mutácie (z latinského slova „mutatio“ - zmena) je trvalá zmena v genotype, ku ktorej došlo pod vplyvom vnútorných alebo vonkajších faktorov. Rozlišujte medzi chromozomálnymi, génovými a genomickými mutáciami.
Aké sú príčiny mutácií?
- Nepriaznivé podmienky prostredia, podmienky vytvorené experimentálne. Takéto mutácie sa nazývajú indukované.
- Niektoré procesy prebiehajú v živej bunke tela. Napríklad: poškodená oprava DNA, replikácia DNA, genetická rekombinácia.
Mutagény sú faktory, ktoré spôsobujú mutácie. Delia sa na:
- Fyzikálne - rádioaktívny rozpad, ionizujúce a ultrafialové žiarenie, príliš vysoká alebo príliš nízka teplota.
- Chemické - redukčné a oxidačné činidlá, alkaloidy, alkylačné činidlá, nitro-deriváty močoviny, pesticídy, organické rozpúšťadlá, niektoré lieky.
- Biologické - niektoré vírusy, metabolické produkty (metabolizmus), antigény rôznych mikroorganizmov.
Hlavné vlastnosti mutácií
- Dedia sa.
- Spôsobené rôznymi vnútornými a vonkajšími faktormi.
- Vznikajú prerušovane a náhle, niekedy opakovane.
- Ktorýkoľvek gén môže mutovať.
Aké sú?
- Genomické mutácie sú zmeny, ktorévyznačujúce sa stratou alebo pridaním jedného chromozómu (alebo viacerých) alebo kompletného haploidného súboru. Existujú dva typy takýchto mutácií - polyploidia a heteroploidia.
polyploidy je zmena v počte chromozómov, ktoránásobok sady haploidov. U zvierat je veľmi zriedkavý. U ľudí sú možné dva typy polyploidie: triploidia a tetraploidia. Deti narodené s takýmito mutáciami obvykle nežijú dlhšie ako mesiac a častejšie umierajú v štádiu embryonálneho vývoja.
Heteroploidy (alebo aneuploidia) je zmena sumychromozómy, ktoré nie sú násobkom množiny halogénov. V dôsledku tejto mutácie sa jednotlivci rodia s abnormálnym počtom chromozómov - polysomikami a monosomikami. V prvých dňoch vnútromaternicového vývoja zomrie asi 20-30 percent monosomikov. Medzi tými, ktorí sa narodili, sú jedinci so syndrómom Shereshevsky-Turner. Genomické mutácie v rastlinnom a živočíšnom svete sú tiež rôzne.
- Chromozomálne mutácie sú také zmenyktoré vznikajú pri reštrukturalizácii štruktúry chromozómov. Súčasne dochádza k prenosu, strate alebo duplikácii časti genetického materiálu niekoľkých chromozómov alebo jedného, ako aj k zmene orientácie chromozomálnych segmentov v jednotlivých chromozómoch. V zriedkavých prípadoch je možná Robertsonská translokácia, to znamená spojenie chromozómov.
- Génové mutácie.V dôsledku takýchto mutácií dochádza k inzerciám, deléciám alebo substitúciám niekoľkých alebo jedného nukleotidu, ako aj k inverzii alebo duplikácii rôznych častí génu. Účinky mutácií génového typu sú rôzne. Väčšina z nich je recesívna, to znamená, že sa nijakým spôsobom neobjavujú.
Mutácie sa tiež delia na somatické a generatívne
- Somatické mutácie sú akékoľvek zmenybunky tela, s výnimkou gamét. Napríklad, ak dôjde k mutácii rastlinnej bunky, z ktorej by sa následne mal vyvinúť púčik a potom výhonok, všetky jeho bunky sa zmutujú. Na kríku červeného ríbezle sa teda môže objaviť vetva s čiernymi alebo bielymi bobuľami.
- Generatívne mutácie sú zmeny v primárnych zárodočných bunkách alebo v gametoch, ktoré sa z nich vytvorili. Ich vlastnosti sa prenášajú na ďalšiu generáciu.
Podľa povahy účinku na živý organizmus sú mutácie:
- Smrtiaci - majitelia takýchto zmien zomierajú buď vo fáze embryonálneho vývoja, alebo po pomerne krátkom čase po narodení. Prakticky ide o všetky genómové mutácie.
- Pololetálna (napríklad hemofília) - charakterizovaná prudkým zhoršením práce akýchkoľvek systémov v tele. Vo väčšine prípadov aj pololetálne mutácie čoskoro vedú k smrti.
- Prospešné mutácie sú základom evolúcie, vedú k objaveniu sa vlastností, ktoré telo potrebuje. Pri fixácii môžu tieto znaky spôsobiť vznik nového poddruhu alebo druhu.
