Peitz-Jägers-Touraine Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน STK 11 ของโครโมโซมที่ 19 ประเภทของการส่งเป็น autosomal เด่น
ในปี 1921 คดีนี้ได้รับการอธิบายเป็นครั้งแรกโรคที่รู้จักกันในชื่อ Peitz-Touraine-Jägers คำอธิบายนี้สร้างขึ้นโดยนักบำบัดโรคชาวดัตช์ Johannes Peitz ผู้ตรวจสอบกลุ่มอาการของโรคโดยใช้ครอบครัวชาวดัตช์เป็นตัวอย่าง ในปี 1949 การวิจัยทางวิทยาศาสตร์ของเขาถูกเสริมโดยแพทย์อเมริกัน Harold Egers
Peitz - กลุ่มอาการของโรคJägersมีลักษณะเฉพาะการแพร่กระจายของ hamartomic polyps ในทางเดินอาหาร (ด้วยเหตุนี้อีกชื่อของโรคนี้คือ polyartis hamartomic) พวกเขามักพบในลำไส้เล็กหรือลำไส้ใหญ่ค่อนข้างน้อยในท้องและไส้ตรง ตอนแรกติ่งไม่ทำให้ตัวเองรู้สึก แต่เมื่อพวกเขาเติบโตท้องผูกท้องอืดเลือดออกทางทวารหนักและกดปวดในช่องท้องปรากฏ ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยมีภาวะแทรกซ้อนในรูปแบบของการอุดตันของลำไส้ การมีเลือดออกที่ซ่อนอยู่นั้นเป็นอันตรายเพราะอาจนำไปสู่โรคโลหิตจางและเป็นผลให้ความอ่อนแอทั่วไปเวียนศีรษะและประสิทธิภาพลดลง ผู้ป่วยไม่ใส่ใจกับลักษณะอาการของโรคในทันที - ท้องร่วงและปวดท้องบ่อยๆเพราะนี่อาจเป็นสัญญาณของโรคทางเดินอาหารอื่น ๆ อีกมากมาย แต่กลุ่มอาการของ Peitz-Jägersสามารถนำไปสู่ผลลัพธ์ที่ร้ายแรงอย่างยิ่งหากขาดการรักษาดังนั้นคุณไม่ควรลังเลที่จะไปพบผู้เชี่ยวชาญ
จุดเม็ดสีบนผิวหนังและเยื่อเมือก (ริมฝีปาก, ฝ่ามือ, เท้า, เยื่อเมือกของดวงตา) ยังบ่งชี้ว่ามีแนวโน้มของโรค Peitz-Egers
จุดด่างดำปรากฏขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อยทารก พวกมันแบนสีน้ำตาลเข้มมีขนาดตั้งแต่ 1 ถึง 5 มม. เมื่อเวลาผ่านไปรอยด่างบนริมฝีปากสามารถทำให้สีจางลงและหายไปได้ แต่จะยังคงอยู่ในเยื่อเมือกของปากตลอดไป นี่เป็นอาการที่สำคัญในการวินิจฉัยเนื่องจากผู้ป่วย 98% ที่มีอาการ Peitz-Jägersมีผิวคล้ำบนเยื่อเมือก
ตั้งแต่ Peitz - Jägers - Touraine syndrome -โรคทางพันธุกรรมเมื่อทำการวินิจฉัยผู้เชี่ยวชาญจะต้องคำนึงถึงประวัติทางการแพทย์ของสมาชิกทุกคนในครอบครัว หากหนึ่งในนั้นได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคนี้ญาติของเขาทุกคนมียีนกลายพันธุ์
วินิจฉัยกลุ่มอาการของ Peitz-Jägersด้วยการตรวจชิ้นเนื้อ หากพบส่วนประกอบของฮาร์มาโตมาในส่วนของโปลิปที่นำมาวิเคราะห์แล้วนี่เป็นอาการทั่วไปของโรคนี้ ติ่งที่มีขนาดตั้งแต่ 1 ถึง 5 มม. มักจะไม่รบกวนการทำงานปกติของระบบทางเดินอาหาร แต่เมื่อเติบโตขึ้นพวกเขาสามารถนำไปสู่การมีเลือดออกเนื่องจากการเติบโตที่มีขนาดใหญ่กว่า 1 ซม. จะต้องถูกลบออก ติ่งมีลักษณะการเติบโตปานกลางพวกเขาสามารถเป็นได้ทั้งหลายและเดี่ยว ด้วยการรักษาหลายครั้งเป็นเรื่องยากมาก พวกเขาไม่สามารถลบออกได้หนึ่งครั้งดังนั้นจึงมีการใช้อาหารที่ประหยัดและการรักษาด้วยยาที่มีเป้าหมายเพื่อชะลอการเติบโตของเนื้องอก
