Entre as doenças genéticas, a síndrome de Usher, em homenagem a um cientista holandês, ocupa um lugar separado. Ele descreveu essa doença em detalhes no início do século XX.
A síndrome de Usher é uma doença hereditáriaque é caracterizada por uma falta completa de audição e perda parcial de visão. Via de regra, uma pessoa com essa síndrome já nasce surda. A perda auditiva é devida à retinite pigmentosa. E a visão é gradualmente perdida devido ao envelhecimento anormalmente rápido da retina, que provoca a síndrome de Usher. Os sintomas da doença geralmente se fazem sentir na adolescência, mas há casos em que são observados em crianças a partir dos cinco anos.
Em um estágio inicial, a síndrome se manifesta como"Cegueira noturna", quando uma pessoa praticamente perde a capacidade de ver em locais não suficientemente iluminados. Ao contrário das pessoas saudáveis, ele não se adapta ao escuro e é completamente incapaz de navegar nele. Além disso, a visão periférica (lateral) é perdida, torna-se a visão em túnel. A visão central pode permanecer muito boa por muitos anos, mas na velhice o paciente fica quase cego, o que o torna extremamente irritado e nervoso.
Além disso, a pessoa sofre de aumentocansaço e muitas vezes se sente cansado. A velocidade de perda da visão depende das características individuais do curso da doença - para cada um acontece à sua maneira, mas sempre de forma mais ou menos gradual. Em pessoas com síndrome de Usher, a coordenação dos movimentos é prejudicada na maioria dos casos. Primeiro, ele se manifesta no escuro e, mais tarde - na presença da luz.
Infelizmente, a medicina ainda é impotente contraesta doença, não existem tratamentos eficazes. Mas o diagnóstico precoce é extremamente importante do ponto de vista da assistência psicológica ao paciente. Uma pessoa com deficiência auditiva ou totalmente surda já tem dificuldade para se comunicar. E tendo começado a perder também a visão, ele freqüentemente entra em pânico, fica isolado, se recusa a contatar o mundo exterior. A situação se complica pelo fato de os primeiros sintomas aparecerem na adolescência, quando o psiquismo não se estabiliza.
Se você não fornecer assistência a tempo a uma pessoa comSíndrome de Usher, é altamente provável que ao longo dos anos ele venha a adquirir doenças mentais - por exemplo, esquizofrenia. Quando os primeiros sintomas são encontrados, você precisa consultar um médico e realizar uma série de testes genéticos. E se o diagnóstico for confirmado, adapte delicadamente o paciente a uma nova realidade na qual ele possa muito bem viver uma vida plena: estudar, trabalhar, constituir família, etc. Mas, neste caso, sem a ajuda de especialistas (psicólogos, professores, etc.) não o suficiente.
Por que essa doença ocorre?Como observado acima, a síndrome de Usher é uma doença hereditária, não pode ser infectada, não pode ser adquirida. Ocorre igualmente em homens e mulheres. Afeta cerca de cinco a seis por cento da população mundial.
A síndrome de Usher é herdada de forma recessiva.Se ambos os pais estão doentes ou são portadores do gene correspondente, a probabilidade de a criança nascer com a síndrome é de cerca de 25%. Se houver apenas uma portadora (ou paciente), o risco é insignificante. A probabilidade é de cerca de 0,5%. Mas a criança com certeza será a portadora da doença.
Teste você mesmo para o gene da síndrome de Usherimpossível - a ciência moderna ainda não encontrou meios. Você pode saber com certeza sobre isso apenas se houver pessoas na família que tenham essa doença. O portador do gene não precisa se preocupar consigo mesmo - os sintomas da doença não o acometerão pessoalmente. Mas a prole pode, se o segundo pai também for o "dono" do gene.
Comunicação com uma pessoa surda com deficiência visualdifícil. Em primeiro lugar, praticamente não há meios de comunicação restantes e, em segundo lugar, os pacientes com a síndrome de Usher são frequentemente agressivos, irritáveis e ofendidos por todo o mundo. Portanto, você precisa ter uma paciência notável para se comunicar com sucesso.
Para parentes, amigos e outras pessoas que costumam se comunicar com pessoas com essa doença genética, os especialistas dão os seguintes conselhos:
Se alguém próximo a você sofre deste sintoma,tente levar isso em consideração sempre que se comunicar com ele. Essas pessoas devem ser atendidas com cuidado e sem obstruções. Se você precisa ajudar tal pessoa em alguma coisa, tente fazê-lo imperceptivelmente, instilando no paciente a confiança de que ele está indo bem e de que está lidando com tudo sozinho. Nunca tire sarro de seus defeitos, muito menos repreendê-lo por eles, mesmo se você estiver com raiva - segure-se. A pessoa deve aceitar a situação e fortalecer a ideia de que a síndrome de Usher não é tão assustadora.
