Pravidlá dedenia rôznych znakov vľudské telo skúma odvetvie biológie - ľudskú genetiku. Úzko súvisí s fyziológiou, medicínou, ekológiou a je navrhnutý na riešenie problémov identifikácie a včasnej diagnostiky patológií spôsobených aberáciami v genofonde ľudských populácií - chromozomálne, génové a genómové mutácie. Populačno-štatistická metóda je jednou z najosvedčenejších foriem detekcie a prognózy syndrómov - dedičných chorôb človeka a jej štúdiu sa bude venovať tento článok.
Lekárska genetika sa vo svojej práci uchýli krôzne formy výskumu ľudského chromozomálneho aparátu s použitím údajov z presných vied, štatistík a klinickej medicíny. Nie je náhoda, že teoretický základ populačnej genetiky a jej zákonov bol formulovaný pomocou matematickej analýzy. Populačne-štatistická metóda sa používa nielen na identifikáciu dedičných patológií, ale aj na určenie frekvencie výskytu génov nesúcich tieto poruchy, a to ako v homozygotnom recesívnom stave, a (čo je častejšie) v heterozygotnej, neprejavenej fenotypovej forme.
Чтобы установить математические закономерности distribúcia špecifických dedičných sklonov v genofonde, v genetike sa uchýli k koncepcii ľudskej populácie. Ktoré metódy sú po štúdiu najmodernejšie vedy najviac žiadané? Vymenujme tri najdôležitejšie:
1. Populačno-štatistická metóda.
2. Genealogické.
3. Dvojča.
Genofond sa chápe ako genotypy všetkých ľudí,žijúci na danom mieste. Môže to byť obyvateľstvo celej krajiny, konkrétnej národnosti alebo ľudská skupina, ktorá žije dosť izolovaným spôsobom, napríklad obyvatelia dediny stratenej v horách Afganistanu alebo kmeňa v amazonskej džungli.
Genotypové vlastnosti populácie zahŕňajúsúbor všetkých génov a vonkajších znakov jeho jedincov. Populačno-štatistická metóda výskumu sa používa na štúdium sporadických patológií aj tých, ktoré majú jasne vyjadrenú genealogickú formu prejavu.
Prvá skupina vzniká činomsituačné teratogénne faktory. Ďalšia skupina obsahuje rozsiahly zoznam vývojových anomálií, ktoré sú systematicky zaznamenávané v konkrétnej rodine, národnosti a národnosti počas pomerne dlhého časového obdobia. Napríklad polydaktylia, farebná slepota, hemofília. Na štúdium mechanizmu prenosu patologických dedičných sklonov, ktoré tieto choroby regulujú, sa používa populačno-štatistická metóda.
Medicína preukázala svoju multifaktoriálnu povahu (akogenetické a environmentálne) patológie, ktoré sa prejavujú v rade niekoľkých ľudských generácií. Genetická analýza hypertenzie, diabetes mellitus typu I, bronchiálnej astmy, schizofrénie a ďalších chorôb s dedičnou predispozíciou si vyžaduje štúdium tisícov rodokmeňov.
Prípad od prípadupopulačno-štatistická metóda genetiky je schopná odhaliť úroveň reakcie ľudskej skupiny na vplyv environmentálnych faktorov (žiarenie, zloženie stopových prvkov pitnej vody, podnebie) a zistiť, podľa ktorých génov je určená.
Aké výsledky poskytuje komparatívna analýza?rôzne etnické skupiny žijúce v rovnakých vonkajších podmienkach? Rozdielne reakcie takýchto populácií na podobné abiotické faktory svedčia o ich genetickej heterogenite.
Klinické, genealogické a populačnéŠtatistická metóda štúdia ľudskej genetiky dokázala, že úroveň prejavov patológie v rodinách je porovnateľná s jej frekvenciou výskytu v populácii. Používajú sa pri štúdiu genetickej predispozície reumatizmu, alergií, ako aj pri klinických štúdiách populácie postihnutej multifaktoriálnymi chorobami: roztrúsená skleróza, Alzheimerova choroba, autizmus.
Pred zvážením vlastností genetikypopulácií človeka, preštudujeme jeho teoretické základy, prezentované vo forme matematického zákona. Jeho podstata je nasledovná: frekvencie genotypov pre ktorýkoľvek z génov možno vypočítať pomocou rovnice štvorca súčtu dvoch čísel. Uvažovaná populácia by však mala byť dostatočne veľká, genetický drift a pôsobenie síl prírodného výberu sú v nej nemožné a kríženia sa vyskytujú spontánne.
Uplatnenie populačno-štatistickej metódypri štúdiu ľudskej genetiky a výsledkoch klinických pozorovaní je možné predpovedať frekvenciu fenotypových prejavov chybných génov a pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s patológiou.
Uveďme príklad dedičnosti fenylketonúrie -génové ochorenie, ktoré je založené na metabolickej poruche esenciálnej aminokyseliny fenylalanínu. V európskych populáciách je frekvencia výskytu patologického génu f 1: 10 000, pacienti sú recesívni homozygoti s genotypom ff.
Využívanie príležitostípopulačnou štatistickou metódou a matematickými výpočtami môžete určiť frekvenciu abnormálneho génu. Rovná sa 0,01. Potom bude pravdepodobnosť znaku vyjadreného vo fenotype 0,99. Nosiče recesívneho génu s genotypom Ff sú teda 0,02. To znamená, že v uvažovanej populácii majú asi 2% žijúcich ľudí vo svojom genotype recesívnu gén fenylketonúrie.
Ako vidíte, populačno-štatistická metóda sa používa na výpočet frekvencie génov panmiktickej populácie, ktoré sú zodpovedné za prejav dedičných patológií.
Vývoj formovania ľudskej civilizáciebiologický taxón môžeme charakterizovať ako vývoj jednotlivých spoločenstiev žijúcich dlhodobo v podobných podmienkach prostredia. Zahŕňali podobné klimatogeografické parametre, jednotný spôsob stravovania a bežné pôvodcov chorôb.
To všetko prispelo ku konsolidácii v genofondupopulácie skupín normálnych párov alelických génov a v počiatočných štádiách antropogenézy slúžili ako základ pre pôsobenie dedičných typov variability a prirodzeného výberu.
Čo genetika študuje populačno-štatistickymetóda teraz? V prvom rade je to vplyv nútenej izolácie, úzko súvisiacich manželstiev a degradácie životného prostredia na ľudský genóm. Boli to oni, ktorí viedli k zaťaženiu ľudského genofondu patologickými génmi a spôsobili vytvorenie širokej siete lekárskych a genetických konzultácií určených na identifikáciu dedičnej predispozície k prejavom rôznych chorôb.
