/ / Vad är Kalman syndrom? Kalman syndrom: symtom, diagnosegenskaper och behandling

Vad är Kalman syndrom? Kalman syndrom: symtom, diagnosegenskaper och behandling

Misslyckande med en gen kan leda till utvecklingmycket allvarliga sjukdomar, medan det är helt omöjligt att bota dem. En av dessa patologier är Kalman syndrom. Detta syndrom förekommer främst hos män, även om det ibland också finns hos kvinnliga representanter.

Kalman syndrom

Allmän beskrivning av sjukdomen

Kalman syndrom är en ärftlig patologi som överförs av en autosomal recessiv, autosomal dominant, X-länkad gen.

Arbetsstörningar kännetecknas.hypotalamus och hypofysen. I detta fall producerar den första felaktigt frisättningsfaktorn. Det hjälper i sin tur att minska produktionen av gonadotropin i hypofysen. Sexkörtlarnas normala funktion blir omöjlig.

Skäl för utvecklingen av patologi

Kalman syndrom är en genetisk sjukdom,som kan provoceras av vad som helst. Den främsta orsaken till utvecklingen av patologi är den felaktiga anslutningen av manliga och kvinnliga celler under befruktningen. Det vill säga i en av cellerna innehöll den "trasiga" genen, vilket ger en stor sannolikhet för den ytterligare manifestationen av sjukdomen hos barnet.

bläckfisk syndrom symptom

Naturligtvis en försämring av kvaliteten på genetiskakärnor kan påverkas av externa faktorer. Den viktigaste är miljösituationen. Långvarig interaktion med kemikalier kan också orsaka olika mutationer. Kalman syndrom kan manifestera sig för tydligt eller uttryckas i små avvikelser från normen.

Symptom på sjukdomen

Den presenterade sjukdomen har specifika tecken, så det är lätt att skilja den från andra patologier. Om en patient har Kalman-syndrom kan symtomen vara följande:

  • Ofullständig pubertet. Ibland är det nästan helt frånvarande. Till exempel har män en liten testikelvolym - endast 3 ml (normalt bör det vara 12 ml).
  • Hyperplasticitet och dålig pigmentering av pungen.
  • Märkbar underutveckling av penis och prostatakörtel.
  • Distributionen av fettvävnad, som hos en kvinna.
  • Fullständig eller partiell frånvaro av sekundära sexuella egenskaper. Till exempel kanske män inte har något hårfäste på kroppen.
  • Sexuell passivitet.
  • Systemiska missbildningar: ganespalte, spaltläpp, gotisk himmel.
  • Oförmåga att lukta. Samtidigt kvarstår smakuppfattningen.

Kalman syndrom foto

Dessa tecken kan uttryckas signifikant eller svagt. Det beror på graden av störning av hypothalamus och hypofysen.

Diagnostiska funktioner

Kalmans syndrom (bilder av patienter presenterade påspecialiserade medicinska resurser, visa uppenbara avvikelser i strukturen i den manliga kroppen) är inte en mycket vanlig sjukdom. Emellertid bör dess diagnos ägnas särskild uppmärksamhet. Det föreskriver genomförande av sådana åtgärder:

  1. Kontrollera de grundläggande nivåerna av hormoner i kroppen: östradiol, testosteron, prolaktin, tillväxthormon. Testet är långt och vägledande. Det tar minst en vecka.
  2. En ytterligare studie som hjälper specialister att skilja syndromet från konstitutionell försening av sexuell utveckling.
  3. Luktkänslighetstest.Detta görs mycket enkelt: patienten ges ämnen (tvål, parfym) med en stark aroma. Enligt undersökningsresultaten görs en slutsats: personen har en normal luktkänsla eller inte.
  4. Ultraljud av njurarna och testiklarna.
  5. MR av hypotalamus och hypofysen. Under undersökningen med tomograf bör man dessutom uppmärksamma alla neoplasmer i huvudet som kan provocera utseendet på ovan beskrivna symtom.
  6. Samling av familjehistoria. Eftersom den presenterade patologin ärvs kommer att få information om sjukdomen i patientens familj att göra det möjligt att göra den mest exakta diagnosen.

Bläckfisk syndrom behandling

Egenskaper av behandlingen

Eftersom patologin är genetisk, dåbli helt av med det kommer inte att lyckas. Men terapi är nödvändig. Omedelbart efter diagnos administreras testosteron till patienten. Förfarandet genomförs i flera månader.

Tack vare denna terapi kan specialister uppnåförbättra patientens allmänna välbefinnande, öka den sexuella lusten. Dessutom uppnås verifiering. Efter det fortsätter läkarna terapi som syftar till att återställa möjligheten att producera mogna spermier. I detta fall används inte testosteron utan gonadotropiner.

Observera att om en man diagnostiseras"Kalman syndrom", behandling måste genomföras under hela livet. Det hjälper till att upprätthålla sekundära sexuella egenskaper och återställa ett relativt normalt liv. Men om en patient med en sådan diagnos beslutar att få barn, bör han definitivt konsultera en genetiker. Risken för att få ett barn med en liknande patologi är fortfarande mycket hög. Annars, med en svår svårighetsgrad av symtom och korrekt behandling, kan patienten leva ett helt normalt liv.

När det gäller förebyggande finns det praktiskt taget inte. Naturligtvis är det önskvärt att undvika de faktorer som kan leda till "nedbrytning" av genen. Var hälsosam!

gillade:
0
Populära inlägg
Andlig utveckling
mat
y