เกณฑ์การวินิจฉัยที่สำคัญอื่น ๆ ได้แก่กรรมพันธุ์และความคล้ำของเยื่อเมือก เนื่องจากพบติ่งในผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า 10 ปีสำหรับเด็กผิวคล้ำบนเยื่อเมือกเป็นอาการหลักเมื่อทำการวินิจฉัย กลุ่มอาการ Petz - Jägersนั้นมักจะมาพร้อมกับกลุ่มอาการ McKune - Albright หากก่อนหน้านี้เด็กมีพัฒนาการทางเพศความน่าจะเป็นของการพัฒนาพอลิเมอร์เชิงขั้วค่อนข้างสูง
ในผู้ป่วยที่มีอาการ Peitz-Egersมีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดมะเร็งในทางเดินอาหารมากกว่าในคนที่มีสุขภาพ บ่อยครั้งที่โรคมะเร็งมีผลต่อลำไส้ใหญ่ลำไส้เล็กและตับอ่อน ผู้หญิงมักจะเป็นมะเร็งเต้านม (45% ของกรณี) มีความเป็นไปได้สูงที่มะเร็งจะเป็นอันตรายต่อการเกิดโรคอยู่กลุ่มอาการ Peitz-Jägersจะต้องได้รับการควบคุมด้วยวิธีการทางคลินิกหลายวิธี
ด้วยความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการพัฒนาด้านเนื้องอกผู้ป่วยทุกคนควรได้รับการถ่ายภาพรังสีของลำไส้เล็กประมาณ 2 ปี
ผู้หญิงที่มีอายุตั้งแต่ 25 ปีขึ้นไปจำเป็นต้องได้รับแมมโมแกรมเป็นประจำทุกปี
ในการวินิจฉัยโรคมะเร็งมีบทบาทสำคัญในการศึกษาเกี่ยวกับการปรากฏตัวของแอนติเจน carcinoembryonic ในเลือด นี่คือสารเคมีที่ผลิตในมะเร็งลำไส้มะเร็งเต้านมหรือปอด
คำจำกัดความของแอนติเจนของมะเร็งชนิดอื่นก็มีความสำคัญเช่นกัน(พวกเขาเป็นแอนติเจนของเนื้องอก) - สารที่ผลิตในเซลล์ของอวัยวะใด ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากเนื้องอก ธรรมชาติของพวกมันขึ้นอยู่กับตำแหน่งของเนื้องอกซึ่งเป็นสาเหตุที่สารเหล่านี้มีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัย
ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีอาการ Peitz-Egers ไม่ได้ทำอยู่รอดถึง 60 ปีเสียชีวิตจากมะเร็งตับอ่อน (11%) กระเพาะอาหาร (57%) ลำไส้ (85%) เต้านม (45%) ความเสี่ยงของการพัฒนาด้านเนื้องอกวิทยาของปอดอัณฑะปากมดลูกและรังไข่ก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน หากตรวจพบมะเร็งระยะหลังจะทำให้เสียชีวิต นั่นคือเหตุผลที่การวินิจฉัยทันเวลามีความสำคัญมาก
แม้จะมีข้อเท็จจริงที่ย้อนกลับไปในปี 1921 Peitz อธิบายPeitz - Jägers - Touraine syndrome อาการและการรักษาของโรคนี้ยังไม่เป็นที่เข้าใจ ในขณะนี้การรักษาที่ครอบคลุมของโรคนี้ยังไม่ได้รับการพัฒนา เนื่องจากมีกลุ่มอาการติ่งหลายร้อยที่เติบโตในลำไส้จึงเป็นไปไม่ได้ที่จะป้องกันไม่ให้มีการหลุดออกทั้งหมดเนื่องจากมีความเสี่ยงสูงต่อการผ่าตัดเช่นนี้ ดังนั้นผู้ป่วยที่มีอาการ Peitz-Jägersต้องทนทุกข์ทรมานจากการผ่าตัดหลายครั้งเพื่อเอาติ่งเนื้อออกไปตลอดชีวิตเมื่อถึงขนาดสำคัญ
แม้ว่าโรคนี้จะหายขาดแล้วก็ตามสิ่งนี้เป็นไปไม่ได้การรักษาด้วยยาจะชะลอการเติบโตของติ่งอย่างมีนัยสำคัญทำให้ลำไส้และกระเพาะอาหารปกติ การวินิจฉัยโรคมะเร็งระยะแรกยังเพิ่มโอกาสในการรักษาหลังจากการกำจัดเนื้องอก
