Génové choroby sa nazývajú heterogénneklinické prejavy skupiny chorôb, ktoré sa vyskytujú pod vplyvom mutácií na génovej úrovni. Oddelene by sme mali zvážiť skupinu dedičných génových chorôb, ktoré vznikajú a vyvíjajú sa na pozadí defektu v dedičnom aparáte buniek a vplyvu nepriaznivých environmentálnych faktorov.
Konkrétne táto skupina chorôb má jednujasný rozdiel od génových chorôb. Multifaktoriálne choroby sa začínajú objavovať s nepriaznivými environmentálnymi faktormi. Niektorí vedci tvrdia, že genetická predispozícia sa nikdy nemôže vyskytnúť, ak sa nevyskytnú environmentálne faktory.
Etiológia a genetika multifaktoriálnych chorôb je veľmi komplexná, pôvod má viacstupňovú štruktúru a môže sa líšiť v prípade každej konkrétnej choroby.
Podmienečne multifaktoriálne dedičné choroby možno rozdeliť na:
Diagnostikovať multifaktoriálne choroby aÚloha genetického dedičstva pomáha rôznym typom výskumu. Napríklad rodinná štúdia, v dôsledku ktorej sa v praxi lekárov objavila koncepcia „onkologickej rodiny“, to znamená, že v rovnakom rodokmeni sa vyskytujú opakované prípady zhubných chorôb príbuzných.
Lekári sa často uchyľujú k štúdiu dvojčiat. Táto metóda, rovnako ako žiadna iná, vám umožňuje pracovať so spoľahlivými údajmi o dedičnom charaktere choroby.
Vedci skúmajú multifaktoriálne choroby a venujú veľkú pozornosť štúdiu súvislostí medzi chorobou a genetickým systémom, ako aj analýze rodokmeňa.
Multifaktoriálne choroby zahŕňajú:
- Bronchiálna astma je choroba založená nachronický alergický zápal priedušiek. Je sprevádzaná hyperaktivitou pľúc a pravidelným výskytom záchvatov namáhaného dýchania alebo zadusenia.
- Peptický vred, ktorý je chronickýopakujúce sa ochorenie. Je charakterizovaná tvorbou vredov v žalúdku a dvanástniku v dôsledku porúch vo všeobecných a lokálnych mechanizmoch nervového a humorálneho systému.
- Diabetes mellitus, v procese nástupuktorý zahŕňa vnútorné aj vonkajšie faktory, ktoré spôsobujú poruchy metabolizmu uhľohydrátov. Na vznik ochorenia majú silný vplyv stresové faktory, infekcie, úrazy, operácie. Rizikovými faktormi môžu byť vírusové infekcie, toxické látky, nadváha, ateroskleróza a znížená fyzická aktivita.
- Ischemická choroba srdca je dôsledkom zníženého alebo úplného nedostatku prívodu krvi do myokardu. To sa deje v dôsledku patologických procesov v koronárnych cievach.
Typy profylaxie, ktoré zabraňujú vzniku a rozvoju dedičných a vrodených chorôb, môžu byť primárne, sekundárne a terciárne.
Primárny typ prevencie je zameraný na prevenciu počatia chorého dieťaťa. To sa dá realizovať pri plánovaní pôrodu a zlepšovaní životného prostredia človeka.
Sekundárna prevencia má za cieľ prerušiťtehotenstvo, ak je pravdepodobnosť ochorenia u plodu vysoká alebo diagnóza už bola stanovená prenatálne. Základom pre takéto rozhodnutie môže byť dedičná choroba. Vyskytuje sa iba so súhlasom ženy včas.
Terciárny typ prevencie dedičnýchchorôb je zameraný na boj proti rozvoju choroby u už narodeného dieťaťa a jeho závažných prejavov. Tento typ prevencie sa nazýva aj normokópia. Čo to je? Toto je vývoj zdravého dieťaťa s patogénnym genotypom. Normokópiu s príslušným liečebným komplexom je možné vykonať in utero alebo po narodení.
Prevencia dedičných chorôb sa realizuje v týchto organizačných formách:
jeden.Lekárske genetické poradenstvo je špecializovaná lekárska starostlivosť. Dnes jeden z hlavných typov prevencie dedičných a genetických chorôb. Lekárske genetické poradenstvo vyhľadávajú:
2.Prenatálna diagnostika sa nazýva prenatálne stanovenie vrodenej alebo dedičnej patológie plodu. Všeobecne by mali byť všetky tehotné ženy vyšetrené, aby sa vylúčila dedičná patológia. K tomu sa používa ultrazvukové vyšetrenie, biochemické štúdie séra tehotných žien. Indikácie pre prenatálnu diagnostiku môžu byť:
Lekárska genetika každý rokzlepšuje a dáva čoraz viac príležitostí na prevenciu väčšiny dedičných chorôb. Každá rodina so zdravotnými problémami dostane úplné informácie o tom, čo jej hrozí a čo môže očakávať. Zvyšovaním genetického a biologického vedomia bežnej populácie podporovaním zdravého životného štýlu vo všetkých etapách ľudského života zvyšujeme šance ľudstva na narodenie zdravých potomkov.
Ale zároveň znečistená voda, vzduch,potravinové výrobky s mutagénnymi a karcinogénnymi látkami zvyšujú prevalenciu multifaktorových chorôb. Ak sa výsledky z genetiky uplatnia v praktickej medicíne, potom sa počet detí narodených s dedičnými genetickými chorobami zníži a bude k dispozícii včasná diagnostika a adekvátna liečba pacientov.
