Multifaktoriella sjukdomar, deras genetik och prevalens

Gensjukdomar kallas heterogena ikliniska manifestationer av en grupp sjukdomar som förekommer under påverkan av mutationer på gennivå. Separat bör man beakta en grupp ärftliga gensjukdomar som uppstår och utvecklas mot bakgrund av en defekt i den ärftliga apparaten i celler och påverkan av ogynnsamma faktorer i omvärlden.

Vad är multifaktoriella ärftliga sjukdomar?

Speciellt har denna grupp av sjukdomar enen tydlig skillnad från gensjukdomar. Multifaktoriella sjukdomar börjar dyka upp med negativa miljöfaktorer. Vissa forskare har föreslagit att en genetisk predisposition aldrig får uppstå om miljöfaktorer inte uppstår.

Etiologin och genetiken för multifaktoriella sjukdomar är mycket komplex, ursprunget har en flerstegsstruktur och kan vara annorlunda för varje specifik sjukdom.

Variationer av multifaktoriella patologier

Villkorligt multifaktoriella ärftliga sjukdomar kan delas in i:

• infödda missbildningar;
• psykiska och nervösa sjukdomar;
• åldersrelaterade sjukdomar.

• Monogena sjukdomar - har en mutant gen,vilket skapar en persons benägenhet till en viss sjukdom. För att sjukdomen ska börja utvecklas i detta fall kommer det att vara nödvändigt att påverka en specifik miljöfaktor. Detta kan vara en fysisk, kemisk, biologisk eller läkemedelseksponering. Om en specifik faktor inte har uppstått, även om det finns en mutant gen, kommer sjukdomen inte att utvecklas. Om en person inte har en patogen gen utan utsätts för en yttre miljöfaktor kommer sjukdomen inte heller att uppstå.
• Polygeniska ärftliga sjukdomar ellermultifaktoriella sjukdomar bestäms av patologier i många gener. Handlingen av multifaktoriella tecken kan vara diskontinuerlig eller kontinuerlig. Men någon av sjukdomen kan uppstå endast genom interaktion mellan många patogena gener och miljöfaktorer. Normala mänskliga egenskaper, såsom intelligens, höjd, vikt, hudfärg, är kontinuerliga multifaktoriella tecken. Isolerade medfödda missbildningar (spaltläpp och gommen), medfödd hjärtsjukdom, neuralrörsdefekter, polyrostenos, hypertoni, magsår och vissa andra har en högre förekomst hos nära släktingar än i den allmänna befolkningen. Multifaktoriella sjukdomar, av vilka exempel nämns ovan, är "intermittenta" multifaktoriella symtom.

Diagnos av MPD

Diagnosera multifaktoriella sjukdomar ochRollen som genetisk arv stöds av olika typer av forskning. Till exempel en familjestudie, tack vare vilken begreppet ”onkologisk familj” dök upp i läkarnas praxis, det vill säga en situation där upprepade fall av maligna sjukdomar hos släktingar uppstår inom samma stamtavla.

Läkare använder ofta studier av tvillingar. Denna metod, som ingen annan, låter dig arbeta med tillförlitliga uppgifter om sjukdomens ärftliga natur.

Studerar multifaktoriella sjukdomar och forskare ägnar mycket uppmärksamhet åt studien av förhållandet mellan sjukdomen och det genetiska systemet, liksom analysen av stamtavlan.

MPF-specifika kriterier

• Relationsgraden påverkar direkt sannolikhetenmanifestationer av sjukdomen hos släktingar, det vill säga ju närmare släktingen är patienten (i genetiska termer), desto större är sannolikheten för sjukdomen.
• Antalet patienter i familjen påverkar risken för sjukdomen hos patientens släktingar.
• Svårighetsgraden av sjukdomen hos den drabbade släktingen påverkar den genetiska prognosen.

Multifaktoriella sjukdomar

Multifaktoriella sjukdomar inkluderar:

- Bronkialastma är en sjukdom baserad påkronisk allergisk inflammation i bronkierna. Det åtföljs av hyperaktivitet i lungorna och periodiska attacker av andfåddhet eller kvävning.

