На сегодняшний день синдром Дауна – это самое มักเกิดขึ้นผิดปกติทางพันธุกรรม รากฐานของโรคนี้จะถูกวางในช่วงเวลาของการก่อตัวของไข่หรืออสุจิ เด็กที่มีปัญหานี้มีชุดโครโมโซมแตกต่างกันเล็กน้อย มันผิดปกติ ถ้าเด็กปกติมี 46 โครโมโซมเด็ก 47 คน
สาเหตุของการปรากฏตัวของโรคยังไม่สมบูรณ์มีการศึกษา อย่างไรก็ตามแพทย์จากทั่วโลกได้ตัดสินใจเป็นเอกฉันท์ พวกเขาโต้เถียงว่า: หญิงชราที่ให้กำเนิดความเสี่ยงต่อการคลอดของเด็กที่มีอาการเจ็บป่วยสูงขึ้น ในกรณีนี้เพศของทารกอายุพ่อและสภาพแวดล้อมที่อยู่อาศัยไม่สำคัญ
อายุที่อันตรายที่สุดสำหรับผู้หญิงคือหลังจากสามสิบห้าปี ความน่าจะเป็นของการเกิดของทารกที่มีชุดโครโมโซมผิดเพิ่มขึ้นหลายครั้ง โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับครอบครัวที่มี "ทารกที่มีแดด" อยู่แล้ว อาการของดาวน์ซินโดรมในเด็กแรกเกิดเกิดขึ้นในครรภ์ ในสัปดาห์ที่สิบสองของการตั้งครรภ์อัลตราซาวนด์สามารถแสดงอาการได้ แต่นี่ไม่ใช่การรับประกันว่าทารกจะไม่แข็งแรง ผลลัพธ์ที่แน่นอนสามารถพบได้เฉพาะหลังจากการจัดส่ง แต่นี่ยังไม่เพียงพอ หากต้องการยืนยันการวินิจฉัยหรือไม่รวมคุณจะต้องทำการตรวจสอบเป็นพิเศษ อาการภายนอกของดาวน์ซินโดรมในทารกแรกเกิดมักไม่ได้รับการยืนยันการเบี่ยงเบน
Термин «синдром» в медицине означает совокупность สัญญาณที่แสดงออกในสภาพที่เฉพาะเจาะจงของบุคคล ในปี 1866 นักวิทยาศาสตร์และแพทย์ John Down ได้จัดกลุ่มอาการที่ซับซ้อนในกลุ่มคนบางกลุ่มที่เป็นโรคนี้ เพื่อเป็นเกียรติแก่บุคคลนี้และเรียกว่า syndrome
อาการดาวน์ซินโดรมที่พบบ่อยที่สุดในทารกแรกเกิดจะสังเกตเห็นได้ทันทีหลังคลอด น่าเสียดายที่เด็กเหล่านี้เกิดมาค่อนข้างบ่อย สำหรับเด็กแรกเกิดทุกๆ เจ็ดร้อยคน จะมีเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมหนึ่งคน นอกจากนี้ ทารกส่วนใหญ่แสดงอาการเช่นเดียวกัน:
ลักษณะเหล่านี้เป็นลักษณะของกลุ่มอาการลง. สัญญาณเกือบทั้งหมดเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและใบหน้า เช่นเดียวกับความผิดปกติของกระดูกและเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ อย่างไรก็ตาม ยังมีสัญญาณอื่นๆ อีกด้วย พวกเขาไม่ธรรมดา
ดาวน์ซินโดรม (สัญญาณในทารกแรกเกิดมักปรากฏขึ้นในวัยเด็ก) สามารถวินิจฉัยได้โดยเน้นที่ตัวบ่งชี้อื่น ๆ ในหมู่พวกเขา:
อาการดาวน์ซินโดรมในทารกแรกเกิดเหล่านี้อาจไม่ปรากฏขึ้นทันที แต่เมื่อโตขึ้น โดยวิธีการที่เด็กมักจะเริ่มมีปัญหากับระบบหัวใจและหลอดเลือด
แม้สัญญาณข้างต้นอาจไม่เสมอไปเพื่อให้แน่ใจว่าทารกมีดาวน์ซินโดรม สัญญาณในทารกแรกเกิดอาจไม่เพียงสังเกตเห็นได้ชัดเจนเท่านั้น แพทย์ยังวินิจฉัยความแตกต่างภายในที่ไม่สามารถตรวจพบได้ทันทีเมื่อทารกเกิด ในอนาคตแพทย์ควรให้ความสนใจกับปัจจัยต่อไปนี้:
พวกเขาทั้งหมดสามารถพูดคุยเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมได้สัญญาณดังกล่าวของดาวน์ซินโดรมในทารกพบได้เพียงสิบกรณีจากร้อย นอกจากนี้ เด็กบางคนมีกระหม่อมสองอัน นอกจากนี้พวกเขาไม่ได้ปิดเป็นเวลานานมาก เป็นที่ยอมรับแล้วว่าเด็กทุกคนที่มีความผิดปกติดังกล่าวมีความคล้ายคลึงกันมาก และลักษณะของผู้ปกครองในลักษณะที่ปรากฏมักจะไม่ปรากฏให้เห็น
