Το σύνδρομο Angelmann είναι αγενετική ανωμαλία (χρωμοσωμική μετάλλαξη), ως αποτέλεσμα της οποίας υπάρχει καθυστέρηση στην ψυχική ανάπτυξη, καθώς το αναπνευστικό σύστημα, λόγω του οποίου αναπτύσσονται τα νευροβιολογικά συστήματα, δεν σχηματίζεται επαρκώς. Έτσι, ένα άτομο έχει συχνό γέλιο, χαοτικές κινήσεις των χεριών, επιληπτικές κρίσεις, διαταραχές του ύπνου. Αυτή η ασθένεια είναι ανίατη, αλλά η βελτίωση είναι δυνατή μόνο εάν τηρηθεί η βασική ανθρώπινη ανάγκη για οξυγόνο.
Η ασθένεια εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της εμφάνισης ενός αυθόρμητου ελαττώματος χρωμοσώματος, εξαιτίας μιας μετάλλαξης στο γονίδιο, εμφανίζεται κάποιο ένζυμο αποικοδόμησης πρωτεϊνών.
Μέχρι σήμερα, το σύνδρομο αγγέλου εμφανίζεται σε ένα στα είκοσι χιλιάδες νεογνά. Χαρακτηρίζεται από:
1. Προβλήματα με το θηλασμό, καθώς αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει καλό συντονισμό του αναπνευστικού για να αποφευχθεί η αναρρόφηση. Ως εκ τούτου, τα παιδιά κερδίζουν ανεπαρκώς.
2. Καθυστέρηση στην ανάπτυξη γενικών κινητικών δεξιοτήτων, λόγου, προσοχής. Υπάρχει μια δυσκολία στην εκπαίδευσή τους.
3.Σε 80% των περιπτώσεων παρατηρείται συμπτωματική επιληψία. Υπάρχουν τρόμοι και ασυντόνιστες κινήσεις των άκρων, υπάρχουν σπασμοί που μπορεί να είναι σε όλους τους μυς του σώματος, εστιακή ή με τη μορφή απώλειας συνείδησης.
4. Γέλα ή χαμόγελο χωρίς λόγο.
5. Παραβίαση γενικής εξέλιξης - λάθος μέγεθος των κεφαλών και των χαρακτηριστικών του προσώπου, στραβισμός, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.
Το σύνδρομο Angelman διαγιγνώσκεται απόγενετική ανάλυση του 15ου χρωμοσώματος. Χρησιμοποιείται στην περίπτωση που υπάρχει χαμηλός μυϊκός τόνος στα βρέφη, καθυστέρηση στην ανάπτυξη της ομιλίας και κινητικών δεξιοτήτων, καθώς και μικρός τρόμος, ακανόνιστες κινήσεις των άκρων, συχνές γέλιες ή περπάτημα στα άκαμπτα πόδια. Η μεθυλίωση του DNA, η ανάλυση μετάλλαξης του κέντρου αποτύπωσης και το γονίδιο UBE3A χρησιμοποιούνται επίσης.
Μέχρι σήμερα, οι μέθοδοι θεραπείας αυτής της ασθένειας δεν έχουν αναπτυχθεί. Υπάρχουν όμως ορισμένες δραστηριότητες που αποσκοπούν στην ανάπτυξη παιδιών από αγροτικές περιοχές, καθώς και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους.
Έτσι, τα μαθήματα κρατούνται με έναν αποθοκτόνο καιο λογοθεραπευτής, η φυσιοθεραπεία χρησιμοποιείται σε περίπτωση υπότασης των μυών και οι διαταραχές ύπνου συνταγογραφούνται για διαταραχές του ύπνου. Σε επιθέσεις χρησιμοποιούνται οι ίδιοι ιατρικοί παράγοντες, όπως σε μια επιληψία (αντισπασμωδικά). Για να διατηρηθεί η φυσιολογική δραστηριότητα του εντέρου, χρησιμοποιούνται καθαρτικά.
Η συμμετοχή σε παιδιά από νεαρή ηλικία, με τη χρήση ειδικών προγραμμάτων που αποσκοπούν στην ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων, μπορεί να επιτύχει καλά αποτελέσματα.
Οι προοπτικές για την ανάπτυξη των ανθρώπων με το σύνδρομο εξαρτώνταιπόσο επηρεάζεται το δέκατο πέμπτο χρωμόσωμα. Κάποιοι μαθαίνουν δεξιότητες λόγου και αυτοεξυπηρέτησης σε χαμηλό επίπεδο, άλλοι δεν θα μπορούν ποτέ να μιλούν και να περπατούν.
Επομένως, για τα παιδιά που έχουν σύνδρομοAngelman, ορισμένα χαρακτηριστικά συμπεριφοράς είναι χαρακτηριστικά: παρορμητικότητα, αυτοδιευθέτηση, δυσκολία στην επικοινωνία με τους ανθρώπους. Και παρόλο που οι περισσότεροι από αυτούς μπορεί να απουσιάζουν εντελώς, είναι γενικά φιλικοί, ωραίοι, σαν να παίζουν, γι 'αυτό συνιστάται να εκπαιδεύουν τη νοηματική τους γλώσσα ώστε να μπορούν να επικοινωνούν με τους ανθρώπους.
Μια τέτοια διαταραχή της ανάπτυξης απαιτεί μια ειδικήκατάρτιση στα πρώτα στάδια, διότι με την ηλικία, τα προβλήματα αυξάνονται μόνο. Η συμπεριφορά των ανθρώπων παραμένει περίεργη, εκφράζονται μόνο με χειρονομίες και ήχους, μπορεί να είναι επιθετική σε περίπτωση παρεξήγησης. Μια οικογένεια με παιδιά με σύνδρομο Angelmann συχνά υποφέρει από έλλειψη επικοινωνίας, αλλά θυμηθείτε ότι οι ασθενείς πρέπει να περιβάλλονται από μια ατμόσφαιρα καλής θέλησης και να τους παρέχουν την κατάλληλη φροντίδα και θεραπεία και στη συνέχεια να έχετε θετικά αποτελέσματα.
