Myotonic syndrome เป็นระบบประสาทและกล้ามเนื้อความผิดปกติที่มีลักษณะไม่สามารถคลายกล้ามเนื้อได้หลังจากหดตัว โรคนี้พบบ่อยมากในเด็ก ในความหมายกว้าง ๆ การวินิจฉัยดังกล่าวรวมถึงปัญหาในการคลายตัวของกล้ามเนื้อ (แม้จะเป็นเพียงชั่วคราว) ซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโทนัสเสี้ยมหรือ extrapyramidal
สาเหตุที่เป็นไปได้
ไมโอโทนิกซินโดรมโดยมีเงื่อนไขว่าพิการ แต่กำเนิดเป็นโรคทางพันธุกรรม จนถึงปัจจุบันยายังไม่สามารถระบุสาเหตุที่นำไปสู่การพัฒนาของ myotonia ได้อย่างถูกต้องอย่างไรก็ตามเนื่องจากปัจจัยกระตุ้นแพทย์ส่วนใหญ่เรียกรอยโรคของนิวเคลียส subcortical กระบวนการทางพยาธิวิทยาใน cerebellum และความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับศูนย์ประสาทอัตโนมัติ ในกรณีที่กลุ่มอาการ myotonic ไม่ใช่พันธุกรรมสาเหตุสามารถระบุได้เช่นโรคกระดูกอ่อนการเผาผลาญบกพร่องความผิดปกติของมดลูกทุกชนิดและการบาดเจ็บจากการเกิด ควรสังเกตว่ามีหลายกรณีที่การวินิจฉัยไม่ได้รับการยืนยัน: สถานะของกล้ามเนื้อของทารกสามารถตีความผิดได้
ภาพทางคลินิก
Myotonic syndrome ในเด็กมีลักษณะเด่นคือความยากลำบากในการทำงานของมอเตอร์ หากตามปกติแล้วกล้ามเนื้อจะคลายตัวทันทีหลังจากหดตัวในกรณีนี้ในทางกลับกันความตึงเครียดของยาชูกำลังจะเกิดขึ้น หลังจากมีการหดตัวหลายครั้งติดต่อกันกล้ามเนื้อจะเริ่มค่อยๆพัฒนาขึ้น งานต่อไปง่ายกว่ามาก โดยทั่วไปอาการในเด็กจะเริ่มปรากฏที่แขนขาส่วนล่างดังนั้นแพทย์จึงแนะนำให้ผู้ปกครองใส่ใจว่าทารกขึ้นและลงบันไดอย่างไรไม่ว่าเขาจะเดินได้เร็วหรือไม่เขาจะดำเนินการอย่างไรที่ต้องอาศัยการประสานงานและการเอาใจใส่ หากคนป่วยเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงการกระทำทั้งหมดข้างต้นจะถูกมอบให้กับเขาด้วยความยากลำบากอย่างยิ่ง: ผู้ป่วยจะสูญเสียการทรงตัวอยู่ตลอดเวลาพวกเขาจะล้มลงก่อนที่จะมีการเคลื่อนไหวหลายครั้งที่พวกเขาหยุดอยู่กับที่เป็นเวลานาน อาการลักษณะอื่นที่วินิจฉัยว่าเป็นโรค myotonic - การเปลี่ยนแปลง ความตื่นเต้นทางกลของกล้ามเนื้อแพทย์ทำการเป่าเบา ๆ ในบริเวณของกลุ่มกล้ามเนื้อบางส่วนและตามกฎแล้วการตอบสนองคือการพัฒนาอาการกระตุกและมาพร้อมกับการก่อตัวของสันเขาของกล้ามเนื้อซึ่งจะค่อยๆเรียบออก เป็นเรื่องธรรมดาที่ปฏิกิริยาของยาชูกำลังมักจะมาพร้อมกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อทั่วไปซึ่งจะนำไปสู่ผลที่ไม่พึงประสงค์มากที่สุด: กล้ามเนื้อหลังที่ไม่ได้รับการพัฒนาจะสร้างท่าทางที่ไม่ถูกต้องกล้ามเนื้อหน้าท้องอ่อนแอย่อมนำไปสู่อาการท้องผูกและปัญหาเกี่ยวกับลำไส้ กล้ามเนื้อตาเป็นภูมิหลังที่ดีเยี่ยมสำหรับการพัฒนาสายตาสั้น นอกจากนี้ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อมักมาพร้อมกับความอ่อนแอทั่วไปความเมื่อยล้าและอาการปวดหัวอย่างต่อเนื่อง ผู้หญิงที่เป็นโรคนี้มักจะไม่สามารถถึงจุดสุดยอดระหว่างมีเซ็กส์ได้: พวกเขาสัมผัสกับสิ่งที่เรียกว่า "การสำเร็จความใคร่แบบไมโอโทนิก" ซึ่งเกิดจากการหดตัวอย่างรุนแรงของกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกราน
การรักษา
น่าเสียดายที่การรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับพันธุกรรมmyotonia ปรับอากาศไม่มีอยู่ในปัจจุบัน หากกลุ่มอาการไมโอโทนิกเกิดจากสาเหตุเฉพาะควรพยายามอย่างเต็มที่เพื่อกำจัดมัน ในบรรดาวิธีการที่มีประสิทธิภาพผู้เชี่ยวชาญเรียกว่าการนวดและอิเล็กโทรโฟรีซิส
