Tid fra fødsel til 28 dages liv - neonatalperiode. Det er opdelt i tidligt og sent. Den tidlige periode varer indtil 8 dage efter fødslen. Denne gang er karakteriseret ved passage af aktive adaptive reaktioner på forhold uden for moderorganismen. Så radikalt skiftende type ernæring, vejrtrækning og blodcirkulation. I den sene nyfødte periode fortsætter adaptive reaktioner.
Hver nyfødte er taget en bloddråbe medhæle på specielle former, der sendes til de medicinske genetiske centre for en gratis prøveperiode. Hvis påvises i blodet markør for en bestemt sygdom, barnet sendes i høring hos en genetiker, der udpeger de gentagne tests og passende behandling i tilfælde af bekræftelse af diagnosen.
Neonatal screening er ekstremt vigtig, fordi det hjælper med at opdage alvorlige krænkelser i kroppen af nyfødte børn i tide og til at udføre terapeutiske foranstaltninger i tide.
Ved hjælp af denne undersøgelse kan man opdage:
• medfødt hypothyroidisme - henviser til de flestehyppige patologier. Sygdom opstår på baggrund af en mangel på udvikling af skjoldbruskkirtlen, samt fravær eller mangel på thyreoidea stimulerende hypofysehormon. Desuden uregelmæssigheder i skjoldbruskkirtlen antithyroid antistoffer og bestemmes nogle lægemidler, som kan cirkulere i moderens blod under graviditeten. Hvis patologien ikke registreres i tide, udvikler børnene alvorlige hjerneforstyrrelser og mental retardation. Symptomer på medfødt hypothyroidisme snarere "vage" - gulsot, hypotermi, dårlig appetit og dårlig sugende brystet, tilstedeværelsen af navlebrok og hæs gråd, tør hud, stor tunge, store led i kraniet. Dette kliniske billede er uspecifikt, så det er svært at etablere en diagnose korrekt. Og det er neonatal screening, der giver mulighed for rettidig diagnose;
• phenylketonuri, som er medfødten overtrædelse af aminosyremetabolismen, når dannelsen af tyrosin forstyrres, hvilket fører til en forsinkelse i mental udvikling. Tidlig påvisning af denne patologi giver dig mulighed for at udpege en særlig diæt og forhindre alvorlige komplikationer;
• adrenogenitalt syndrom - manifesteret ved medfødt dysfunktion af binyrebarken;
Galactosemi - arveligt enzympatologi, hvor udvekslingen er brudt, og der er en tung galactose klinik på den anden uge af sygdom - træthed, opkastning, leverskader og udvikling af bilaterale grå stær. Neonatal screening hjælper med at identificere denne sygdom og foreskrive en diæt med udskiftning af mælk med sojaprodukter, hvilket hjælper med at normalisere barnets tilstand;
• cystisk fibrose
Omhyggelig overvågning af den nyfødte ogsåhjælper med at diagnosticere neonatal sepsis, hvilket fører til manglende organsvigt og død af børn i mangel af behandling samt hørselspatologi.
