V súčasnosti je genetika veľmi dôležitávedeckých oblastí výskumu. Podnet na jeho rozvoj bol známym učením Charlesa Darwina o diskrétnosti dedičnosti, prirodzeného výberu a mutačných zmien v dôsledku prenosu nosného genotypu. Po začatí vývoja na začiatku minulého storočia sa genetika, ako veda, dostala do širokého rozsahu, zatiaľ čo metódy štúdia ľudskej genetiky sú v súčasnosti jednou z hlavných oblastí štúdia, a to ako ľudskej povahy, tak vo všeobecnosti aj vo voľnej prírode.
Zvážte základné výskumné metódy genetiky, ktoré sú v súčasnosti známe.
Genealogické metódy na štúdium ľudskej genetiky predstavujú analýzu a definíciutypické génové štruktúry pre dedičstvo v rodokmeňoch. Výsledky a informácie použité na prevenciu, prevenciu a zisťovanie pravdepodobnosti študovaného znaku u potomstva - dedičné choroby. Druh dedičnosti môže byť autozomálny (prejav znaku je možný s rovnakou pravdepodobnosťou u osôb oboch pohlaví) a je spojený s chromozómovou pohlavnou líniou nosiča.
Autozomálna metóda je ďalej rozdelená naautozomálna dominantná dedičnosť (dominantná alela sa môže realizovať v homozygotnom a heterozygotnom stave) a autozomálne recesívna dedičnosť (recesívna alela sa môže realizovať iba v homozygotnom stave). Pri tomto druhu dedičstva sa choroba prejavuje niekoľkými generáciami.
Sexuálna dedičnosťvyznačujúci sa lokalizáciou zodpovedajúceho génu v homológnych a nehomologických oblastiach chromozómov Y alebo X. [ Podľa genotypového pozadia, ktoré je lokalizované v pohlavných chromozómoch, je určená hetero- alebo homozygotná žena, ale muži, ktorí majú iba jeden X-chromozómový rad, môžu byť len hemizygotní. Napríklad, heterozygotná žena môže preniesť chorobu na jej syna aj dcéry.
Biochemická metóda výskumu genetiky spôsobené štúdiom dedičnýchchoroby prenášané v dôsledku mutácií génov. Takéto metódy štúdia ľudskej genetiky odhaľujú dedičné poruchy metabolizmu stanovením štruktúr bielkovín, enzýmov, sacharidov a iných metabolických produktov, ktoré zostávajú v extracelulárnej telovej tekutine (krv, pot, moč, sliny atď.).
Dvojité metódy výskumu ľudskej genetiky zistiť dedičnú podmienenosťvyšetrovaných príznakov ochorenia. Rovnaké dvojčatá (plnohodnotný organizmus sa vyvíja z dvoch alebo viacerých rozdrvených častí zygotov v počiatočnom štádiu jeho vývoja) majú identický genotyp, ktorý umožňuje identifikovať rozdiely v dôsledku vonkajšieho vplyvu prostredia na ľudský fenotyp. Bratské dvojčatá (oplodnenie dvoch alebo viacerých vajíčok) majú genotyp ľudí navzájom prepojených, čo umožňuje vyhodnotiť environmentálne a dedičné faktory pri vývoji genotypického zázemia človeka.
Cytogenetická metóda výskumnej genetiky použitý pri štúdiu morfológie chromozómov anormálnosť karyotypu, ktorá umožňuje detekciu genómových a chromozomálnych mutácií pri diagnostike dedičných ochorení na chromozómovej úrovni, ako aj pri skúmaní mutagénnych účinkov chemických látok, pesticídov, liekov atď. Táto technika je široko používaná pri analýze a následnej identifikácii dedičných anomálií tela pred narodením. Prenatálna diagnóza diagnózy plodovej vody už v prvom trimestri tehotenstva, čo umožňuje rozhodnúť o interupcii.
