Μεταξύ των γενετικών ασθενειών, το σύνδρομο Usher, το οποίο ονομάστηκε από τον ολλανδό επιστήμονα, κατέχει μια ιδιαίτερη θέση. Περιέγραψε την ασθένεια αυτή λεπτομερώς στις αρχές του 20ού αιώνα.
Το σύνδρομο Usher είναι κληρονομική νόσος,η οποία χαρακτηρίζεται από πλήρη απώλεια ακοής και μερική απώλεια της όρασης. Κατά κανόνα, ένα άτομο με αυτό το σύνδρομο έχει ήδη γεννηθεί κωφούς. Έλλειψη ακοής λόγω χρωστικής ουσίας αμφιβληστροειδοπάθειας. Και η όραση χάνεται βαθμιαία λόγω της ασυνήθιστα γρήγορης γήρανσης του αμφιβληστροειδούς, που προκαλεί το σύνδρομο Usher. Τα συμπτώματα της νόσου συνήθως έρχονται στο φως κατά την εφηβεία, αλλά υπάρχουν στιγμές που παρατηρούνται σε μικρά παιδιά, αρχίζοντας από την ηλικία των πέντε ετών.
Σε πρώιμο στάδιο, το σύνδρομο εκδηλώνεται ως"Νυχτερινή τύφλωση", όταν ένα άτομο χάνει ουσιαστικά την ικανότητα να βλέπει σε μέρη που δεν είναι επαρκώς φωτισμένα. Σε αντίθεση με τους υγιείς ανθρώπους, δεν προσαρμόζεται στο σκοτάδι και είναι εντελώς ανίκανος να πλοηγηθεί σε αυτό. Περαιτέρω, η περιφερειακή (πλευρική) όραση χάνεται, γίνεται όραση σήραγγας. Η κεντρική όραση μπορεί να παραμείνει αρκετά καλή για πολλά χρόνια, αλλά με τη μεγάλη ηλικία ο ασθενής γίνεται σχεδόν τυφλός, γεγονός που τον καθιστά εξαιρετικά ευερέθιστο και νευρικό.
Επιπλέον, το άτομο πάσχει από αύξησηκόπωση και συχνά αισθάνεται κουρασμένος. Η ταχύτητα της απώλειας όρασης εξαρτάται από τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά της πορείας της νόσου - για κάθε μια συμβαίνει με τον δικό της τρόπο, αλλά πάντα λίγο πολύ σταδιακά. Σε άτομα με σύνδρομο Usher, ο συντονισμός των κινήσεων επηρεάζεται στις περισσότερες περιπτώσεις. Πρώτον, εκδηλώνεται στο σκοτάδι και αργότερα - παρουσία του φωτός.
Δυστυχώς, η ιατρική εξακολουθεί να είναι ανίσχυρηαυτή η ασθένεια, δεν υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες. Όμως, η έγκαιρη διάγνωση είναι εξαιρετικά σημαντική από την άποψη της παροχής ψυχολογικής βοήθειας στον ασθενή. Ένα άτομο με προβλήματα ακοής ή εντελώς κωφός έχει ήδη δυσκολία στην επικοινωνία. Και έχοντας αρχίσει να χάνει την όρασή του, συχνά πανικοβάλλεται, γίνεται απομονωμένος, αρνείται να επικοινωνήσει με τον έξω κόσμο. Η κατάσταση περιπλέκεται από το γεγονός ότι τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στην εφηβεία, όταν η ψυχή δεν είναι σταθερή.
