoplasien i thymuskjertelen. Dette avgjør hvordan Louis-Bar syndrom vil manifestere seg. Symptomer på sykdommen:
Diagnose av Louis Bar syndrom er vanligvis ikkegir store vanskeligheter, siden symptomene er ganske spesifikke. Denne sykdommen kan mistenkes fra de første leveårene i henhold til det kliniske bildet. Nevrologiske symptomer (cerebellar ataksi, muskelsvakhet, skjelving og strabismus) i kombinasjon med telangiectasias er en indikasjon for diagnosen denne patologien.
Hvis mistanke om Louis Bar Syndromekonsultasjon av flere spesialister på en gang. Blant dem: nevrolog, hudlege, onkolog, spesialist på smittsomme sykdommer, endokrinolog og genetiker. I tillegg til klinisk undersøkelse blir laboratorie- og instrumentell diagnostikk utført. Immunologiske analyser blir utført der det er en reduksjon eller fullstendig fravær av elementer av cellulær immunitet (reduksjon i T-lymfocytter, immunoglobuliner A, G). I KLA observeres leukocytose og en akselerasjon av ESR, noe som indikerer en inflammatorisk prosess i kroppen. Instrumental diagnostikk er også viktig. En røntgen av brystet (reduksjon av størrelsen på tymusen), MR av hjernen (degenerative prosesser) blir utført. For tiden blir det i tillegg til standardundersøkelser utført en genetisk test (et brudd på det 11. kromosomet blir undersøkt), basert på hvilken en nøyaktig diagnose stilles.
Dessverre etiologisk behandling av kromosomalAnomalier er ennå ikke utviklet. Derfor, med denne patologien, blir bare symptomatisk terapi og konstant overvåking av pasienten utført. Først av alt er behandling rettet mot å forbedre immunforsvarets funksjon. Dette er nødvendig for å unngå infeksjoner og tumorprosesser. For dette formålet, bruk gammaglobulin og stoffet "T-activin". Med utvikling av inflammatoriske sykdommer brukes antibakterielle og antivirale midler. Dessverre kan ikke cerebellar ataksiasyndrom behandles fullstendig. For å stoppe degenerative prosesser brukes nootropiske medisiner. Ved kreft tyr de til cellegift og kirurgisk behandling.
Til tross for alvorlighetsgraden av sykdommen, medrettidig diagnose og behandling kan forlenge og lette livet til barnet. For dette formål er det utviklet palliativ terapi for slike pasienter. Dessverre kan Louis Bar-anomalien utvikle seg raskt. I dette tilfellet er forventet levealder 2-3 år. Noen ganger utvikler sykdommen seg ikke på flere år. Dessuten økes forventet levealder betydelig. Maks alder for pasienter anses å være 20-30 år. I de fleste tilfeller er dødsårsakene smittsomme og tumorprosesser, noen ganger nevrologiske lidelser.
For å unngå utviklingen av denne patologien,det er nødvendig å foreta en genetisk undersøkelse av fosteret tidlig i svangerskapet. Det er også viktig å kjenne historien ikke bare til foreldrene til det ufødte barnet, men også til andre familiemedlemmer. Under graviditet må miljøskadelige effekter og psykoterapeutiske belastninger unngås.
Hvis en baby med en slik anomali allerede er født, daDet er viktig å utføre alle legens resepter, beskytte barnet mot smittestoffer. Med svak immunitet og nedsatt fysisk utvikling er det nødvendig å diagnostisere Louis-Bar-syndrom rettidig. Bilder av barn med denne sykdommen kan sees i den spesielle medisinske litteraturen.
