Hvilke mutasjoner kalles spontan?Oversetter du begrepet til et tilgjengelig språk, er dette naturlige feil som oppstår under interaksjonen av genetisk materiale med det indre og / eller ytre miljø. Slike mutasjoner er vanligvis tilfeldige. De blir observert i reproduktive celler og andre celler i kroppen.
Spontan mutasjon kan oppstå under påvirkning av kjemikalier, stråling, under påvirkning av høye eller lave temperaturer, sjeldent luft eller høyt trykk.
Hvert år absorberer en gjennomsnittlig person omtrenten tidel av den ioniserende strålingen som utgjør den naturlige bakgrunnsstrålingen. Dette tallet inkluderer gammastråling fra jordens kjerne, solvinden, radioaktiviteten til elementer som ligger i jordskorpen og oppløst i atmosfæren. Dosen som mottas avhenger også av hvor personen befinner seg. En fjerdedel av alle spontane mutasjoner skjer nettopp på grunn av denne faktoren.
UV-stråling, i strid med konvensjonell visdommening, spiller en ubetydelig rolle i forekomsten av DNA-sammenbrudd, siden den ikke kan trenge dypt nok inn i menneskekroppen. Men huden lider ofte av overdreven soleksponering (melanom og andre kreftformer). Imidlertid muteres encellede organismer og virus når de utsettes for sollys.
For høye eller lave temperaturer kan også forårsake endringer i arvestoffet.
De viktigste grunnene tilspontan mutasjon oppstår, endogene faktorer forblir. Disse inkluderer biprodukter av metabolisme, feil i prosessen med replikering, reparasjon eller rekombinasjon og andre.
Dette er hovedfaktorene som forårsaker spontanmutasjoner. Årsakene til feil kan være aktivering av mutatorgener, samt konvertering av sikre kjemiske forbindelser til mer aktive metabolitter som påvirker cellekjernen. I tillegg er det fortsatt strukturelle faktorer. Disse inkluderer repetisjoner av nukleotidsekvensen i nærheten av stedet for kjedeomorganisering, tilstedeværelsen av ytterligere DNA-seksjoner som har struktur i likhet med genet, så vel som de mobile elementene i genomet.
Spontan mutasjon oppstår pgaeksponering for alle de ovennevnte faktorene, som virker sammen eller hver for seg i en viss periode av cellelivet. Det er et slikt fenomen som en glidende krenkelse av parring av datteren og mors DNA-tråder. Som et resultat av dette dannes det ofte løkker av peptider som ikke kunne integreres tilstrekkelig i sekvensen. Etter fjerning av overskytende DNA-seksjoner fra datterkjeden, kan løkker enten endres (sletting) eller innebygd (duplikasjoner, innsettinger). De viste endringene er fikset i følgende sykluser av celledeling.
Hastigheten og antall mutasjoner som oppstår avhenger av den primære strukturen til DNA. Noen forskere mener at absolutt alle DNA-sekvenser er mutagene hvis de danner bøyninger.
Det som oftest manifesteres i genetiskmaterielle spontane mutasjoner? Eksempler på slike forhold er tap av nitrogenholdige baser og fjerning av aminosyrer. Spesielt følsomme for dem er cytosinrester.
Det er bevist at i dag mer ennhalvparten av virveldyr har en mutasjon av cytosinrester. Etter deaminering endres metylcytosin til timin. Etterfølgende kopiering av denne delen gjentar feilen eller sletter den eller dobler og muterer til et nytt fragment.
En annen grunn til hyppige spontane mutasjonervurder et stort antall pseudogener. På grunn av dette kan det dannes ulik homolog rekombinasjon under meiose. Konsekvensen av dette er omorganiseringer i gener, rotasjoner og dobling av individuelle nukleotidsekvenser.
I følge denne modellen spontane mutasjoneroppstå som et resultat av tilfeldige feil i DNA-syntetiserende molekyler. Første gang en lignende modell ble introdusert av Bresler. Han antydet at mutasjoner dukket opp på grunn av at polymeraser i noen tilfeller integrerer ikke-komplementære nukleotider i sekvensen.
År etter lange kontroller ogeksperimenter, ble dette synspunktet godkjent og akseptert i den vitenskapelige verden. Visse mønstre ble til og med avledet som lar forskere kontrollere og dirigere mutasjoner ved å utsette bestemte deler av DNA for ultrafiolett stråling. Så for eksempel ble det funnet ut at motsatt av den skadede tripletten adenin oftest er innebygd.
En annen teori som forklarer spontan ogkunstige mutasjoner, ble foreslått av Watson og Crick (pionerer av DNA-struktur). De antydet at mutagenese er basert på evnen til bestemte DNA-baser til å transformere til tautomere former som endrer måten basene forbindes på.
Etter publisering er hypotesen aktivtvar utviklet. Nye former for nukleotider ble oppdaget etter bestråling med ultrafiolett lys. Dette ga forskere nye muligheter for forskning. Moderne vitenskap debatterer fortsatt tautomere former for spontan mutagenese og dens innvirkning på antall påviste mutasjoner.