Εάν δεν παρέχετε εγκαίρως βοήθεια σε ένα άτομο μεΣύνδρομο Usher, είναι πολύ πιθανό ότι με την πάροδο των ετών θα πάθει ψυχικές ασθένειες - για παράδειγμα, σχιζοφρένεια. Όταν βρεθούν τα πρώτα συμπτώματα, πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό και να πραγματοποιήσετε μια σειρά γενετικών εξετάσεων. Και εάν επιβεβαιωθεί η διάγνωση, προσαρμόστε απαλά τον ασθενή σε μια νέα πραγματικότητα στην οποία μπορεί να ζήσει μια πλήρη ζωή: να πάρει εκπαίδευση, να εργαστεί, να δημιουργήσει οικογένεια κ.λπ. Αλλά σε αυτήν την περίπτωση, χωρίς τη βοήθεια ειδικών (ψυχολόγων, καθηγητές κ.λπ.) δεν είναι αρκετό.
Γιατί συμβαίνει αυτή η ασθένεια;Όπως σημειώθηκε παραπάνω, το σύνδρομο Usher είναι κληρονομική ασθένεια, δεν μπορεί να μολυνθεί, δεν μπορεί να αποκτηθεί. Εμφανίζεται σε άνδρες και γυναίκες εξίσου. Επηρεάζει περίπου πέντε έως έξι τοις εκατό του παγκόσμιου πληθυσμού.
Το σύνδρομο Usher κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο.Εάν και οι δύο γονείς είναι άρρωστοι ή είναι φορείς του αντίστοιχου γονιδίου, τότε η πιθανότητα το παιδί να γεννηθεί με το σύνδρομο είναι περίπου 25%. Εάν υπάρχει μόνο ένας φορέας (ή ασθενής), ο κίνδυνος είναι αμελητέος. Η πιθανότητα είναι περίπου 0,5%. Αλλά το παιδί σίγουρα θα είναι ο φορέας της νόσου.
Δοκιμάστε τον εαυτό σας για το γονίδιο του συνδρόμου Usherαδύνατο - η σύγχρονη επιστήμη δεν έχει βρει ακόμα τρόπους. Μπορείτε να το γνωρίζετε με βεβαιότητα μόνο αν υπήρχαν άνθρωποι στην οικογένεια που είχαν αυτή την ασθένεια. Ο φορέας του γονιδίου δεν χρειάζεται να ανησυχεί για τον εαυτό του - τα συμπτώματα της νόσου δεν θα τον προσπεράσουν προσωπικά. Αλλά ο απόγονος μπορεί, εάν ο δεύτερος γονέας αποδειχθεί επίσης ο «ιδιοκτήτης» του γονιδίου.
Επικοινωνία με ένα κωφό άτομο με προβλήματα όρασηςδύσκολος. Πρώτον, ουσιαστικά δεν έχουν απομείνει μέσα επικοινωνίας, και δεύτερον, οι ασθενείς με σύνδρομο Usher είναι συχνά επιθετικοί, ευερέθιστοι και προσβλητικοί από ολόκληρο τον κόσμο. Επομένως, πρέπει να έχετε αξιοσημείωτη υπομονή για να επικοινωνήσετε με επιτυχία.
Για συγγενείς, φίλους και άλλους που συχνά επικοινωνούν με άτομα με αυτή τη γενετική διαταραχή, οι ειδικοί παρέχουν τις ακόλουθες συμβουλές:
Εάν κάποιος κοντά σας πάσχει από αυτό το σύμπτωμα,Προσπαθήστε να το λαμβάνετε υπόψη πάντα όταν επικοινωνείτε μαζί του. Αυτοί οι άνθρωποι πρέπει να φροντίζονται απαλά και διακριτικά. Εάν πρέπει να βοηθήσετε ένα τέτοιο άτομο σε κάτι, προσπαθήστε να το κάνετε απαράδεκτα, ενσταλάσσοντας την εμπιστοσύνη στον ασθενή ότι τα πάει καλά και αντιμετωπίζει τα πάντα. Μην χλευάζετε ποτέ τις αδυναμίες του, πόσο μάλλον να τον επιπλήττετε, ακόμα κι αν είστε θυμωμένοι - συγκρατήστε. Ένα άτομο πρέπει να συμβιβαστεί με την κατάσταση και να ενισχύσει την ιδέα ότι το σύνδρομο Usher δεν είναι τόσο τρομακτικό.
