Kalıtım tipi otozomal dominanttır. İnsanlarda özelliklerin kalıtımsal tipleri

Vücudumuzun tüm karakteristik işaretleriGenlerin etkisi altında görünür. Bazen sadece bir gen bundan sorumludur, fakat çoğu zaman bir kalıtımın bir veya başka bir özelliğin tezahüründen sorumlu olduğu görülür.

Bilimsel olarak, insanlar için tezahürün kanıtlandığı çoktan kanıtlandı.Derinin rengi, saç, gözler, zihinsel gelişim derecesi gibi özellikler, birçok genin bir kerede aktivitesine bağlıdır. Bu miras, Mendel'in yasalarına tam olarak uymuyor, ancak kapsamının çok ötesine gidiyor.

İnsan genetiğini çalışmak sadece ilginç değil,aynı zamanda, çeşitli kalıtsal hastalıkların kalıtımsallığını anlamak açısından da önemlidir. Günümüzde, genç çiftlerin genetik danışmanlığa dönüşümü oldukça önem kazanmaktadır, böylece her bir eşin soyağacını analiz ettikten sonra çocuğun sağlıklı doğacağını söylemek güvenli olacaktır.

İnsanlarda özelliklerin kalıtım türleri

Bunun veya bu özelliğin miras alındığını biliyorsanız,o zaman yavrularda tezahürünün olasılığını tahmin edebiliriz. Vücuttaki tüm işaretler baskın ve resesif olarak ayrılabilir. Aralarındaki etkileşim o kadar basit değildir ve bazen hangisinin hangi kategoriye ait olduğunu bilmek yeterli olmaz.

Şimdi bilimsel dünyada insanlarda aşağıdaki kalıtım türleri vardır:

1. Monojenik kalıtım
2. Poligenik.
3. Alışılmadık.

Bu tür kalıtım da çeşitli çeşitlere ayrılır.

Monojenik kalıtım Mendel'in birinci ve ikinci yasalarına dayanmaktadır. Poligenik üçüncü yasaya dayanmaktadır. Bu, çoğu zaman alelik olmayan birkaç genin mirasını ima eder.

Geleneksel olmayan miras kalıtım yasalarına tabi değildir ve kimsenin bilmediği kendi kurallarına göre gerçekleştirilir.

Monojenik kalıtım

Bu tür özellik mirasıAdam Mendeleev'in yasalarına uyar. Genotipte her genin iki aleli olduğu göz önüne alındığında, dişi ve erkek genomları arasındaki etkileşim, her çift için ayrı ayrı düşünülür.

Buna dayanarak, aşağıdaki kalıtım türleri ayırt edilir:

1. Otozomal dominant.
2. Otozomal resesif.
3. X'e bağlı baskın kalıtım.
4. X'e bağlı resesif.
5. Hollandic kalıtım.

Her miras türünün kendine özgü özellikleri ve özellikleri vardır.

Otozomal dominant kalıtım belirtileri

Otozomal dominant kalıtım tipiotozomlarda bulunan hakim özelliklerin kalıtımı. Fenotipik belirtileri büyük ölçüde değişebilir. Bazılarında, semptom zar zor fark edilebilir ve bazen tezahürü çok yoğundur.

Kalıtım otozomal dominant tipi aşağıdaki özelliklere sahiptir:

1. Hasta bir semptom her nesilde kendini gösterir.
2. Hasta ve sağlıklı sayısı yaklaşık olarak aynıdır, oranları 1: 1'dir.
3. Hasta ebeveynlerin çocukları sağlıklı doğarsa, çocukları sağlıklı olacaktır.
4. Hastalık hem erkekleri hem de kızları eşit olarak etkiler.
5. Hastalık erkeklerden ve kadınlardan eşit olarak bulaşır.
6. Üreme işlevleri üzerindeki etki ne kadar güçlü olursa, çeşitli mutasyonların olasılığı da o kadar büyük olur.
7. Her iki ebeveyn de hastalanırsa, bu semptom için homozigot olarak doğan çocuk, heterozigottan daha şiddetli bir şekilde hastalanır.

Tüm bu işaretler sadece koşul altında gerçekleştirilirtam hakimiyet. Ayrıca, özelliğin tezahürü için sadece bir baskın genin varlığı yeterli olacaktır. Kalıtım türü otozomal dominant, çillerin, kıvırcık saçların, kahverengi gözlerin ve diğerlerinin kalıtımı ile insanlarda görülebilir.

