Hoje, muitas vezes na ficção ouEm filmes de detetive, os detetives costumam encontrar o verdadeiro culpado de um crime usando um teste de cariótipo - uma análise que permite estudar o DNA de uma pessoa e compará-lo, se necessário, com amostras de controle. Sem dúvida, a pesquisa genética começou a ser amplamente introduzida na prática médica com a criação de equipamentos adequados, métodos de pesquisa e o surgimento de uma geração de especialistas capazes de trabalhar com esses equipamentos.
O teste do cariótipo é um método importante de diagnóstico genético
Estudo do cariótipo na prática médicaé uma das etapas do aconselhamento genético médico. O próprio princípio do estudo é baseado no fato de que nas células de qualquer organismo vivo, a composição dos cromossomos, portadores da informação genética, permanece inalterada ao longo da vida. Todo ser vivo, independente da espécie, recebe de seus pais metade do conjunto cromossômico, que é combinado no momento da fecundação - a partir desse momento começa o desenvolvimento de um novo organismo. O número de cromossomos e suas características permanecem inalterados ao longo da vida. Na verdade, portanto, cada pessoa deve realizar um teste de cariótipo apenas uma vez na vida.
A análise pode ser realizada em células de qualquer órgãohumano - a composição dos cromossomos permanece inalterada, independentemente do tecido e do método de amostragem. Este estudo tem demanda na medicina, onde um método de diagnóstico tão moderno é utilizado para identificar possíveis doenças genéticas, tanto no próprio paciente quanto em seus familiares. Essa análise também encontrou aplicação na ciência forense, onde o cariótipo das células é usado em vários exames e na medicina legal.
Como a pesquisa é feita
Você precisa saber que, se necessário, pesquisevocê pode expor qualquer célula do corpo humano e, em alguns casos, até células mortas (cabelo, unhas, epiderme). Mas a velocidade de obtenção do resultado depende da intensidade com que as células de um determinado tecido do corpo humano se dividem. Na verdade, apenas com os núcleos de células que se dividem com frequência é que um teste rápido de cariótipo pode ser realizado. A análise, mesmo com um conjunto de circunstâncias favoráveis, levará algum tempo - na melhor das hipóteses, o resultado completo do estudo pode ser recebido em suas mãos em 25-30 dias. Na prática forense, os testes expressos podem ser usados - eles exigem menos tempo, mas seu resultado também requer verificação adicional da maneira usual.
Ao conduzir um estudo,cultivo de uma amostra coletada de material em condições de laboratório. A cultura de células é cultivada em meio nutriente especial e apenas em condições de laboratório. Na maioria das vezes, o sangue é coletado para pesquisa - capilar (muito raramente) ou venoso, menos freqüentemente - raspagem da mucosa oral. Um exame de sangue para cariótipo na prática médica moderna é mais frequentemente usado em aconselhamento médico e genético. Este método de obtenção de material ajuda a obter um número suficiente de células (na maioria das vezes leucócitos), que serão cultivadas em laboratório, fixadas, tingidas com tintas especiais e examinadas.
Quando a análise do cariótipo é importante
Muitas vezes acontece que na infertilidade do cônjugeos casais são os culpados pelas alterações cromossômicas nas células de um dos pais em potencial, portanto, em caso de infertilidade ou aborto espontâneo recorrente, o cariótipo é examinado. A análise costuma ser prescrita em um complexo de estudos instrumentais e laboratoriais, mas deve ser realizada apenas na orientação de um médico, após exame e exames de rotina.
Esta análise também é necessária ao identificarpatologia hereditária, especialmente transmitida de forma autossômica recessiva (a doença ocorre apenas quando dois genes patológicos "se encontram"). Hoje, este estudo pode ser prescrito para um filho recém-nascido e uma pessoa ao longo de sua vida subsequente, e para um feto - durante o diagnóstico invasivo. Nesse caso, o líquido amniótico, as partículas da placenta ou do córion tornam-se o material para análise.
