Међу генетским болестима, посебно место заузима Ашеров синдром, назван по холандском научнику. Детаљно је описао ову болест почетком 20. века.
Усхеров синдром је наследна болесткоју карактерише потпуни недостатак слуха и делимичан губитак вида. По правилу, особа са овим синдромом је већ рођена глува. Губитак слуха је због пигментног ретинитиса. А вид се губи постепено због ненормално брзог старења мрежњаче, што провоцира Усхеров синдром. Симптоми болести обично се осећају у адолесценцији, али постоје случајеви када се примећују код мале деце, почевши од пет година.
У раној фази, синдром се манифестује у облику"ноћно слепило", када особа практично губи способност да види на местима која нису добро осветљена. За разлику од здравих људи, он се не прилагођава мраку и уопште не може да се креће. Даље, периферни (бочни) вид се губи, постаје тунелски вид. Централни вид може остати прилично добар дуги низ година, али до старости пацијент постаје скоро слеп, што га чини изузетно раздражљивим и нервозним.
Поред тога, особа пати од повећаногумор и често осећај ниске енергије. Брзина губитка вида зависи од индивидуалних карактеристика тока болести - за сваког се то дешава на свој начин, али увек мање-више постепено. Код људи са Усхеровим синдромом, у већини случајева, координација покрета је поремећена. Прво се манифестује у мраку, а касније - у присуству светлости.
Нажалост, медицина је и даље немоћна предове болести, не постоји ефикасан третман. Али рана дијагноза је изузетно важна са становишта пружања психолошке помоћи пацијенту. Особа која је глува или потпуно глува и има потешкоћа у комуникацији. А када почне да губи вид, често паничи, затвара се, одбија да контактира са спољним светом. Ситуација је компликована чињеницом да се први симптоми јављају у адолесценцији, када психа није стабилна.
Ако се благовремена помоћ не пружи лицу саУсхер синдрома, постоји велика вероватноћа да ће током година добити менталну болест - на пример, шизофренију. Када се открију први симптоми, потребно је да се обратите лекару и спроведете низ генетских тестова. А ако се дијагноза потврди, нежно прилагодите пацијента новој стварности у којој би могао да живи пуним животом: да се образује, ради, заснује породицу, итд. Али у овом случају, без помоћи специјалиста (психолога, учитељи и сл.) недовољно.
Зашто се јавља ова болест?Као што је горе наведено, Усхеров синдром је наследна болест, не може се заразити, не може се стећи. Јавља се подједнако код мушкараца и жена. Погађа око пет до шест одсто становништва наше планете.
Усхеров синдром се наслеђује на рецесиван начин.Ако су оба родитеља болесна од тога или су носиоци одговарајућег гена, онда је вероватноћа да ће се дете родити са синдромом око 25%. Ако постоји само један носилац (или пацијент), ризик је занемарљив. Вероватноћа је приближно 0,5%. Али дете ће сигурно бити носилац болести.
Тестирајте се на ген за Ашеров синдромнемогуће – савремена наука још није нашла начине. О овоме можете са сигурношћу знати само ако је у породици било људи који су имали ову болест. Носилац гена можда неће бринути о себи - симптоми болести га лично неће престићи. Али потомци - могу, ако се и други родитељ испостави да је "власник" гена.
Комуникација са глувом особом са оштећеним видомтешко. Прво, практично нема средстава комуникације, а друго, пацијенти са Ашеровим синдромом често су агресивни, раздражљиви и увређени од целог света. Због тога морате имати изузетно стрпљење да бисте успешно контактирали.
Рођаци, пријатељи и други који често комуницирају са особама које пате од ове генетске болести, стручњаци дају следеће савете:
Ако неко вама близак има овај симптом,Покушајте да то имате на уму када комуницирате с њим. О таквим људима се треба нежно и ненаметљиво бринути. Ако треба на неки начин да помогнете таквој особи, покушајте то да урадите дискретно, уливајући пацијенту поверење да ради одлично и да све ради сам. Никада не исмејавајте његове недостатке, а још више га не грдите због њих, чак и ако сте љути - уздржите се. Особа се мора помирити са ситуацијом и ојачати у идеји да Усхеров синдром није толико застрашујући.
