Савремена медицина зна многоболести. Неки од њих су прилично добро проучавани, док групе научника неуспешно раде на узроцима и методама лечења других. Неке од болести су стечене, док су друге урођене. Једна од ових урођених болести је Русселл-Силвер синдром.
Постоје и друга популарна имена: Силвер-Русселл патуљак, ССР.
Русселл А. и Х. К. Силвер су педијатри који су проучавали пренатална кашњења у развоју.
Русселл-Силвер синдром је болестурођена. Његова главна карактеристика је кашњење у физичком развоју чак и током трудноће, посебно је оштећено стварање скелета детета. У будућности може доћи до касног затварања фонтанеле.
Разлози за наслеђивање још увек нису познати, у већини случајева не постоји одређени систем.
Ова болест се јавља код једне особе на 30 000. Пол не утиче на развој болести.
Главни узрок болести су искључиво генетски поремећаји. Штавише, облик наследства није периодичан или системски.
Хромозом 7 је најчешће погођен (10% случајева),11, 15, 17, 18. Управо су ти хромозоми одговорни за раст особе. У већини случајева то је зато што дете наслеђује две копије хромозома од мајке. Овај ефекат се назива униформисана мајчина дисомија.
По рођењу дете са Русселл-Силвер синдромомима прилично малу тежину, обично не већу од 2500 г, мада се трудноћа сматра пунолетном. Истовремено, дужина је око 45 цм. Са годинама овај проблем није решен, а заостајање у расту примећује се и код одраслих (жене нису веће од 150 цм, а мушкарци нешто више од 150 цм) . Међутим, тежина је у потпуности у складу са годинама, у неким случајевима чак и прелази норму.
Генитоуринарни систем такође пролази кроз промене,на пример, примећују се крипторхизам (поремећај код којег тестиси нису на својим местима), хипоспадија (уретра се отвара на нетипичном месту за то), хипоплазија пениса и скротума (неразвијеност).
Спољно се примећује и Русселл-Силвер синдром. Изражава се у асиметрији тела. Ово утиче и на лице и на тело и на дужину ногу и руку.
Утиче на Русселл-Силвер синдром (лечењеболести се могу наћи у чланку) и на лицу. Део лобање у коме се налази мозак је увећан у поређењу са предњим делом, а повећање је очигледно несразмерно. Облик лица подсећа на троугао, у којем је чело конвексно, а величина доње вилице и уста је значајно смањена. Ово се назива псеудохидроцефалус. Усне су уске, а углови благо спуштени (ефекат уста шарана). Небо је високо, у неким случајевима може бити и са расцепом. Уши су у већини случајева избочене.
Међу пратећим спољним симптомима су:
Поред спољних поремећаја, иунутрашњи проблеми тела. Русселл-Силвер синдром (симптоми повезани са поремећајима у изгледу, раније назначени) утичу на функционисање бубрега услед њихових малформација (облик поткове, повећање бубрежне карлице, тубуларна ацидоза).
За пацијенте без обзира на полприпадност карактерише рани пубертет. У 30% случајева почиње са око 6 година. Ово је директно повезано са чињеницом да се јавља гонадотропна стимулација јајника (количина полних хормона је значајно повећана).
Али интелект је у потпуности очуван.
Ова болест се дијагностикује већ ранодетињство. Ову одлуку доноси педијатар посматрајући болесно дете. Међутим, поред уобичајеног посматрања, спроводе се и разни лабораторијски тестови и тестови:
Главно правило лечења: правовремена дијагноза. Ако се то не уради на време, лекар може кренути погрешним путем и лечити хидроцефалус, али ова деца немају ову болест.
У већини случајева таквим пацијентима је прописан унос хормона раста према одређеној шеми, коју развија лекар који присуствује.
Поред тога, често се користе и додатне методе:
Током лечења истовремено се узима неколико специјалиста:
Ефикасност лечења може се одредити повећањем стопе раста. Правилно развијеном шемом, резултат од 8 цм може се постићи већ у првој години лечења.
