Termín „mutácia“ siaha až do latinského slova„mutatio“, čo doslova znamená - zmena alebo zmena. Mutačná variabilita označuje pretrvávajúce a zjavné zmeny v genetickom materiáli, ktoré sú odvodené z dedičných čŕt. Toto je prvý článok v reťazci tvorby dedičných chorôb a patogenézy. Tento fenomén sa začal aktívne študovať až v druhej polovici 20. storočia a v súčasnosti je čoraz častejšie počuť, že by sa mala študovať mutačná variabilita, pretože znalosť a pochopenie tohto mechanizmu sa stáva kľúčom k prekonaniu problémov ľudstva.
V bunkách existuje niekoľko typov mutácií.Ich klasifikácia závisí od typu buniek samotných. Generatívne mutácie sa vyskytujú v zárodočných bunkách a existujú aj gametické bunky. Akékoľvek zmeny sú zdedené a často sa nachádzajú v bunkách potomkov, z generácie na generáciu prechádza množstvo odchýlok, ktoré nakoniec spôsobujú choroby.
Somatické mutácie sú asexuálnebuniek. Ich zvláštnosťou je, že sa objavujú iba u jednotlivca, od ktorého sa objavili. Tie. zmeny nie sú zdedené inými bunkami, ale iba pri rozdelení na jeden organizmus. Somatická mutačná variabilita je zreteľnejšia, keď sa začína v skorých štádiách. Ak dôjde k mutácii v skorých štádiách štiepenia zygote, objaví sa viac bunkových línií s rôznymi genotypmi. V súlade s tým mutácia nesie viac buniek, tieto organizmy sa nazývajú mozaika.
Úrovne zdedených štruktúr
Mutačná variabilita sa prejavuje v roku 2005dedičné štruktúry s rôznymi úrovňami organizácie. K mutáciám môže dôjsť na úrovni génov, chromozómov a genómov. V závislosti od toho sa menia aj typy mutačnej variability.
Genetické zmeny ovplyvňujú štruktúru DNAv dôsledku toho sa mení na molekulárnej úrovni. V niektorých prípadoch také zmeny žiadnym spôsobom neovplyvňujú životaschopnosť proteínu, t.j. funkcie sa nijako nemenia. Ale v iných prípadoch sa môžu vyskytnúť chybné formácie, ktoré už zastavujú schopnosť proteínu vykonávať svoju funkciu.
Mutácie na chromozomálnej úrovni už prinášajú viacvážna hrozba, pretože ovplyvňujú tvorbu chromozomálnych chorôb. Výsledkom takejto variability sú zmeny v štruktúre chromozómov, a tu už existuje niekoľko génov. Z tohto dôvodu sa môže zvyčajná sada diploidov zmeniť, čo môže zase ovplyvniť DNA.
Genomické mutácie, ako aj chromozomálne mutácie môžuspôsobiť vznik chromozomálnej choroby. Príklady mutačnej variability na tejto úrovni sú aneuploidia a polyploidia. Toto je zvýšenie alebo zníženie počtu chromozómov, ktoré sú pre človeka najčastejšie smrtiace.
Medzi genómové mutácie patrí trizómia,čo znamená prítomnosť troch homológnych chromozómov v karyotype (zvýšenie počtu). Táto odchýlka vedie k vzniku Edwardsovho syndrómu a Downovho syndrómu. Monozómia znamená prítomnosť iba jedného z dvoch homológnych chromozómov (zníženie počtu), čo prakticky vylučuje normálny vývoj embrya.
Dôvod výskytu takýchto javovporuchy sa stávajú v rôznych štádiách vývoja zárodočných buniek. Stáva sa to v dôsledku oneskorenia anafázy - homológne chromozómy sa počas delenia buniek pohybujú k pólom a jeden z nich môže zaostávať. Existuje tiež koncept „nedisjunkcie“, keď sa chromozómy nemohli oddeliť v štádiu mitózy alebo meiózy. Výsledkom toho je prejav porušenia rôznej závažnosti. Štúdium tohto javu pomôže odhaliť mechanizmy a pravdepodobne poskytne príležitosť predvídať a ovplyvňovať tieto procesy.
