โรคมากมายเกิดขึ้นในตัวอ่อนระยะเวลา. ดังนั้นจึงไม่สามารถโน้มน้าวการพัฒนาได้เสมอไป ท้ายที่สุดแล้วโรคส่วนใหญ่เหล่านี้ได้รับการวินิจฉัยหลังคลอดบุตรเท่านั้น และบางส่วนก็มากในภายหลัง โรคทางพันธุกรรมอย่างใดอย่างหนึ่งควรรวมถึงโรค Klippel-Trenone กลุ่มอาการนี้ถูกค้นพบเมื่อต้นศตวรรษที่ 20 สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการเกิดขึ้นของวิทยาศาสตร์เช่นพันธุศาสตร์ บ่อยครั้งที่เพศชายมีความอ่อนไหวต่อโรคนี้ อย่างไรก็ตามพบในกลุ่มประชากรหญิงด้วย พยาธิวิทยาเรียกว่าความผิดปกติของหลอดเลือด แต่กำเนิด
กลุ่มอาการ Klippel-Trenone ถือว่าหายากข้อบกพร่องทางพันธุกรรม แทบเป็นไปไม่ได้เลยที่จะทำนายการพัฒนาของพยาธิวิทยานี้เนื่องจากข้อบกพร่องนั้นหายากและไม่ได้รับการวินิจฉัยในระหว่างตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม ในบางกรณีอาจสงสัยว่าเป็นโรค Klippel-Trenone ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นสตรีมีครรภ์ซึ่งในครอบครัวมีกรณีของพยาธิวิทยานี้ควรได้รับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม อีกชื่อหนึ่งสำหรับโรคนี้คือ hypertrophic hemangiectasia ภาพทางคลินิกของโรค Klippel-Trenone ประกอบด้วย 3 อาการหลัก:
ในบางกรณีรอยโรคของโครงกระดูกและไม่พบการเจริญเติบโตมากเกินไปของเนื้อเยื่ออ่อน บ่อยครั้งที่พยาธิวิทยามีลักษณะเป็นหลักสูตรที่ก้าวหน้า การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือด แม้ว่าจะไม่สามารถกำจัดสาเหตุของโรคได้ แต่มาตรการในการรักษาก็ช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้ ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากพยาธิสภาพนี้ได้รับมอบหมายให้มีความพิการ
สาเหตุของโรคคืออะไรคลิปเพล-เตรโนเน่? กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ความผิดปกตินี้ถ่ายทอดโดยโหมดการสืบทอดแบบ autosomal dominant ซึ่งหมายความว่าหากมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรคนี้ในเด็ก นอกจากนี้ โรคนี้ยังสามารถถ่ายทอดผ่านคนรุ่นหนึ่ง กล่าวคือ จากปู่ย่าตายาย ในกรณีนี้ ความน่าจะเป็นคือ 25%
เช่นเดียวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมทั้งหมด ความบกพร่องของหลอดเลือดจะเกิดขึ้นในช่วงเวลาที่วางเนื้อเยื่อของทารกในครรภ์ สิ่งนี้สามารถได้รับผลกระทบจากอิทธิพลที่สร้างความเสียหาย ซึ่งรวมถึงปัจจัยต่างๆ เช่น:
ปัจจัยเหล่านี้ทั้งหมดสามารถก่อให้เกิดการปรับโครงสร้างในร่างกายของผู้หญิงและเด็กในครรภ์ เป็นอันตรายอย่างยิ่งในระยะแรกของการตั้งครรภ์ แท้จริงแล้ว ในช่วงเวลานี้ ความผิดปกติต่างๆ อาจเกิดขึ้นได้
ทำไมการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดเกิดขึ้นเมื่อโรค Klippel-Trenone? กลุ่มอาการนี้แสดงอาการผิดปกติของหลอดเลือดดำ กลไกของการพัฒนาของพยาธิวิทยาคือการป้องกันการไหลเวียนของเลือดจากแขนขาที่ต่ำกว่า นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าลูเมนของเส้นเลือดแคบลงมีการบีบตัวของหลอดเลือดโดยกิ่งของหลอดเลือดแดงกล้ามเนื้อ hypertrophied และเนื้อเยื่อตัวอ่อนที่เหลือ ความดันโลหิตสูงเกิดขึ้นเนื่องจากการละเมิดการไหลเวียนของเลือด เส้นเลือดจะค่อยๆบางลงและเสียหาย นอกจากนี้ การทำงานของอุปกรณ์วาล์วหยุดชะงัก เนื่องจากเลือดชะงักงัน แขนขาเริ่มโตมากเกินไป เนื่องจากความซบเซาการทำงานของโภชนาการจึงลดลง ดังนั้นเนื้อเยื่อจึงขาดเลือด การหยุดชะงักของเลือดเป็นเวลานานนำไปสู่การแข็งตัว เนื้อเยื่ออ่อนมีภาวะ hypertrophied มีมากมายเหลือเฟือและบวมน้ำ ในบางกรณี กระดูกก็มีการเปลี่ยนแปลงเช่นกัน เป็นผลให้แขนขาที่ได้รับผลกระทบไม่เพียงเพิ่มความกว้าง แต่ยังยืดได้อีกด้วย
อาการของ Klippel-Trenone syndrome ได้แก่การเปลี่ยนแปลงไม่เพียง แต่ในส่วนของระบบหลอดเลือดดำเท่านั้น แต่ยังรวมถึงข้อบกพร่องอื่น ๆ ด้วย แม้ว่าพยาธิวิทยาจะมีมา แต่กำเนิด แต่อาการแรกสามารถพบได้ในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ ดังนั้นความผิดปกติต่อไปนี้เรียกว่าอาการทางคลินิก:
นอกจากนี้ในขณะที่โรคดำเนินไปการเปลี่ยนแปลงทางโภชนาการปรากฏขึ้น ข้อบกพร่องของแผลในกระเพาะอาหารอาจเกิดขึ้นในพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบซึ่งไม่สามารถรักษาได้เป็นเวลานาน ท่ามกลางความผิดปกติอื่น ๆ ที่พัฒนาด้วยพยาธิวิทยานี้ polydactyly ถูกตั้งข้อสังเกตว่ามีนิ้วมือหรือนิ้วเท้าหลอมรวมกัน
การวินิจฉัยโรค Klippel-Trenone มักเกิดขึ้นขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิก อาการของโรคจะค่อยๆ คราบพอร์ตไวน์หรือเส้นเลือดขอดอาจเป็นสัญญาณแรก หากอาการเหล่านี้รวมกับแขนขาโตมากเกินไป การวินิจฉัยจะทำ: Klippel-Trenone syndrome รูปถ่ายของคนที่เป็นโรคนี้มีความคล้ายคลึงกัน สามารถพบเห็นได้ในวรรณคดีเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ดังนั้นการวินิจฉัยจึงไม่ใช่เรื่องยาก
นอกจากข้อมูลทางคลินิกแล้ว ยังมีการทำ phlebography, USDG ของแขนขาที่ต่ำกว่า และ X-ray
มาตรการการรักษาหลักคือการดำเนินการขอบเขตของการแทรกแซงจะขึ้นอยู่กับระดับของรอยโรคของหลอดเลือด เพื่อขยายลูเมนของหลอดเลือดดำจะดำเนินการใส่ขดลวด ด้วยพื้นที่รอยโรคขนาดใหญ่ หลอดเลือดจะถูกแบ่ง - ไซต์ถูกแทนที่ด้วยรากฟันเทียม
เพื่อต่อสู้กับเส้นเลือดขอดมีการกำหนด sclerotherapy การแข็งตัวของเส้นเลือดด้วยเลเซอร์ ผู้ป่วยที่มีภาวะนี้ต้องสวมชุดรัดรูป
กลุ่มอาการ Klippel-Trenone ในทารกแรกเกิดไม่ค่อยได้รับการวินิจฉัย ตรวจพบบ่อยขึ้นในช่วงเดือนแรกหรือปีแรกของชีวิต เพื่อป้องกันการพัฒนาของโรคคุณต้องป้องกันตัวเองจากผลร้ายระหว่างตั้งครรภ์ มาตรการป้องกันอีกประการหนึ่งคือการทดสอบทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ในกรณีที่มีการเจ็บป่วยในครอบครัว
