I dagens verden vet nesten alle foreldreom en sykdom som rakitt. Hver barnelege fra de første månedene av babyens liv advarer om behovet for å forhindre denne patologien. Riketter viser til ervervede sykdommer som utvikler seg som et resultat av kolecalciferolmangel, et stoff kjent som vitamin D.
Imidlertid i noen tilfeller hos små barnalderssymptomer på patologi forekommer, til tross for overholdelse av forebyggende tiltak. I et slikt tilfelle bør man mistenke en sykdom som fosfatdiabetes. I motsetning til rakitt, tilhører denne plagen genetiske patologier. Derfor er det en mer alvorlig sykdom og krever langsiktig omfattende behandling.
Dette er navnet på gruppen av genetiske sykdommer,forbundet med et brudd på mineralsk metabolisme. På en annen måte kalles patologien vitamin D-resistente rakitt. Den dominerende typen fosfatdiabetes forekommer hos omtrent 1 av 20 000 nyfødte babyer. Sykdommen ble først beskrevet i 1937. Senere viste det seg at det er andre genetiske former for patologi. Fosfat diabetes er ofte funnet i tidlig barndom. Foreldrenes oppmerksomhet tiltrekkes av nedsatt gangart og bøyde bein.
Noen former for patologi er ledsaget av andre.utvekslingsforstyrrelser. Noen ganger er sykdommen asymptomatisk, og den kan bare oppdages ved laboratorietester. Sykdommen er klassifisert med ervervet rakitt, hypoparathyroidism og andre endokrine patologier. Behandlingen skal være omfattende fra tidlig alder.
Hovedårsaken til utviklingen av fosfatdiabeteser et brudd i den genetiske strukturen. Mutasjoner arves. Bærere av det patologiske genet kan være både kvinner og menn. Mutasjon skjer på det X-koblede kromosomet, som er dominerende. I sjeldne tilfeller kan fosfatdiabetes skaffes. Det utvikler seg på bakgrunn av svulster i det mesenkymale vevet, som dannes til og med i fødselsperioden. I dette tilfellet kalles patologien "onkogene rakitt."
Sykdommen tilhører gruppen av tubulopatier -nedsatt nyrefunksjon. På grunn av det faktum at reabsorpsjonen av mineraler i de proksimale tubuli reduseres, utvikler fosformangel i kroppen. I tillegg svekkes tarmens absorpsjonskapasitet. Som et resultat observeres endringer i mineralsammensetningen i beinvev. Ofte er det brudd på funksjonen til osteoblaster. Menn gir det patologisk endrede genet bare til døtrene sine, og kvinner - til barn av begge kjønn. Som regel er sykdommen mer alvorlig hos gutter enn hos jenter.
Det er flere former for sykdommen som er forskjelligeseg imellom i henhold til genetiske og kliniske kriterier. Oftest diagnostiseres X-koblede hypofosfatematiske rakitt, som har en dominerende arvtype. Imidlertid er det andre varianter av patologi. Klassifiseringen inkluderer følgende former for sykdommen:
I tillegg til de listede formene for fosfatdiabetes, er det andre typer patologi. Noen varianter av sykdommen er ennå ikke studert.
Riketter og fosfat diabetes hos barn - det er det egentlig ikkesamme ting, selv om det kliniske bildet av sykdommen er nesten identisk. Forskjeller mellom disse patologiene i etiologien og utviklingsmekanismen. Vanlige rakitt er en ervervet sykdom assosiert med mangel på kolecalciferol. Dette stoffet dannes i huden under påvirkning av sollys. Den diagnostiske dosen av vitamin D tas daglig for alle barn fra 1 måned til 3 år, unntatt sommerperioden. På grunn av kolecalciferolmangel forstyrres prosessen med kalsiumabsorpsjon. Som et resultat utvikler ben deformasjon.
Forskjellen mellom fosfat diabetes er at denrefererer til medfødte sykdommer. Med denne patologien svekkes absorpsjonen av mineraler i nyrene, spesielt fosfater. I noen tilfeller bemerkes kalsiummangel. På grunn av et brudd på mineralsammensetningen i beinvev, er symptomene på patologier like. Forskjellen mellom dem kan fastslås først etter laboratoriediagnostikk.
Symptomer på sykdommen diagnostiseres vanligvis i det andre.leveår. I sjeldne tilfeller observeres hypofosfatematiske rakitt hos spedbarn. Symptomer som kan diagnostiseres i spedbarnsalderen er muskelhypotensjon og forkortelse av lemmene. De viktigste kliniske manifestasjonene er:
Oftest er foreldrenes viktigste klage at babyen har bøyde ben. Når sykdommen utvikler seg, skjer mykne bein - osteomalacia.
For å identifisere patologi gjennomføres en studie.biokjemisk sammensetning av blod. I dette tilfellet noteres hypofosfatemi. Kalsiumnivået er i de fleste tilfeller normalt, noen ganger reduseres det. I høyden på raketten bemerkes en økning i alkalisk fosfatase. Radiografi avslører osteoporose og brudd på beinvekstsoner. Urin inneholder en stor mengde fosfat. Noen ganger observeres Calciuria.
Store mengder fosfat brukes til å behandle fosfat diabetes.doser av cholecalciferol. I noen tilfeller er kalsiumpreparater indikert. Sørg for å bruke medisiner som inneholder fosfor. For å forbedre tilstanden foreskrives vitamin- og mineralkomplekser. Disse inkluderer preparater "Vitrum", "Duovit", "Alfabet", etc.
Ved alvorlig krumning i beinene indikeres fysioterapeutisk behandling, treningsterapi og kirurgisk inngrep. Konsultasjon med en ortopedisk kirurg er nødvendig.
Forebyggingstiltak inkluderer undersøkelser av barnelege ogkirurg, går i frisk luft, utnevnelse av vitamin D fra den første måneden av livet. Hvis det er fosfatdiabetespasienter i familien, bør en genetisk studie utføres under fosterutviklingen. Prognosen er ofte gunstig ved rettidig behandling.
