Pediatrisk progeri - en genetisk sykdomkarakter, noe som fører til irreversible endringer i systemet med indre organer på grunn av tidlig aldring av hele organismen. For første gang ble denne sykdommen identifisert og beskrevet i 1889 av J. Hutchinson og uavhengig av ham i 1904 av H. Guildford. Til tross for at barnas progeri er ekstremt sjeldne, har mer enn 150 tilfeller blitt beskrevet siden oppdagelsen. Og hver av dem er nøye studert av et stort antall forskere.
Som sådan eksisterer ikke behandlingen, det vil simedisiner er kun foreskrevet for symptomatisk behandling av uønskede sykdommer. Men forskere rundt om i verden studerer problemet og ser etter effektive metoder for å løse det.
Karakterisert av barnets progeri følgende manifestasjoner:
Alle forskere er enige om at pediatrisk progeri ikke er en arvelig sykdom. Kun 1 familie er kjent for verden, hvor alle 3 barn arvet dette syndromet.
Ikke så lenge siden ble det antatt at den enesteÅrsaken til «barnslig alderdom» er mutasjonen av et gen som er involvert i dannelsen av laminat A-protein. På grunnlag av dette proteinet, er cellekjerne bygget. I prosessen med å konvertere Prelamin A til et modent protein, oppstår funksjonsfeil. Lamin A er således betydelig forskjellig fra sunt protein. Dette fører til mange patologiske forandringer i et barns kropp, som er preget av Hutchinson-Gilfords sykdom. Barnprogeri begynner å utvikle seg, forårsaker tidlig aldring.
Men noen forskere oppdaget et annet gen.i DNA, som mutasjon fører uunngåelig til denne sykdommen. Irreversible prosesser i BAF-1 genet er årsaken til utviklingen av defekter i cellemembranen. Og siden BAF-1 også interagerer med andre proteiner, forårsaker mutasjon i sin struktur forstyrrelser i andre proteiner.
I dag står forskerne for en vanskeligoppgaven med en omfattende studie av genmutasjonsprosessen. Og hvis de lykkes, vil de syke barna få en reell sjanse til å beseire barnets progeri, og legene - for å forhindre forekomsten.
Det er verdt å merke seg at mange pasienter dukket oppsvakt håp om frelse. Amerikanske forskere har påbegynt kliniske forsøk mot denne sykdommen. Det er imidlertid mulig at ikke alle barn kan leve til denne tiden. Men i alle fall, hvis testene blir fullført, og barnas progeri blir beseiret, vil det bli en seier for alle de som gjør alt for å redde barna fra en så forferdelig sykdom.
