A síndrome de Aper é uma doença genética complexa

A síndrome de Aper é uma doença rara que se manifestaum em cada 20.000 recém-nascidos. Esta é uma doença genética complexa, que se caracteriza por uma mudança na forma do crânio, devido à sinostose prematura (crescimento excessivo) das suturas cranianas e anomalias no desenvolvimento dos membros, ou seja, sindactilia simétrica das mãos e pés (fusão completa ou parcial dos dedos das mãos ou pés adjacentes).

Pela primeira vez, esta patologia foi revelada por um médico francêsApert em 1906, observando nove recém-nascidos com suspeita de doença genética. Apert descobriu seus traços característicos e descreveu essa síndrome.

Síndrome de Aper: causas do desenvolvimento

Síndrome de Aper, cujas causas ainda sãodesconhecido, pode ser herdado. A síndrome de Aper às vezes é consequência do fato de a futura mãe ter sofrido infecções durante a gravidez: rubéola, gripe, meningite, tuberculose ou exposição a raios-X.

Síndrome de Aper: manifestações clínicas

Em pacientes com síndrome de Aper, são observadas anormalidades no desenvolvimento do crânio e uma série de outros sintomas de sintomas:

• Crânio em "torre" - crescimento da cabeça principalmente em altura;
• testa alta e proeminente, orelhas grandes;
• ponte nasal achatada;
• olhos fundos e grandes;
• devido às órbitas planas, o desenvolvimento de olhos esbugalhados;
• frequentemente fenda palatina - “fenda palatina”;
• fusão de dedos nas mãos e pés, na região dos ombros, cotovelos;
• desenvolvimento de rigidez em grandes articulações;
• atraso no desenvolvimento físico e mental;
• o crescimento anão é freqüentemente observado, pode haver perda auditiva, obstrução do ânus, anormalidades na estrutura do pâncreas e rins;
• alterações patológicas nos olhos com o desenvolvimento de catarata, estrabismo, nistagmo, ptose.

O diagnóstico da síndrome de Aper é feito inicialmente de acordo com a aparência do paciente. Além disso, o paciente é examinado por meio de testes genéticos.

Síndrome de Aper: foto do paciente

As fotografias apresentadas no artigo são a melhor forma de falar sobre a aparência do paciente.

Síndrome de Aper: tratamento

Não há tratamento específico para a síndrome de Aperexiste, mas cuidados cirúrgicos são necessários para prevenir e corrigir deficiências físicas e retardo mental. A essência da operação é fechar as suturas coronárias, aliviar a pressão intracraniana e a cirurgia ortodôntica também é necessária.

As operações cirúrgicas são ainda destinadas aa formação de dedos nas extremidades superiores e inferiores. Freqüentemente, ocorre uma fusão dos dedos indicador, médio e anular, em detrimento dos tecidos moles e até dos ossos. Os cirurgiões realizam operações para separar os dedos uns dos outros e aumentar sua funcionalidade.

O tratamento é realizado apenas comuma abordagem integrada. A equipe de médicos inclui cirurgiões craniofaciais, neurocirurgiões, otorrinolaringologista, oftalmologista, cirurgião-dentista, cirurgião ortodontista, que prestam atendimento oportuno.

Operações que tornam a vida mais fácil para pacientes comA síndrome de Aper, permite-lhes revelar as suas capacidades físicas e mentais, adquirir um aspecto normal, melhorar a qualidade de vida e ser reconhecidos na sociedade.