Spontan mutasjon er mulig i strid medgjenkjennelse av nukleinsyre-DNA-polymeraser. Poltaev et al. Klargjorde en mekanisme som sikrer samsvar med prinsippet om komplementaritet i syntesen av datter-DNA-molekyler. Denne modellen tillot oss å studere mønstrene for spontan mutagenese. Forskere forklarte oppdagelsen deres ved at hovedårsaken til å endre strukturen til DNA er syntesen av ikke-kanoniske nukleotidpar.
De antydet at det skulle oppstå feiende grunnpå grunn av deaminering av DNA. Dette fører til en endring i cytosin til timin eller uracil. På grunn av slike mutasjoner dannes par uforenlige nukleotider. Under den neste replikasjonen skjer det derfor en overgang (punktsubstitusjon av nukleotidbaser).
Det er forskjellige klassifiseringer av mutasjoner, avhengig av hvilket kriterium som ligger i deres grunnlag. Det er en separasjon i henhold til arten av endringer i genfunksjon:
- hypomorfe (muterte alleler syntetiserer færre proteiner, men de ligner de originale);
- amorf (genet har mistet funksjonene helt);
- antimorfisk (et mutert gen endrer fullstendig egenskapen det representerer);
- neomorfe (nye tegn vises).
Men en mer vanlig klassifisering er at deler alle mutasjoner i forhold til en variabel struktur. Tildele:
1. Genomiske mutasjoner. Disse inkluderer polyploidi, det vil si dannelsen av et genom med et tredobbelt eller flere sett med kromosomer, og aneuploidi - antallet kromosomer i genomet er ikke et multiplum av det haploide.
2. Kromosomale mutasjoner.Betydelige omorganiseringer av individuelle kromosomregioner blir observert. Det er tap av informasjon (sletting), dets dobling (duplisering), en endring i retningen til nukleotidsekvenser (inversjon), samt overføring av kromosomsteder til et annet sted (translokasjon).
3. Genmutasjon. Den vanligste mutasjonen. I DNA-kjeden erstattes flere tilfeldige nitrogenbaser.
Spontane mutasjoner - årsakersvulster, akkumulasjonssykdommer, dysfunksjoner i organer og vev hos mennesker og dyr. Hvis den muterte cellen er lokalisert i en stor flercellet organisme, vil den med en høy grad av sannsynlighet bli ødelagt ved å utløse apoptose (programmert celledød). Kroppen kontrollerer prosessen med å bevare arvestoffet og blir ved hjelp av immunsystemet kvitt alle mulige skadede celler.
I ett tilfelle, av hundretusener, gjør ikke T-lymfocytterhar tid til å gjenkjenne den berørte strukturen, og det gir en klone av celler som også inneholder et mutert gen. Et konglomerat av celler har andre funksjoner, det produserer giftige stoffer og påvirker kroppens generelle tilstand negativt.
Hvis mutasjonen ikke skjedde i det somatiske, men ireproduksjonscellen, så vil endringer bli observert hos avkommet. De manifesteres av medfødte organpatologier, deformiteter, metabolske forstyrrelser og lagringssykdommer.
I noen tilfeller virket tidligere ubrukeligmutasjoner kan være nyttige for å tilpasse seg nye levekår. Dette presenterer mutasjon som et mål på naturlig seleksjon. Dyr, fugler og insekter kamufleres for å beskytte seg mot rovdyr. Men hvis deres habitat endres, prøver naturen å beskytte arten mot utryddelse ved hjelp av mutasjoner. De sterkeste overlever under nye forhold og gir denne evnen videre til andre.
Mutasjon kan skje på inaktive nettstedergenom, og da blir ingen synlige forandringer i fenotypen observert. Det er mulig å oppdage et "sammenbrudd" bare ved hjelp av spesifikke studier. Dette er nødvendig for å studere opprinnelsen til beslektede dyrearter og sammenstille deres genetiske kart.
På førtiårene av forrige århundre var detteorien om at mutasjoner utelukkende er forårsaket av eksterne faktorer og er med på å tilpasse seg dem. For å teste denne teorien ble det utviklet en spesiell test- og repetisjonsmetode.
Fremgangsmåten var den lilleantall bakterier av en art ble inokulert i prøverør, og etter flere inokulasjoner ble antibiotika tilsatt dem. Noen av mikroorganismene overlevde, og de ble overført til et nytt miljø. Sammenligning av bakterier fra forskjellige prøverør viste at resistens oppsto spontant, både før og etter kontakt med antibiotikaet.
Gjentagelsesmetoden var den påmikroorganismer ble overført til fleecy vev og deretter overført samtidig til flere rene medier. Nye kolonier ble dyrket og behandlet med et antibiotikum. Som et resultat overlevde bakterier lokalisert i de samme områdene av mediet i forskjellige prøverør.