- Magsår, som är kroniskåterkommande sjukdom. Det kännetecknas av bildandet av sår i magen och tolvfingertarmen på grund av störningar i de allmänna och lokala mekanismerna i nerv- och humorsystemet.

- Diabetes mellitus, i börjanvilket involverar både interna och externa faktorer som orsakar störningar i kolhydratmetabolismen. Uppkomsten av sjukdomen påverkas starkt av stressfaktorer, infektioner, skador, operationer. Riskfaktorer kan vara virusinfektioner, giftiga ämnen, övervikt, åderförkalkning och minskad fysisk aktivitet.

- Ischemisk hjärtsjukdom är en följd av minskad eller fullständig brist på blodtillförsel till hjärtinfarkt. Detta beror på patologiska processer i kranskärlen.

Förebyggande av multifaktoriella sjukdomar

De typer av profylax som förhindrar uppkomst och utveckling av ärftliga och medfödda sjukdomar kan vara primära, sekundära och tertiära.

Den primära typen av förebyggande syftar till att förhindra uppfattningen av ett sjukt barn. Detta kan realiseras genom att planera förlossning och förbättra den mänskliga miljön.

Sekundärt förebyggande syftar till att avbrytagraviditet, om sannolikheten för sjukdomen hos fostret är hög eller om diagnosen redan har fastställts prenatalt. Grunden för ett sådant beslut kan vara en ärftlig sjukdom. Det sker endast med kvinnans samtycke i rätt tid.

Tertiär typ av förebyggande av ärftligsjukdomar syftar till att bekämpa utvecklingen av sjukdomen hos ett redan fött barn och dess allvarliga manifestationer. Denna typ av förebyggande kallas också normokopi. Vad det är? Detta är utvecklingen av ett friskt barn med en patogen genotyp. Normokopiering med lämpligt behandlingskomplex kan utföras i livmodern eller efter födseln.

Förebyggande och dess organisationsformer

Förebyggande av ärftliga sjukdomar genomförs i följande organisationsformer:

ett.Medicinsk genetisk rådgivning är specialiserad medicinsk vård. Idag en av huvudtyperna av förebyggande av ärftliga och genetiska sjukdomar. Medicinsk genetisk rådgivning efterfrågas av:

• friska föräldrar som har fött ett sjukt barn, där en av makarna har en sjukdom;
• familjer med praktiskt taget friska barn, men som har släktingar med ärftliga sjukdomar;
• föräldrar som vill göra en prognos för hälsan hos bröder eller systrar till ett sjukt barn;
• gravida kvinnor med ökad risk att få ett barn med onormal hälsa.

2.Prenatal diagnos kallas prenatal bestämning av medfödd eller ärftlig fosterpatologi. I allmänhet bör alla gravida kvinnor undersökas för att utesluta ärftlig patologi. För detta används ultraljudsundersökning, biokemiska studier av serum hos gravida kvinnor. Indikationer för fosterdiagnostik kan vara:

• närvaro i familjen av en exakt diagnostiserad ärftlig sjukdom;
• mammas ålder över 35 år
• tidigare spontan abort hos en kvinna, dödfödelse av oklara skäl.

Betydelsen av förebyggande

Medicinsk genetik varje årförbättrar och ger fler och fler möjligheter att förebygga de flesta ärftliga sjukdomar. Varje familj med hälsoproblem får fullständig information om vad de är i riskzonen och vad de kan förvänta sig. Genom att öka den genetiska och biologiska medvetenheten hos den allmänna befolkningen, främja en hälsosam livsstil i alla stadier av mänskligt liv, ökar vi chanserna för mänskligheten för födelse av friska avkommor.

Men samtidigt förorenat vatten, luft,livsmedelsprodukter med mutagena och cancerframkallande ämnen ökar förekomsten av multifaktoriella sjukdomar. Om genetikens prestationer tillämpas inom praktisk medicin kommer antalet barn som är födda med ärftliga genetiska sjukdomar att minska och tidig diagnos och adekvat behandling av patienter kommer att finnas tillgängliga.