Cytogenetika je nezávisláčasť teórie dedičnosti, v ktorej sú študované rôzne, primárne pozorovateľné (vysvetlené) nosiče obsahujúce informácie o genetickej dedičnosti. Tieto nosiče sú chromozómy rôznych typov (polytené, mitotické a meiotické), plastidy, medzifázové jadrá a v menšej miere aj mitochondrie.
Na základe toho sa používa cytogenetická metódapredstavuje súbor metód a technológií pre štúdium chromozómov, počas ktorých sa stanovuje ich kvantitatívny parameter, ich chemický a biologický popis, štruktúra a spôsoby správania sa študujú počas delenia buniek. Vedeckým cieľom tejto štúdie je vytvoriť vzťah medzi povahou a dynamikou zmien v štruktúre chromozómov a vzorom odrážajúcim variabilitu znakov.
Jedna z najdôležitejších oblastí výskumuktorý zahŕňa cytogenetickú metódu, je analýza ľudského karyotypu. Táto štúdia sa zvyčajne vykonáva na kultúrach, v ktorých sa rozdeľuje pohlavie a somatické bunky.
Najčastejšou kultúrou tohto druhuVýskum - periférne krvné bunky, ako sú lymfocyty, fibroblasty a bunky kostnej drene. Najdostupnejšou kultúrou používanou v medicínskej cytogenetike sú krvné lymfocyty. Dôvodom je to, že sú spravidla predmetom analýzy v postnatálnom období. Pri analýze karyotypu plodu zahŕňa cytogenetická metóda použitie bunkových kultúr, ktorých výber je určený mnohými faktormi. Hlavným dôvodom je dĺžka tehotenstva. Napríklad s týmto obdobím kratším ako 12 týždňov sa cytogenetická analýza chromozómov najlepšie uskutoční za účasti chorionických buniek a s gestačnými časmi viac ako 12 týždňov, je vhodné vyšetriť bunky samotného plodu na účely výskumu. Na tento účel sú osobitne rozlíšené od placenty a fetálnej krvi.
Stanovenie karyotypovej cytogenetickej metódyštúdia dedičnosti vyžaduje získať vzorku krvi v množstve najmenej 1 až 2 ml. V tomto prípade samotná metóda zahŕňa vypracovanie štúdie pozostávajúcej z troch hlavných etáp:
- izolácia a kultivácia buniek, na ktorých sa analýza vykoná;
- farbenie lieku;
- uskutočnenie dôkladnej analýzy lieku pod mikroskopom.
Účinná cytogenetická metóda genetiky môžeiba ak sú splnené nasledujúce podmienky. Po prvé, musí existovať určitý počet buniek v metafáze. Po druhé, pestovanie sa musí vykonávať v prísnom súlade so stanovenými pravidlami a po dobu najmenej 72 hodín. Po tretie, fixácia buniek by sa mala uskutočniť s roztokom kyseliny octovej a metanolu v striktnom pomere týchto látok 3: 1.
V štádiu zafarbenia liečiva na cytogenetikuŠtúdium výberu farieb sa robí s prihliadnutím na samotný účel štúdie, teda aký typ preskupení by sa mal študovať. Najčastejšie sa používa metóda kontinuálneho farbenia, pretože je najjednoduchšie určiť kvantitatívny parameter chromozómov. Moderné štúdie najčastejšie používajú túto metódu farbenia na stanovenie abnormalít karyotypu v kvantitatívnom vyjadrení. Avšak takáto cytogenetická metóda znemožňuje určiť a identifikovať štrukturálnu dynamiku chromozómov. Preto používajte iné špeciálne metódy, ktoré umožňujú vyrovnať túto nevýhodu spôsobu kontinuálneho farbenia. Najčastejšie z nich, ako je metóda diferencovanej farby, G-metóda, metóda R a ďalšie.
A nakoniec, tretia fáza štúdie spočíva vmikroskopické štúdium farbených chromozómov, ktoré sú v metafáze. Počas neho sa zistí počet normálnych a abnormálnych buniek ľudského plodového tela. Preto sa spravidla analyzuje niekoľko tkanív.
