Peitz - Jägers - Touraine syndrom er en sjelden genetisk sykdom forårsaket av en mutasjon i STK 11-genet fra det 19. kromosomet. Type overføring er autosomalt dominerende.
I 1921 ble saken først beskrevet.en sykdom nå kjent som Peitz-Touraine-Jägers syndrom. Beskrivelsen ble laget av en nederlandsk terapeut Johannes Peitz, som undersøkte syndromet ved bruk av den nederlandske familien som et eksempel. I 1949 ble hans vitenskapelige forskning supplert av den amerikanske legen Harold Egers.
Peitz - Jägers syndrom er pregetspredning av hamartomiske polypper i mage-tarmkanalen (derav et annet navn for denne sykdommen er hamartomic polyposis). De finnes ofte i tynntarmen eller tykktarmen, noe sjeldnere i mage og endetarm. Til å begynne med gjør ikke polypper seg gjeldende, men når de vokser, dukker det opp forstoppelse, oppblåsthet, blødning i endetarmen og pressende smerter i magen. Omtrent halvparten av pasientene opplever komplikasjoner i form av tarmobstruksjon. Skjult blødning er farlig fordi det kan føre til anemi og som et resultat generell svakhet, svimmelhet og nedsatt ytelse. Pasientene legger ikke øyeblikkelig merke til de karakteristiske symptomene på sykdommen - hyppig diaré og magesmerter, da dette kan være et tegn på mange andre mage- og tarmsykdommer. Men Peitz-Jägers syndrom kan føre til ekstremt alvorlige konsekvenser i fravær av behandling, så du bør ikke nøle med å besøke en spesialist.
Pigmentflekker på hudslimhinnene (lepper, håndflater, føtter, slimhinner i øynene) indikerer også den sannsynlige tilstedeværelsen av Peitz-Egers syndrom.
Flekker vises i tidlig alder, noen ganger ispedbarn. De er flate, mørkebrune, i størrelse fra 1 til 5 mm. Over tid kan flekker på leppene lysne og forsvinne, men de forblir på munnens slimhinne for alltid. Dette er et viktig symptom i diagnosen, siden 98% av pasientene med Peitz-Jägers syndrom har pigmentering på slimhinnene.
Siden Peitz - Jägers - Touraine syndrom -genetisk sykdom, når en diagnose stilles, må en spesialist ta hensyn til sykehistorien til alle familiemedlemmer. Hvis en av dem led av denne sykdommen, har alle hans slektninger et mutert gen.
Diagnostiser Peitz-Jägers syndrom medbiopsi. Hvis en hamartomakomponent blir funnet i den delen av polyppen som er tatt for analyse, er dette et symptom som er typisk for denne sykdommen. Polypper som varierer i størrelse fra 1 til 5 mm, forstyrrer vanligvis ikke den normale funksjonen i mage-tarmkanalen. Men når de vokser, kan de føre til blødning, fordi vekster som er større enn 1 cm, må fjernes. Polypper er preget av moderat vekst, de kan være både multiple og enkle. Med multippel behandling er mye vanskeligere. De kan ikke fjernes en gang, derfor brukes et sparsomt kosthold, i tillegg til medikamentell terapi som tar sikte på å bremse veksten av svulster.
Andre viktige diagnostiske kriterier erarvelighet og pigmentering av slimhinnen. Siden polypper finnes hos pasienter over 10 år, for barn, er pigmentering på slimhinnene det viktigste symptomet når du stiller en diagnose. Petz - Jägers syndrom er også ganske ofte ledsaget av McKune - Albright syndrom (tidlig seksuell utvikling). Hvis barnet tidligere har hatt seksuell utvikling, er sannsynligheten for å utvikle en hamartomisk polypose ganske høy.
Hos pasienter med Peitz-Egers syndrombetydelig høyere risiko for gastrointestinal kreft enn hos friske mennesker. Oftest påvirker onkologi tykktarmen, tynntarmen og bukspyttkjertelen. Kvinner har ofte brystkreft (45% av tilfellene). Det er stor sannsynlighet for kreft at faren for sykdommen ligger, Peitz-Jägers syndrom må kontrolleres ved bruk av flere kliniske prosedyrer.
Gitt den økte risikoen for å utvikle onkologi, bør alle pasienter gjennomgå radiografi av tynntarmen omtrent hvert 2. år.
Kvinner fra 25 år trenger å gjennomgå et mammogram hvert år for å legge merke til onkologi på et tidlig tidspunkt.
I diagnostisering av kreft spilles en viktig rolle av en studie om tilstedeværelsen av et karsinoembryonalt antigen i blodet. Dette er et kjemikalie produsert i tarmkreft, bryst- eller lungekreft.
Definisjonen av andre kreftantigener er også viktig.(de er tumorantigener) - stoffer produsert i cellene i ethvert organ berørt av onkologi. Deres natur avhenger av plasseringen av svulsten, og det er derfor disse stoffene spiller en viktig rolle i diagnosen.
De fleste pasienter med Peitz-Egers syndrom gjør det ikkeoverlever til 60 år, dør av kreft i bukspyttkjertelen (11%), mage (57%), tarmer (85%), bryst (45%). Risikoen for å utvikle onkologi i lungene, testiklene, livmorhalsen og eggstokkene er også litt økt. Hvis onkologi oppdages på et sent stadium, fører det til død. Det er grunnen til at rettidig diagnose er så viktig.
Til tross for at Peitz allerede i 1921 beskrevPeitz - Jägers - Touraine syndrom, symptomene og behandlingen av denne sykdommen er fremdeles ikke godt forstått. For øyeblikket er det ikke utviklet en omfattende behandling av denne sykdommen. Siden med syndromet vokser hundrevis av polypper i tarmen, er det umulig å forhindre dem i å fjerne alt på grunn av den høye risikoen for en slik operasjon. Derfor får pasienter med Peitz-Jägers syndrom mange kirurgiske inngrep for å fjerne polypper i løpet av livet når de når kritiske størrelser.
Selv om den er helt kurert av denne sykdommen pådette er umulig, medikamentell behandling vil redusere veksten av polypper betydelig, normalisere tarmene og magen. Tidlig kreftdiagnose øker også sjansen for kur etter fjerning av svulsten.
