"การสลาย" ของยีนหนึ่งตัวสามารถนำไปสู่การพัฒนาโรคที่ร้ายแรงมากในขณะที่ไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ หนึ่งในโรคเหล่านี้คือกลุ่มอาการของคาลมาน กลุ่มอาการนี้ส่วนใหญ่เกิดในผู้ชายแม้ว่าบางครั้งจะพบในตัวแทนของผู้หญิงก็ตาม
Kalman syndrome เป็นพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดโดยยีนที่เชื่อมโยงกับ X-linked autosomal recessive autosomal
โรคนี้มีลักษณะความผิดปกติในการทำงานมลรัฐและต่อมใต้สมอง ในกรณีนี้อดีตสร้างปัจจัยการปลดปล่อยอย่างไม่ถูกต้อง ในทางกลับกันจะช่วยลดการผลิตโกนาโดโทรปินในต่อมใต้สมอง ในกรณีนี้การทำงานปกติของอวัยวะสืบพันธุ์จะเป็นไปไม่ได้
Kalman syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งอาจถูกกระตุ้นโดยอะไรก็ได้ สาเหตุหลักของการพัฒนาพยาธิวิทยาคือการเชื่อมต่อที่ไม่เหมาะสมของเซลล์เพศชายและเพศหญิงในระหว่างการตั้งครรภ์ นั่นคือเซลล์ชนิดหนึ่งมียีนที่ "เสีย" ซึ่งทำให้มีโอกาสสูงที่จะมีการแสดงอาการของโรคในเด็กต่อไป
ตามธรรมชาติแล้วการเสื่อมคุณภาพของพันธุกรรมนิวเคลียสยังสามารถได้รับอิทธิพลจากปัจจัยภายนอก ประเด็นหลักคือสถานการณ์ทางนิเวศวิทยา การสัมผัสสารเคมีในระยะยาวอาจทำให้เกิดการกลายพันธุ์ต่างๆได้เช่นกัน Kalman syndrome สามารถแสดงออกได้ชัดเจนเกินไปหรือแสดงออกด้วยความเบี่ยงเบนเล็กน้อยจากบรรทัดฐาน
โรคที่นำเสนอมีอาการเฉพาะดังนั้นจึงเป็นเรื่องง่ายที่จะแยกความแตกต่างจากโรคอื่น ๆ หากผู้ป่วยมีอาการ Kalman's syndrome อาจมีอาการดังนี้:
สัญญาณเหล่านี้สามารถแสดงออกอย่างมีนัยสำคัญหรือไม่ชัดเจน ทุกอย่างขึ้นอยู่กับระดับของการหยุดชะงักของมลรัฐและต่อมใต้สมอง
Kalman's syndrome (รูปถ่ายของผู้ป่วยที่นำเสนอในแหล่งข้อมูลทางการแพทย์เฉพาะทางแสดงให้เห็นถึงความเบี่ยงเบนที่ชัดเจนในโครงสร้างของร่างกายผู้ชาย) ไม่ใช่โรคที่พบบ่อยมาก อย่างไรก็ตามควรให้ความสนใจเป็นพิเศษในการวินิจฉัย มีไว้สำหรับการดำเนินการดังกล่าว:
เนื่องจากพยาธิวิทยาเป็นลักษณะทางพันธุกรรมดังนั้นจะไม่สามารถกำจัดมันได้ทั้งหมด อย่างไรก็ตามการบำบัดเป็นสิ่งที่จำเป็น ทันทีหลังการวินิจฉัยจะให้ฮอร์โมนเพศชายแก่ผู้ป่วย ขั้นตอนนี้ใช้เวลาหลายเดือน
ด้วยการบำบัดนี้ผู้เชี่ยวชาญสามารถบรรลุได้ปรับปรุงความเป็นอยู่โดยทั่วไปของผู้ป่วยเพิ่มแรงขับทางเพศ นอกจากนี้การตรวจสอบจะทำได้ หลังจากนั้นแพทย์จะทำการบำบัดต่อไปโดยมุ่งเป้าไปที่การฟื้นฟูความสามารถในการผลิตอสุจิที่โตเต็มที่ ในกรณีนี้จะไม่ใช้ฮอร์โมนเพศชาย แต่เป็นโกนาโดโทรปิน
โปรดทราบว่าหากผู้ชายได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น“ คาลมานซินโดรม” การรักษาจะต้องดำเนินไปตลอดชีวิต มันจะช่วยรักษาลักษณะทางเพศที่สองและฟื้นฟูชีวิตที่ค่อนข้างปกติ อย่างไรก็ตามหากผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยดังกล่าวตัดสินใจที่จะมีลูกเขาควรปรึกษานักพันธุศาสตร์อย่างแน่นอน ความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีพยาธิสภาพคล้ายกันยังคงสูงมาก มิฉะนั้นด้วยความรุนแรงเล็กน้อยของอาการและการรักษาที่เหมาะสมผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ
สำหรับการป้องกันนั้นไม่มีอยู่จริง ตามธรรมชาติแล้วเป็นที่พึงปรารถนาที่จะหลีกเลี่ยงปัจจัยที่อาจนำไปสู่ "การสลาย" ของยีน แข็งแรง!
