Syndrom Apera - en komplex genetisk sjukdom

Syndrom Apera - en sällsynt sjukdom som manifesterar sigen av 20.000 nyfödda. Detta är en komplex genetisk sjukdom som kännetecknas av en förändring i formen av skallen på grund av för tidig sinostozirovaniya (överväxt) av de kraniala suturer, och lem abnormaliteter, nämligen symmetrisk syndaktyli av händer och fötter (fullständig eller partiell koalescens av närliggande fingrar hand eller fot).

För första gången upptäcktes denna patologi av den franska läkarenApert i 1906, tittar på nio nyfödda med misstankar om denna genetiska sjukdom. Apert upptäckte sina karaktäristiska tecken och beskrev detta syndrom.

Aperas syndrom: orsaker till utveckling

Apers syndrom, vars orsaker fortfarande ärokänt, kan vara ärftligt. Aperasyndromet beror ibland på att under graviditeten led framtida mamma infektioner: rubella, influensa, meningit, tuberkulos eller röntgenbestrålning.

Aperas syndrom: kliniska manifestationer

Hos patienter med Aper's syndrom finns det abnormiteter i utvecklingen av skallen och ett antal andra symtom på symtom:

• "Tower" skalle - huvudet växer främst i höjd;
• hög och konvex panna, stora öron;
• platta baksidan av näsan;
• djupa och breda ögon;
• på grund av platta ögonuttag, utveckling av bukkala ögon;
• ofta är klyvningen av himlen en gomspalt;
• fingerled på händer och fötter, i axlar, armbågar;
• utveckling av styvhet i stora leder;
• fördröjning i fysisk och mental utveckling;
• dvärgstillväxt observeras ofta, det kan vara hörselnedsättning, anusfusion, avvikelser i bukspottkörteln och njurarna;
• patologiska förändringar i ögonen med utveckling av grå starr, strabismus, nystagmus, ptosis.

Diagnos av Aper-syndrom utförs initialt enligt patientens utseende. Därefter undersöks patienten med genetisk testning.

Aper syndrom: foto av patienten

Fotografierna i artikeln är det bästa sättet att prata om patientens utseende.

Aper syndrom: behandling

Специфического лечения синдрома Апера не existerar, men kirurgisk vård behövs för att förebygga och korrigera fysiska funktionsnedsättningar och mental retardering. Kärnan i operationen för att stänga koronarsuturer, lindra intrakraniellt tryck, ortodontisk kirurgi krävs också.

Kirurgi inriktas därefter påbildandet av fingrar på de övre och nedre extremiteterna. Ofta finns det en sammansmältning av pekfingrarna, mitt- och ringfingrarna på grund av mjuka vävnader och till och med ben. Kirurger utför operationer för att skilja fingrarna från varandra och öka deras funktionalitet.

Behandlingen är endast medintegrerad strategi. I läkarteamet ingår kraniofacialkirurger, neurokirurger, otolaryngolog, optometrist, tandläkekirurg, ortodontikirurg som ger snabb hjälp.

Operationer som underlättar livet för patienter medAper syndrom, de tillåter dem att avslöja fysiska och mentala förmågor, hitta ett normalt utseende, förbättra livskvaliteten och bli erkända i samhället.