Пеутз-Јегхерс-Тоураине синдром је ретки генетски поремећај изазван мутацијом гена СТК 11 на хромозому 19. Тип преноса је аутосомно доминантан.
1921. случај је први пут описанболест која је данас позната као Пеитз-Тоураине-Јегхерс синдром. Опис је дао холандски лекар Јоханнес Пеитз, који је проучавао синдром у холандској породици. 1949. његово научно истраживање допунио је амерички лекар Харолд Иегерс.
Пеутз-Јегхерс синдром карактеришепролиферација полипа хамартома у гастроинтестиналном тракту (отуда и други назив ове болести - хамартома полипоза). Најчешће се налазе у танком или дебелом цреву, нешто ређе у желуцу и ректуму. У почетку се полипи не осећају, али како расту, јавља се затвор, надимање, ректално крварење, притискајући болови у стомаку. Отприлике половина пацијената доживљава компликације у виду цревне опструкције. Латентно крварење је опасно, јер може довести до анемије и, као резултат, опште слабости, вртоглавице и смањених перформанси. Пацијенти не обраћају одмах пажњу на карактеристичне симптоме болести - честе дијареје и болове у стомаку, јер то може бити знак многих других гастроинтестиналних болести. Али Пеитз-Јегхерс синдром може довести до изузетно озбиљних последица у одсуству лечења, тако да не бисте требали оклевати да посетите специјалисте.
Пигментиране мрље на слузокожи (усне, дланови, стопала, слузокожа очију) такође указују на вероватно присуство Пеитз-Егерсовог синдрома.
Тачке се појављују у раном добу, понекад удојиље бебе. Равне су, тамно смеђе, величине од 1 до 5 мм. Временом се мрље на уснама могу осветлити и нестати, али заувек остају на оралној слузници. Ово је важан симптом у дијагнози, јер 98% пацијената са Пеитз-Јегхерс синдромом има пигментацију на слузокожи.
Пошто је Пеитз-Јегхерс-Тоураине синдромгенетски поремећај, приликом постављања дијагнозе, специјалиста мора узети у обзир историју болести свих чланова породице. Ако је један од њих патио од ове болести, тада сви његови рођаци имају мутирани ген.
Дијагностикујте Пеитз-Јегхерс-ов синдром користећибиопсија. Ако се компонента хамартома пронађе у делу полипа узетом на анализу, онда је ово симптом типичан за ову болест. Полипи величине од 1 до 5 мм обично не ометају нормално функционисање гастроинтестиналног тракта. Али како расту, могу довести до крварења, јер се израслине веће од 1 цм морају уклонити. Полипе карактерише умерени раст, могу бити и вишеструки и појединачни. Са више третмана, лечење је много теже. Не могу се уклонити једном, стога се користи нежна дијета, као и терапија лековима усмерена на успоравање раста неоплазми.
Други важни дијагностички критеријуми су -наследност и пигментација слузокоже. Пошто се полипи налазе код пацијената старијих од 10 година, за децу је пигментација на слузокожи главни симптом приликом постављања дијагнозе. Петз-Јегхерсов синдром такође је често праћен МцЦуне-Албригхт синдромом (рани сексуални развој). Ако дете има ранији полни развој, вероватноћа да ће развити полипозу хамартома је прилично велика.
Код пацијената са Пеутз-Јегхерс синдромомризик од развоја гастроинтестиналног карцинома је знатно већи него код здравих људи. Најчешће онкологија утиче на дебело црево, танко црево и панкреас. Рак дојке се често примећује код жена (45% случајева). Опасност од болести лежи у великој вероватноћи да се развије рак; Пеитз-Јегхерс-ов синдром мора се контролисати помоћу неколико клиничких поступака.
С обзиром на повећани ризик од развоја онкологије, сви пацијенти треба да се подвргну рендгену танког црева отприлике једном у 2 године.
Жене старије од 25 година морају сваке године да раде мамографију како би у раној фази приметиле рак.
У дијагнози карцинома важну улогу игра студија о присуству карциноембрионалног антигена у крви. То је хемикалија која се производи код карцинома црева, дојке или плућа.
Одређивање осталих антигена рака је такође важно.(они су такође туморски антигени) - супстанце произведене у ћелијама било ког органа погођеног онкологијом. Њихова природа зависи од локализације тумора, због чега ове супстанце играју важну улогу у дијагнози.
Већина пацијената са Пеитз-Егерсовим синдромом немаживе до 60 година, умиру од рака панкреаса (11%), желуца (57%), црева (85%), дојке (45%). Ризик од развоја онкологије плућа, тестиса, грлића материце и јајника такође се незнатно повећава. Ако се рак открије у касној фази, то је фатално. Због тога је правовремена дијагноза толико важна.
Упркос чињеници да је још 1921. Пеитз описаоПеитз-Јегхерс-Тоураине синдром, симптоми и лечење ове болести још увек нису добро познати. Тренутно свеобухватан третман ове болести није развијен. Пошто стотине полипа расту у цревима током синдрома, немогуће је уклонити све профилактички због високог ризика од такве операције. Због тога се пацијенти са Пеитз-Јегхерсевим синдромом током свог живота подвргавају многим хируршким интервенцијама ради уклањања полипа када достигну критичну величину.
Иако потпуно излечен од ове болести данаовај тренутак је немогућ, терапија лековима ће значајно успорити раст полипа, нормализовати црева и стомак. Рано дијагностиковање рака такође повећава шансу за излечење након уклањања тумора.
