Zespół Ushera: opis choroby

Wśród chorób genetycznych zespół Ushera, nazwany tak od holenderskiego naukowca, zajmuje szczególne miejsce. Szczegółowo opisał tę chorobę na początku XX wieku.

Objawy choroby

Zespół Ushera jest chorobą dziedziczną,który charakteryzuje się całkowitym ubytkiem słuchu i częściową utratą wzroku. Z reguły osoba z tym zespołem jest już głucha. Brak słuchu z powodu barwnikowego zapalenia siatkówki. A widzenie stopniowo zanika z powodu niezwykle szybkiego starzenia się siatkówki, co wywołuje zespół Ushera. Objawy choroby zwykle ujawniają się w okresie dojrzewania, ale zdarzają się przypadki, gdy obserwuje się je u małych dzieci, począwszy od piątego roku życia.

Utrata wzroku

Na wczesnym etapie zespół objawia się w formie„Ślepota nocna”, gdy osoba praktycznie traci zdolność widzenia w miejscach, które nie są wystarczająco oświetlone. W przeciwieństwie do zdrowych ludzi, nie dostosowuje się do ciemności i absolutnie nie może się nią poruszać. Następnie widzenie peryferyjne (boczne) zostaje utracone, staje się tunelujące. Centralne widzenie może pozostawać całkiem dobre przez wiele lat, ale z wiekiem pacjent staje się prawie ślepy, co czyni go wyjątkowo drażliwym i nerwowym.

Ponadto osoba cierpi na zwiększonezmęczenie i często odczuwa załamanie. Szybkość pogorszenia widzenia zależy od indywidualnych cech przebiegu choroby - dla każdego dzieje się to na swój sposób, ale zawsze mniej więcej stopniowo. U osób z zespołem Ushera w większości przypadków koordynacja ruchów jest zaburzona. Początkowo objawia się to w ciemności, a później w obecności światła.

Zespół Ushera: leczenie choroby

Niestety, medycyna wciąż była bezsilnata choroba nie ma skutecznych metod leczenia. Ale wczesna diagnoza jest niezwykle ważna pod względem zapewnienia pacjentowi pomocy psychologicznej. Osoba niedosłysząca lub całkowicie niedosłysząca ma problemy z komunikacją. I zaczynając tracić wzrok, często wpada w panikę, zamyka się, odmawia kontaktu ze światem zewnętrznym. Sytuację komplikuje fakt, że pierwsze objawy występują w okresie dojrzewania, gdy psychika nie jest stabilna.

Jeśli nie pomożesz tej osobieZespół Ushera, jest wysoce prawdopodobne, że z biegiem lat nabędzie się chorób psychicznych - na przykład schizofrenii. Jeśli znajdziesz pierwsze objawy, musisz udać się do lekarza i przeprowadzić serię badań genetycznych. A jeśli diagnoza zostanie potwierdzona, delikatnie dostosuj pacjenta do nowej rzeczywistości, w której może żyć pełnią życia: zdobyć wykształcenie, pracę, założyć rodzinę itp. Ale w tym przypadku bez pomocy specjalistów (psychologów, nauczycieli itp.) nie dogadać się.

Zespół Ushera: przyczyny choroby

Dlaczego ta choroba występuje?Jak wspomniano powyżej, zespół Ushera jest chorobą dziedziczną, nie można go zarazić, nie można go nabyć. Występuje u mężczyzn i kobiet w równym stopniu. Wpływa na nią około pięciu do sześciu procent światowej populacji.

Zespół Ushera dziedziczy typ recesywny.Jeśli oboje rodzice są chorzy lub są nosicielami odpowiedniego genu, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem wynosi około 25%. Jeśli jest tylko jeden przewoźnik (lub pacjent), ryzyko jest znikome. Prawdopodobieństwo wynosi około 0,5%. Ale dziecko na pewno będzie nosicielem choroby.

Test na zespół Usheraniemożliwe - współczesna nauka nie znalazła jeszcze sposobów. Z pewnością możesz o tym wiedzieć tylko wtedy, gdy w rodzinie były osoby cierpiące na tę chorobę. Nosiciel genu nie musi się martwić o siebie - objawy choroby go osobiście nie wyprzedzą. Ale potomstwo - mogą, jeśli drugi rodzic również okaże się „właścicielem” genu.

Jak komunikować się z ludźmi z zespołem Ushera

Komunikacja z głuchą osobą niedowidzącątrudne. Po pierwsze, praktycznie nie ma środków komunikacji, a po drugie, pacjenci z zespołem Ushera są często agresywni, drażliwi i obrażani przez cały świat. Dlatego musisz mieć niezwykłą cierpliwość, aby skutecznie się komunikować.

Krewni, przyjaciele i inne osoby, które często komunikują się z osobami cierpiącymi na tę chorobę genetyczną, eksperci udzielają następujących wskazówek:

• Jeśli mówimy o dziecku, które boryka się z pierwszymi objawami, powinno to ostrożnie, ale stanowczo sugerować, że w życiu będą pewne ograniczenia, z którymi jednak można sobie poradzić.
• Osoby z zespołem Ushera często odchodząrzeczywistości, nie chcąc pogodzić się ze stanem rzeczy i przyznać się do diagnozy. Próbują udawać, że nic się nie dzieje. Pożądane jest, aby zdrowa osoba grała w tym przypadku, dbając o jak najwygodniejszą komunikację.
• Podczas rozmowy z osobą z zespołemmusisz stać w niewielkiej odległości od niego (50–100 cm), aby mógł odczytać informacje z ust i zwracać się do źródła światła. Ogólnie wskazane jest wybieranie dobrze oświetlonych miejsc do rozmowy.
• Chcąc przyciągnąć uwagę takiej osoby, powinieneś zbliżyć się do niej.
• Pole widzenia osób z zespołem Ushera jest ograniczone. Musisz gestykulować biorąc pod uwagę ten czynnik - ręce powinny znajdować się mniej więcej na poziomie klatki piersiowej.
• W nocy ludzie z zespołem nie mogą obejść się bez pomocy z zewnątrz. Trzeba im towarzyszyć, ostrzegając przed najmniejszą przeszkodą.
• Nie wahaj się zaoferować swojej pomocy, ponieważ pacjenci z zespołem Ushera są bardzo wrażliwi i często notoryczni. Poproszenie kogoś o udział jest dla nich dużym problemem.

Wniosek

Jeśli ktoś bliski cierpi na ten objaw,staraj się brać to pod uwagę zawsze, gdy się z nim komunikujesz. O takich ludzi należy dbać delikatnie i dyskretnie. Jeśli potrzebujesz w czymś pomóc takiej osobie, staraj się to zrobić niepostrzeżenie, zaszczepiając pacjentowi pewność, że dobrze sobie radzi i sam sobie ze wszystkim radzi. Nigdy nie wyśmiewaj się z jego wad, nie mówiąc już o karaniu go za nie, nawet jeśli jesteś zły - powstrzymaj się. Należy pogodzić się z sytuacją i utwierdzić się w przekonaniu, że zespół Ushera nie jest taki straszny.