Cytogenetikk er en uavhengigen del av læren om arvelighet der forskjellige, først og fremst observerbare (eksplisitte) bærere som inneholder informasjon om genetisk arvelighet, studeres. Disse bærere er kromosomer av forskjellige typer (polytene, mitotiske og meiotiske), plastider, kjerneinterfaser og i minste grad mitokondrier.
Basert på dette er den cytogenetiske metodenDet er en kombinasjon av metoder og teknologier for å studere, for det første, kromosomer, der deres kvantitative parameter er etablert, deres kjemiske og biologiske beskrivelse blir laget, strukturen og atferdsmåtene under celledeling blir studert. Det vitenskapelige målet med denne studien er å etablere en sammenheng mellom arten og dynamikken i endringer i kromosomstrukturen og et bilde som gjenspeiler variabiliteten til karakterer.
Et av de viktigste forskningsområdene,som involverer den cytogenetiske metoden, er analysen av den menneskelige karyotypen. Denne studien er vanligvis utført på kulturer der inndelingen av kjønn og somatiske celler oppstår.
Den vanligste kulturen for denne typenforskning - perifere blodceller som lymfocytter, fibroblaster og benmargsceller. Den mest tilgjengelige kulturen som brukes i medisinsk cytogenetikk er blodlymfocytter. Årsaken til dette er at de som regel er gjenstand for analyse i den postnatale perioden. Når man analyserer fosterets karyotype, innebærer den cytogenetiske metoden bruk av cellekulturer, hvis valg er bestemt av en rekke faktorer. Den viktigste er svangerskapsalderen. For eksempel, med denne perioden på mindre enn 12 uker, gjøres den cytogenetiske analysen av kromosomer best med deltakelse av chorionceller, og med en svangerskapsalder på mer enn 12 uker anbefales det å undersøke cellene til fosteret selv for studien. For dette formålet tildeles de spesielt fra morkaken og blodet til fosteret.
For å etablere den cytogenetiske metoden for karyotypenstudiet av arvelighet krever en blodprøve i en mengde på minst 1-2 ml. I dette tilfellet innebærer metoden i seg selv å gjennomføre en studie som består av tre hovedstadier:
- isolering og dyrking av celler som analysen skal utføres på;
- fargen på stoffet;
- gjennomføre en grundig analyse av stoffet under mikroskopet.
En effektiv cytogenetisk metode for genetikk kanbare når følgende betingelser er oppfylt. For det første må det være et visst antall celler i metafasetrinnet. Dernest bør dyrking utføres i strengt samsvar med etablerte regler og i en periode på minst 72 timer. For det tredje, cellefiksering bør utføres med en løsning av eddiksyre og metanol i et strengt forhold av disse stoffene 3: 1.
I stadiet med farging av stoffet mot cytogenetiskI studien er valg av farger tatt under hensyntagen til selve formålet med studien, det vil si hvilken type omorganiseringer som må studeres. Oftest brukes metoden for kontinuerlig farging, siden den er mest enkel for å bestemme den kvantitative parameteren til kromosomer. Moderne studier bruker ofte denne fargningsmetoden for å bestemme abnormiteter i karyotypen i kvantitative termer. Men en slik cytogenetisk metode gjør det ikke mulig å bestemme og avsløre den strukturelle dynamikken til kromosomer. Derfor brukes andre, spesielle metoder som gjør det mulig å utjevne denne ulempen med den kontinuerlige fargingsmetoden. Den vanligste av dem, for eksempel metoden for differensiert fargelegging, G-metode, R-metode og andre.
Og til slutt er den tredje fasen av studienmikroskopisk studie av fargede kromosomer i et metafasetrinn. I løpet av det blir antall normale og unormale celler i kroppen til det menneskelige fosteret etablert. For dette blir det som regel utført en analyse av flere vev.
