Хунтингтонова болест је ретканаследна патологија. Открива се код отприлике једне особе од десет хиљада. Хунтингтонова болест изазива прогресивни поремећај у нервном систему. Највећа лезија откривена је у две групе ћелија које се налазе дубоко у медули. То је шкољка и језгра каудата. Ове области су укључене у регулисање добровољних акција на подсвесном нивоу. Узроци Хунтингтоновог синдрома нису сасвим јасни, али научници настављају радити на овом питању.
Симптоми патологије манифестују се по правилу у доби од тридесет пет до педесет година. Главне манифестације које прате Хунтингтонову болест укључују:
- поремећаји кретања;
- прогресивно смањење менталне активности до деменције.
Поред тога, могу се појавити и други симптоми повезани са поремећајима нервног система.
Код већине болесника (око 90%), Хунтингтон-ову болест карактерише присуство ненамерних конвулзивних покрета (кореје). То је често први симптом.
Остали моторички поремећајиукључују укоченост или промену мишићног тонуса, потешкоће са добровољним покретима и држањем, проблеме са изговором речи (дисартрија), отежано гутање (дисфагија) и неприкладни покрети ока неправилне природе.
Прогресивно постепено опадање менталногактивност која прати Хунтингтон-ову болест може се посматрати у комбинацији са развојем менталних поремећаја. Особито пацијенти нису у стању да се концентришу, губе дугорочно и краткотрајно памћење, способност разумевања и проналажења рационалног решења проблема. Неке пацијенте карактеришу раздражљивост, промена сексуалног понашања, агресивност, апатија, психоза и депресија.
Када се тачно идентификују знаци патологијеДијагноза је потребна како би се потврдио присуство синдрома међу рођацима породичне анамнезе. Употреба стручног испитивања нервног система код носача патолошког гена омогућава да се утврде незнатне промене брзине, контрола покрета и реакција много пре тренутка када поремећаји постану изражени.
За идентификацију абнормалности у одређеним групама користе се лабораторијски тестови крви помоћу ДНК узорака. Они укључују:
- пацијенти - носачи гена;
- пацијенти са знаковима болести;
- бебе у материци.
Међутим, треба напоменути да генетске студије могу изазвати прилично озбиљан стрес и угрозити даљи ток трудноће.
У процесу дијагнозе, предусловје искључење других узрока развоја патологије. Они нарочито укључују узимање одређене категорије лекова, мождани удар, злоупотребу алкохола током дужег периода.
Данас се ова болест не може излечити.Међутим, терапијске мере се користе за ублажавање симптома, смањење њиховог интензитета и пружање психолошке помоћи пацијентима.
Међу лековима који могу да смањетежини симптома, користе се фенотиазини. Они контролишу кореу. Лечење се бира довољно пажљиво, у складу са карактеристикама пацијентовог тела како би се избегла манифестација нежељених ефеката. Остали лекови, агонисти допамина, могу да обезбеде контролу укочености мишића. Међутим, као што показује пракса, ове патологије су мање ефикасне него код Паркинсонове болести.
Да би се ублажила анксиозност, депресија, раздражљивост и други психоемоционални поремећаји, пацијентима се прописују физиотерапеутски поступци.