Otozomal dominant özellikler

Taşıyıcı olanların çoğuotozomal dominant patolojik özellik bunun için heterozigotlardır. Çok sayıda çalışma dominant anomaliler için homozigotların heterozigotlara kıyasla daha ciddi ve ciddi belirtilere sahip olduğunu doğrulamaktadır.

İnsanlarda bu tür kalıtım sadece patolojik belirtiler için değil, aynı zamanda bazı normal olanlar için de karakteristiktir.

Bu tür kalıtımla normal özellikler arasında:

1. Kıvırcık saç.
2. Karanlık gözler.
3. Düz burun.
4. Burun köprüsündeki kambur.
5. Erken yaşta erkek tipi kellik.
6. Sağ ellilik.
7. Bir tüp ile dili katlama yeteneği.
8. Çene üzerinde çukurlaşma.

Otozomal dominant kalıtım tipine sahip anomaliler arasında aşağıdakiler en iyi bilinir:

1. Çok parmaklı, hem ellerde hem de ayaklarda olabilir.
2. Parmakların falanjlarının dokularının füzyonu.
3. Brakidaktili.
4. Marfan sendromu.
5. Miyop.

Hakimiyet eksikse, özelliğin tezahürü her nesilde gözlemlenemez.

Otozomal resesif kalıtım

Bir özellik, sadece bu patoloji için homozigot oluşması durumunda, bu tür kalıtımda kendini gösterebilir. Bu tür hastalıklar daha şiddetlidir, çünkü aynı genin her iki aleli de kusurludur.

Bu tür işaretlerin tezahür etme olasılığı, yakından ilişkili evliliklerle artar, bu nedenle birçok ülkede akrabalar arasında bir ittifak yasaktır.

Bu miras için ana kriterler şunları içerir:

1. Her iki ebeveyn de sağlıklıysa, ancak patolojik bir genin taşıyıcılarıysa, çocuk hasta olacaktır.
2. Doğmamış çocuğun cinsiyeti mirasta herhangi bir rol oynamaz.
3. Bir çiftte, aynı patolojiye sahip ikinci bir çocuğa sahip olma riski% 25'tir.
4. Soy ağacına bakarsanız, hastaların yatay dağılımını görebilirsiniz.
5. Her iki ebeveyn de hastalanırsa, tüm çocuklar aynı patolojiyle doğar.
6. Bir ebeveyn hasta ve ikincisi böyle bir genin taşıyıcısıysa, hasta bir çocuğa sahip olma olasılığı% 50'dir.

Bu tiple, metabolizma ile ilgili birçok hastalık kalıtsaldır.

X'e bağlı kalıtım türü

Bu kalıtım baskın veya çekinik olabilir. Baskın kalıtım belirtileri şunları içerir:

1. Her iki cinsiyet de etkilenebilir, ancak kadınlar 2 kat daha olasıdır.
2. Baba hasta ise, hasta geni sadece kızlarına aktarabilir, çünkü ondan oğullar U-kromozomu alır.
3. Hasta bir annenin her iki cinsiyetteki çocukları da bu hastalık ile ödüllendirmesi olasıdır.
4. Hastalık erkeklerde daha şiddetlidir, çünkü ikinci bir X kromozomu yoktur.

Resesif gen X kromozomundaysa, kalıtım aşağıdaki semptomlara sahiptir:

1. Hasta bir çocuk fenotipik olarak sağlıklı ebeveynlere de doğabilir.
2. Çoğu zaman, erkekler hasta ve kadınlar hasta bir genin taşıyıcılarıdır.
3. Baba hasta ise, oğulların sağlığı hakkında endişelenemezsiniz, kusurlu geni ondan alamazlar.
4. Taşıyıcı bir kadında hasta bir çocuğa sahip olma olasılığı% 25'tir, erkek ise% 50'ye yükselir.

Bu nedenle, hemofili, renk körlüğü, kas distrofisi, Kallman sendromu ve diğerleri gibi hastalıklar kalıtsaldır.

Otozomal dominant hastalıklar

Bu tür hastalıkların tezahürü için, baskın olması durumunda bir kusurlu genin varlığı yeterlidir. Otozomal dominant hastalıkların bazı özellikleri vardır:

1. Şu anda, bu tür yaklaşık 4000 bin hastalık var.
2. Her iki cinsiyetten bireyler eşit şekilde etkilenir.
3. Fenotipik olarak dimorfizm açıkça ortaya çıkmaktadır.
4. Baskın bir genin mutasyonugametes, o zaman kesinlikle ilk nesilde görünecektir. Erkeklerin bu tür mutasyonları yaşla alma riskini artırdığı kanıtlanmıştır, bu da çocuklarını bu tür hastalıklarla ödüllendirebilecekleri anlamına gelir.
5. Hastalık genellikle tüm nesillerde kendini gösterir.

