Unter den genetischen Erkrankungen nimmt das Usher-Syndrom, benannt nach dem niederländischen Wissenschaftler, einen besonderen Platz ein. Er beschrieb diese Krankheit Anfang des 20. Jahrhunderts ausführlich.
Das Usher-Syndrom ist eine Erbkrankheitdie durch ein völliges Fehlen des Gehörs und einen teilweisen Sehverlust gekennzeichnet ist. In der Regel ist eine Person, die dieses Syndrom hat, bereits taub geboren. Das Hörvermögen ist auf Retinitis pigmentosa zurückzuführen. Durch die abnorm schnelle Alterung der Netzhaut, die das Usher-Syndrom provoziert, geht das Sehvermögen allmählich verloren. Symptome der Krankheit manifestieren sich normalerweise in der Adoleszenz, aber es gibt Fälle, in denen sie bei Kleinkindern ab einem Alter von fünf Jahren beobachtet werden.
In einem frühen Stadium erscheint das Syndrom als„Nachtblindheit“, wenn eine Person praktisch die Fähigkeit verliert, an Orten zu sehen, die nicht ausreichend beleuchtet sind. Im Gegensatz zu gesunden Menschen passt es sich nicht an die Dunkelheit an und kann nicht völlig darin navigieren. Ferner geht das periphere (seitliche) Sehen verloren, es wird ein Tunnel. Das zentrale Sehen kann für viele Jahre recht gut bleiben, aber im Alter wird der Patient fast blind, was ihn extrem reizbar und nervös macht.
Darüber hinaus leidet eine Person unter erhöhtMüdigkeit und fühlt sich oft schwach an. Die Geschwindigkeit des Sehverlusts hängt von den individuellen Merkmalen des Krankheitsverlaufs ab - dies geschieht für jeden auf seine Art, jedoch immer mehr oder weniger allmählich. Bei Menschen mit Usher-Syndrom ist die Bewegungskoordination in den meisten Fällen beeinträchtigt. Zuerst manifestiert es sich im Dunkeln und später - in Gegenwart von Licht.
Leider ist die Medizin vorher noch ohnmächtigEs gibt keine wirksame Behandlung für diese Krankheit. Eine frühzeitige Diagnose ist jedoch äußerst wichtig für die psychologische Unterstützung des Patienten. Eine Person mit Schwerhörigkeit oder eine Schwerhörige hat bereits Kommunikationsschwierigkeiten. Und wenn man anfängt, mehr und die Sicht zu verlieren, wird es oft panisch, schließt sich und weigert sich, mit der Außenwelt in Kontakt zu treten. Die Situation wird durch die Tatsache verkompliziert, dass die ersten Symptome im Jugendalter auftreten, wenn die Psyche nicht sehr stabil ist.
Wenn die Zeit einer Person keine Unterstützung bietetUsher-Syndrom, es besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass er im Laufe der Jahre eine psychische Erkrankung bekommt - zum Beispiel Schizophrenie. Wenn die ersten Symptome festgestellt werden, müssen Sie einen Arzt aufsuchen und eine Reihe genetischer Untersuchungen durchführen. Und wenn die Diagnose bestätigt ist, passen Sie den Patienten sanft an eine neue Realität an, in der er ein erfülltes Leben führen kann: Eine Ausbildung erhalten, arbeiten, eine Familie gründen usw. Aber in diesem Fall ohne Hilfe von Spezialisten (Psychologen, Pädagogen usw.) nicht genug
Warum tritt diese Krankheit auf?Wie bereits erwähnt, ist das Usher-Syndrom eine erbliche Erkrankung, sie kann nicht infiziert werden, es kann nicht erworben werden. Es kommt bei Männern und Frauen gleichermaßen vor. Sie leiden an etwa fünf bis sechs Prozent der Bevölkerung unseres Planeten.
Das Usher-Syndrom wird vom rezessiven Typ vererbt.Wenn beide Elternteile krank sind oder Träger des entsprechenden Gens sind, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind mit dem Syndrom geboren wird, etwa 25%. Wenn der Beförderer (oder Patient) nur einer ist, ist das Risiko vernachlässigbar. Die Wahrscheinlichkeit beträgt ungefähr 0,5%. Aber das Kind wird definitiv der Träger der Krankheit sein.
Überprüfen Sie sich auf das Usher-Syndrom-Genunmöglich - die moderne Wissenschaft hat noch keine Wege gefunden. Man kann davon mit Sicherheit nur wissen, ob es Menschen im Clan gab, die diese Krankheit hatten. Der Genträger kann sich nicht um sich selbst sorgen - die Krankheitssymptome überholen ihn nicht persönlich. Aber die Nachkommen - können, wenn der zweite Elternteil auch der "Besitzer" des Gens ist.
Kommunikation mit einer gehörlosen sehbehinderten Personschwierig. Erstens gibt es praktisch keine Kommunikationsmittel, und zweitens sind Patienten mit Usher-Syndrom oft aggressiv, reizbar und von der ganzen Welt beleidigt. Daher brauchen Sie bemerkenswerte Geduld, um erfolgreich zu kommunizieren.
Verwandte, Freunde und andere, die oft mit Menschen kommunizieren, die an dieser genetischen Krankheit leiden, geben Experten die folgenden Tipps:
Wenn jemand in Ihrer Nähe an diesem Symptom leidet,versuche immer, dies zu berücksichtigen, wenn du mit ihm umgehst. Solche Menschen müssen sanft und unauffällig betreut werden. Wenn Sie einer solchen Person bei etwas helfen müssen, versuchen Sie es diskret zu tun und geben Sie dem Patienten das Vertrauen, dass er mit allem hervorragend zurechtkommt. Machen Sie sich niemals über seine Mängel lustig, und schimpfen Sie umso mehr nicht mit ihm, auch wenn Sie wütend sind - halten Sie sich zurück. Eine Person muss sich mit der Situation auseinandersetzen und sich in der Vorstellung festsetzen, dass das Usher-Syndrom nicht so beängstigend ist.
