Постоји велики број наследнихозбиљне болести за које мало људи зна. Заиста, неке од ових патологија су врло ретке. Нажалост, наследне болести су углавном тешке и нису подложне лечењу. Најчешће се осећају у првим годинама дететовог живота. Једна од ових болести је Зелвегеров синдром (Бовенова болест). То је последица промена генетског кода. Болест се формира у материци. Нажалост, патологија се сматра толико ретком да се ретко дијагностикује током трудноће. Прецизни подаци о учесталости болести код дечака и девојчица нису доступни.
Познато је да ова болест припадагрупа пероксизомских патологија. Друго име болести је "цереброхепаторенални синдром". На основу овог израза може се разумети који су органи погођени овом патологијом. Шта је Зеллвегеров синдром и зашто се јавља? Ни научници не знају одговоре на ова питања. Познат је само мали део информација о таквој патологији. На крају крајева, учесталост појаве овог синдрома је толико мала да га није могуће у потпуности истражити. Нажалост, тренутно су прогнозе за такву болест разочаравајуће. Деца рођена са сличном дијагнозом ретко живе до 1 године. То је због озбиљних симптома патологије. Међу њима су успорени психомоторни и физички развој, бубрежна и јетрена инсуфицијенција. Поред тога, Зеллвегеров синдром је често повезан са другим абнормалностима. Неке од малформација нису компатибилне са животом. Тренутно не постоје поуздани подаци о томе да ли су аномалије последица пероксисомске инсуфицијенције или настају као независне патологије. Не постоји етиолошки третман ове патологије.
Развија се цереброхепаторенални синдромзбог недостатка ћелијских органела - пероксисома. Неопходни су за спровођење редокс процеса. Ако пероксизоми нису присутни, развијају се биохемијски поремећаји. Узрок Зелвегеровог синдрома је оптерећена наследност. Познато је да се болест преноси са родитеља на аутосомно рецесивни начин. Ћелијски неуспех повезан је са мутацијама 1, 2, 3, 5, 6, 12 гена за пероксин. Упркос чињеници да су научници схватили какве се промене дешавају у телу током цереброхепатореналног синдрома, зашто се они још увек не знају. Вероватно, поред оптерећене наследности, провоцирајући фактори утичу и на појаву патологије. Међу њима - штетни ефекти хемијских средстава на тело труднице, зависност од алкохолних пића и дрога. Такође, мутације гена могу се развити због стреса.
Зеллвегеров синдром (Бовенова болест)карактеришу промене у мозгу, бубрезима и јетри. На патологију се може сумњати одмах након рођења детета. Деца која болују од ове болести рађају се са ниском телесном тежином и имају изражену дисморфију лобање. У фронталном пределу примећује се испупчење, мали фонтанел је повећан. Примећени су симптоми као што су "готско непце", хидроцефалус и изравнавање затиљка. На врату новорођенчади примећује се велики број набора.
У првим месецима живота налазе се патологијепробавни систем. Међу њима су синдроми холестазе, жутице, хепатомегалије. У неким случајевима се примећује атрофија надбубрежне жлезде. Приликом испитивања јетре и бубрега откривају се цисте (не увек). Поред тога, примећују се оштећења вида. Међу њима - урођена катаракта, глауком, непрозирност рожњаче ока. У неким случајевима, оптички дискови су атрофирани. На основу ових симптома може се закључити да пацијент има Зелвегеров синдром. Поред наведених манифестација, често се примећују абнормалности срца и гениталија.
Углавном са Зеллвегеровим синдромомнервни систем пати. Од првих минута дететовог живота могу се наћи изражене хипотоније мишића, недостатак рефлекса. Због слабости мишића, беба не може нормално да сиса мајчину дојку. На прегледу се примећује билатерални нистагмус. Један од неуролошких поремећаја је конвулзивни синдром, који може бити фаталан. Психомоторни развој детета не одговара његовом узрасту. Прегледом мозга открива се прекомерно накупљање цереброспиналне течности (хидроцефилија), глаткоћа савијања и бразда.
Дијагноза "Зеллвегеров синдром" поставља сена основу клиничких знакова, података из прегледа унутрашњих органа. Упркос чињеници да је патологија врло ретка, комбинација симптома оштећења мозга, јетре и бубрега омогућава сумњу на то. Клиничке карактеристике су: кранијална дисморфија, хипотензија и арефлексија. Прегледом се открива жутица, недостатак реакције на светлост и звук. Дијагноза постаје вероватнија након офталмолошког прегледа. Ултразвук трбушних органа открива синдром згушњавања жучи, хепатомегалију, атрофију надбубрежне жлезде, цисте. Приликом извођења пункције јетре открива се фиброза. Рентген костију доњих екстремитета може открити дисплазију зглобова колена и кука. Поред тога, могу се јавити абнормалности срца, бубрега и гениталија.
Коначна дијагноза се поставља наконспровођење биохемијског теста крви. Присуство болести може се тачно рећи када се повећа ниво пероксизомских киселина у крвној плазми. Такође се врши генетска дијагностика.
Компликације Зеллвегеровог синдрома доводе досмртоносни исход. Могу бити повезани са абнормалношћу унутрашњих органа или мозга. Тешке компликације укључују акутну инсуфицијенцију јетре и бубрега, генерализоване конвулзије, хидроцефалус. У неким случајевима се развијају тешке последице узроковане срчаним абнормалностима. Међу њима - тешка циркулаторна инсуфицијенција, плућна хипертензија. Прогресивно погоршање стања је последица хипотензије, јер постоји слабост респираторних мишића. Лечење патологије је симптоматско. Укључује - парентералну исхрану, увођење антиконвулзива (лекови "Седукен", "Пхенобарбитал"), ако је потребно - механичка вентилација.
Зеллвегеров синдром је болест, терапијакоја тренутно није развијена. Нажалост, прогноза за ову патологију је лоша. У већини случајева деца не доживе 1 годину. Смрт настаје услед тешких аномалија унутрашњих органа или компликација болести.