Otozomal dominant bir hastalığın kusurlu bir geninin kalıtımı hiçbir şekilde çocuğun cinsiyeti ve ebeveynte bu hastalığın gelişme derecesi ile ilişkili değildir.

Otozomal dominant hastalıklar şunları içerir:

1. Marfan sendromu.
2. Huntington hastalığı.
3. Nörofibromatozis.
4. Tuberoskleroz.
5. Polikistik böbrek hastalığı ve diğerleri.

Tüm bu hastalıklar farklı hastalarda kendilerini farklı derecelerde gösterebilir.

Marfan Sendromu

Bu hastalık bir lezyon ile karakterizedir.bağ dokusu ve bu nedenle işleyişi. İnce parmaklarla orantısız olarak uzun uzuvlar Marfan sendromunu düşündürmektedir. Bu hastalığın kalıtım türü otozomal dominanttır.

Bu sendromun aşağıdaki belirtileri listelenebilir:

1. İnce yapı.
2. Uzun "örümcek" parmaklar.
3. Kardiyovasküler sistem kusurları.
4. Görünür bir sebep olmadan ciltte çatlakların ortaya çıkması.
5. Bazı hastalar kas ve kemik ağrısı olduğunu bildirir.
6. Osteoartritin erken gelişimi.
7. Omurga eğriliği.
8. Çok esnek eklemler.
9. Muhtemel konuşma bozukluğu.
10. Görme bozukluğu.

Bunun belirtileri uzun süre çağrılabilir.ancak bunların çoğu iskelet sistemi ile ilişkilidir. Kesin tanı tüm muayeneler tamamlandıktan sonra yapılacak ve en az üç organ sisteminde karakteristik bulgular bulunacaktır.

Bazılarında, hastalığın semptomlarının çocuklukta ortaya çıkmadığı, ancak bir süre sonra belirginleştiği belirtilebilir.

Şimdi bile, ilaç seviyesi yeterli olduğundayüksek, tamamen iyileşen Marfan sendromu imkansızdır. Modern ilaçlar ve tedavi teknolojilerini kullanarak, böyle bir sapmaya sahip hastaların ömrünü uzatmak ve kalitesini artırmak mümkündür.

Tedavide en önemli husus aort anevrizmasının önlenmesidir. Bir kardiyolog ile düzenli bir konsültasyon gereklidir. Acil durumlarda aort nakli cerrahisi endikedir.

Huntington Kore

Bu hastalık aynı zamanda bir tür mirasa sahiptir.otozomal dominant. 35-50 yaşlarında ortaya çıkmaya başlar. Bunun nedeni nöronların ilerleyen ölümüdür. Klinik olarak aşağıdaki belirtiler tanımlanabilir:

1. Düşük ton ile birlikte düzensiz hareketler.
2. Asosyal davranış.
3. Kayıtsızlık ve sinirlilik.
4. Şizofrenik tipin tezahürü.
5. Ruh hali sallanır.

Tedavi sadece ortadan kaldırmayı veyasemptomlarda azalma. Sakinleştirici, antipsikotik kullanın. Hiçbir tedavi hastalığın gelişimini durduramaz, bu nedenle, ilk semptomların başlamasından yaklaşık 15-17 yıl sonra ölüm meydana gelir.

Poligenik kalıtım

Многие признаки и заболевания имеют тип kalıtım otozomal dominanttır. Bunun zaten açık olduğu, ancak çoğu durumda, her şey o kadar basit değil. Çok sık, bir değil, aynı anda birkaç gen miras alınır. Belirli çevresel koşullarda ortaya çıkarlar.

Bu kalıtımın ayırt edici bir özelliği, her genin bireysel etkisini arttırma yeteneğidir. Bu mirasın ana özellikleri şunları içerir:

1. Hastalık ne kadar şiddetli ise, akrabalarda bu hastalığa yakalanma riski o kadar artar.
2. Birçok çok faktörlü işaret belirli bir cinsiyeti etkiler.
3. Akrabalar ne kadar çok olursa, gelecek torunlarda bu hastalığın riski artar.

Tüm kabul edilen kalıtım türleri klasik varyantlara aittir, ancak maalesef birçok belirti ve hastalık açıklanamaz, çünkü geleneksel olmayan kalıtımla ilgilidir.

Bir bebek planlarken, genetik bir konsültasyona katılmayı ihmal etmeyin. Yetkili bir uzman, soyağacınızı anlamanıza ve anormallikleri olan bir bebek sahibi olma riskini değerlendirmenize yardımcı olacaktır.