มีเทคนิคหลายประการในการระบุความผิดปกตินี้:
อาการและอาการแสดงของดาวน์ซินโดรมในทารกแรกเกิดอาจแตกต่างกัน เป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปว่าความเบี่ยงเบนนั้นไม่ได้มีลักษณะเป็นสองส่วน แต่เป็นโครโมโซมที่ยี่สิบเอ็ดสามสำเนา แต่ยังมีรูปแบบอื่น ๆ ของพยาธิวิทยา สิ่งสำคัญคือต้องรู้เกี่ยวกับพวกเขา ประการแรก นี่คือกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมทางครอบครัวที่เรียกว่า เป็นลักษณะการยึดติดของโครโมโซมที่ 21 เข้ากับโครโมโซมอื่น ความเบี่ยงเบนนี้ค่อนข้างหายาก มันเกิดขึ้นในประมาณสามเปอร์เซ็นต์ของกรณี
โมเสกซินโดรมเกิดขึ้นเมื่อไม่ใช่ทุกเซลล์ของร่างกายที่มีโครโมโซมเสริม ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นในห้าเปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย โรคอีกประเภทหนึ่งคือการทำซ้ำส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ยี่สิบเอ็ด พยาธิวิทยาเป็นของหายาก ความเบี่ยงเบนนี้มีลักษณะเฉพาะโดยการแบ่งตัวของโครโมโซมบางตัว
ทารกแรกเกิดด้วยดาวน์ซินโดรม. สัญญาณสามารถรับรู้ได้ไม่เพียง แต่ในทารก แต่ยังอยู่ในทารกในครรภ์ด้วย การเบี่ยงเบนนี้ดังที่ได้กล่าวไปแล้วสามารถเห็นได้จากการสแกนด้วยอัลตราซาวนด์ระหว่างสัปดาห์ที่สิบสองถึงสิบสี่ของการตั้งครรภ์ ในกรณีนี้ไม่เพียงตรวจสอบความหนาของบริเวณคอเท่านั้น แต่ยังรวมถึงขนาดของกระดูกจมูกด้วย หากมีขนาดเล็กเกินไปหรือไม่อยู่เลย แสดงว่ามีกลุ่มอาการดังกล่าว บริเวณคอเสื้อสามารถพูดได้เช่นเดียวกันหากกว้างกว่า 2.5 มม.
ในภายหลังคุณจะเห็นไม่เพียงแต่พยาธิวิทยานี้แต่ก็อื่นๆ แต่ผู้ป่วยต้องเข้าใจว่าเป็นไปไม่ได้ที่จะตรวจพบโรคในทารกในครรภ์ได้อย่างแม่นยำ ได้รับการพิสูจน์แล้วว่า 5% ของสัญญาณที่พบในการสแกนอัลตราซาวนด์อาจเป็นเท็จ
ผู้ปกครองหลายคนสับสนเกินไปเกี่ยวกับรูปร่างหน้าตาของพวกเขาลูกของพวกเขา อย่างไรก็ตาม ยังมีปัญหาร้ายแรงอื่นๆ อีกมากมายที่สามารถซ่อนอยู่เบื้องหลังได้ เด็กเหล่านี้อ่อนแอต่อโรคต่างๆ พวกเขาอาจประสบความเจ็บป่วยดังกล่าว:
ด้วยเทคโนโลยีที่ทันสมัย ผู้หญิงเรียนรู้เกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมในครรภ์ ในระยะแรก มารดาสามารถยุติการตั้งครรภ์ได้ ซึ่งทำให้ทารกในครรภ์ต้องสูญเสียชีวิตในลักษณะนี้ ดาวน์ซินโดรมไม่ใช่โรคร้ายแรง แต่แม่ของลูกสามารถกำหนดชะตาชีวิตของเขาและเธอล่วงหน้าได้ วันนี้ความผิดปกติของโครโมโซมนี้เป็นเรื่องปกติธรรมดา คุณสามารถพบคนและไม่เชื่อว่าเขามีดาวน์ซินโดรม แน่นอนว่าการเลี้ยงลูกแบบนี้ยากขึ้นเล็กน้อย ชีวิตของเขาจะแตกต่างจากเด็กคนอื่นๆ แต่ไม่มีใครบอกว่าเขาจะไม่มีความสุข มีเพียงแม่เท่านั้นที่มีสิทธิ์ตัดสินชะตากรรมในอนาคตของเขา
เป็นสิ่งสำคัญสำหรับพ่อและแม่ของ "เด็กที่มีแดด" ที่ต้องจำความจริงต่อไปนี้:
ดาวน์ซินโดรม (สัญญาณในทารกแรกเกิดได้รับการระบุในบทความนี้) ช่วยให้เด็กเติบโตพัฒนาและสนุกกับชีวิต หน้าที่ของเราคือให้การสนับสนุนพวกเขา ให้ความสนใจและให้ความรัก
