Genetika ako veda sa zrodila začiatkom dvadsiateho rokustoročí a v 50. rokoch zažil intenzívny rozmach. Ľudská genetika je vedný odbor, ktorý skúma štruktúru ľudskej populácie, znaky dedičnosti a dedičné choroby. Táto veda študuje ľudí na molekulárnej, bunkovej, biogeochemickej, organizmovej, populačnej a biochorologickej úrovni.
Ľudská genetika úzko súvisí s medicínou aantropológie. Lekárska genetika študuje vzorce prenosu dedičných chorôb z generácie na generáciu, úlohu dedičnosti v rôznych patológiách človeka, to znamená dedičnú patológiu (poruchy, choroby, deformácie atď.), Ako aj vývoj metód diagnostiky, prevencie a liečby patológií vrátane vrátane chorôb s dedičnou predispozíciou. Jeho úlohou je včas identifikovať choré deti, vypracovať odporúčania a recepty na ich liečbu a čo je veľmi dôležité, nájsť nositeľa týchto chorôb (jedného z rodičov). Antropogenetika študuje variabilitu a dedičnosť normálnych charakteristík ľudského tela.
Napriek tomu, že ľudská genetikaRelatívne mladý smer vo vede, výskum v posledných rokoch, začína postupne otvárať závoj tajomstva ľudského genofondu. Genetika a zdravie ľudí sú navzájom prepojené a veda ich už pozná niekoľkotisíce chorôb, skutočne genetických, 100% závislých od genotypu jednotlivca. Najstrašnejšie z nich sú galaktozémia, kyslá fibróza pankreasu (cystická fibróza), fenylketonúria, hypercholesterolémia, alkaptonúria, Downov syndróm,Shereshevsky-Turner, Kleinfelter, ako aj rôzne formy kretinizmu a hemoglobinopatie. Okrem toho existujú choroby, ktoré závisia tak od životného prostredia, ako aj od genotypu: diabetes mellitus, reumatoidné a niektoré onkologické ochorenia, choroby koronárnych artérií, gastrointestinálne vredy, schizofrénia a niektoré ďalšie duševné choroby. A tu je zvlášť dôležité pre lekárov, aby pochopili, ako môžu byť dešifrované údaje použité pri liečbe, a čo je najdôležitejšie, pri prevencii mnohých dedičných chorôb.
Genetika pohlavia človeka je tou oblasťou genetiky,ktorý študuje úlohu mechanizmu dedičnosti, ako aj dedičné zmeny v priebehu určovania pohlavia. Pokrok v tejto oblasti umožnil prevenciu a včasnú liečbu dedičných chorôb.
Moderná medicína a lekárska genetikavždy sa zamerajte na prevenciu dedičných chorôb. Prenatálna (prenatálna) diagnóza je diagnostická štúdia plodu počas tehotenstva s cieľom identifikovať jeho genetické chyby. Na posúdenie vnútromaternicového vývoja plodu sa používajú rôzne metódy prenatálnej diagnostiky: ultrazvukový skríning, biochemické krvné testy, hemostaziogram, kardiotokografia atď.
Vedúce miesto medzi metódami umožňujúcimi ešte skôrpôrod na diagnostiku choroby dieťaťa, podstúpi amniocentézu. Metóda spočíva v získaní plodovej vody a plodových buniek pomocou punkcie (pod ultrazvukovou kontrolou) plodového mechúra. Umožňuje vám diagnostikovať niektoré choroby a chromozomálne ochorenia, ktoré sú založené na génových mutáciách. Táto diagnóza sa odporúča absolútne pre všetky tehotné ženy.
Pokrok vo vede a technike vystavil moderných ľudí boväčšie riziká v súvislosti s nepriaznivýmipremenlivosť, ako sa to stalo v predchádzajúcom období formovania a vývoja ľudskej civilizácie. Chemické, fyzikálne a celkom možné aj biologické mutagény môžu v budúcnosti predstavovať veľmi vážne nebezpečenstvo pre genetickú štruktúru populácie.
Ľudská genetika jasne ukazuje, že absolútnavšetky rasy sú z biologického hľadiska rovnaké a majú rovnaké príležitosti na svoj rozvoj, determinované spoločensko-historickými podmienkami, nie genetickými.
