Σύνδρομο Aper - μια σύνθετη γενετική ασθένεια

Σύνδρομο Aper - μια σπάνια ασθένεια που εκδηλώνεταισε ένα από τα 20.000 νεογέννητα. Πρόκειται για μια σύνθετη γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μια μεταβολή του σχήματος του κρανίου λόγω της πρόωρης σύνοιας (υπερανάπτυξη) των κρανιακών ράμματα και των ανωμαλιών στην ανάπτυξη των άκρων, δηλαδή της συμμετρικής συνάντησης των χεριών και των ποδιών (πλήρης ή μερική σύντηξη γειτονικών δακτύλων ή δακτύλων).

Για πρώτη φορά αυτή η παθολογία ανακαλύφθηκε από γάλλο γιατρόApert το 1906, παρατηρώντας εννέα νεογέννητα που είναι ύποπτα ότι έχουν αυτή τη γενετική ασθένεια. Το Apert ανακάλυψε τα χαρακτηριστικά του και περιέγραψε αυτό το σύνδρομο.

Σύνδρομο Aper: αιτίες ανάπτυξης

Σύνδρομο Aper, οι αιτίες των οποίων παραμένουνάγνωστο, μπορεί να κληρονομείται. Το σύνδρομο Aper είναι μερικές φορές συνέπεια του γεγονότος ότι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης η μέλλουσα μητέρα υπέστη λοιμώξεις: ερυθρά, γρίπη, μηνιγγίτιδα, φυματίωση ή ακτινοβόληση ακτίνων Χ.

Σύνδρομο Aper: κλινικές εκδηλώσεις

Σε ασθενείς με σύνδρομο Aper παρατηρούνται ανωμαλίες στην ανάπτυξη του κρανίου και ορισμένα άλλα συμπτώματα συμπτωμάτων:

• "Πύργος" κρανίο - κεφάλι ανάπτυξη κυρίως σε ύψος?
• ψηλό και κυρτό μέτωπο, μεγάλα αυτιά.
• πεπλατυσμένο πίσω μέρος της μύτης?
• βαθιά και ευρύχωρα μάτια.
• λόγω των επίπεδων ματιών υποδοχές, την ανάπτυξη των στοματικών ματιών?
• συχνά η διάσπαση του ουρανού είναι μια διακλαδισμένη υπερώα.
• άρθρωση των δακτύλων στα χέρια και στα πόδια, στους ώμους, στους αγκώνες.
• ανάπτυξη δυσκαμψίας σε μεγάλες αρθρώσεις.
• υστέρηση στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη.
• παρατηρείται συχνά ανάπτυξη νάνου, μπορεί να υπάρχει απώλεια ακοής, σύντηξη πρωκτού, ανωμαλίες στη δομή του παγκρέατος και των νεφρών,
• παθολογικές αλλαγές στα μάτια με την ανάπτυξη καταρράκτη, στραβισμό, νυσταγμός, πτώση.

Η διάγνωση του συνδρόμου Aper αρχικά πραγματοποιείται από την εμφάνιση του ασθενούς. Στη συνέχεια, ο ασθενής εξετάζεται χρησιμοποιώντας γενετικές εξετάσεις.

Σύνδρομο Aper: φωτογραφία του ασθενούς

Οι φωτογραφίες που παρουσιάζονται στο άρθρο είναι ο καλύτερος τρόπος να μιλήσουμε για την εμφάνιση του ασθενούς.

Σύνδρομο Aper: θεραπεία

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο AperΥπάρχει όμως χειρουργική φροντίδα για την πρόληψη και τη διόρθωση σωματικών αναπηριών και διανοητικής καθυστέρησης. Η ουσία της επέμβασης στο κλείσιμο των στεφανιαίων ραμμάτων, η ανακούφιση της ενδοκράνιας πίεσης, η ορθοδοντική χειρουργική απαιτείται επίσης.

Η χειρουργική επέμβαση στοχεύει στη συνέχειατο σχηματισμό των δακτύλων στο άνω και κάτω άκρο. Συχνά υπάρχει μια σύντηξη του δείκτη, των μεσαίων δακτύλων και των δακτύλων λόγω των μαλακών ιστών και ακόμη και των οστών. Οι χειρουργοί εκτελούν εργασίες για να διαχωρίσουν τα δάχτυλα μεταξύ τους και να αυξήσουν τη λειτουργικότητά τους.

Η θεραπεία είναι μόνο μεολοκληρωμένη προσέγγιση. Η ομάδα των γιατρών περιλαμβάνει κρανιοπροσωπικούς χειρουργούς, νευροχειρουργούς, ωτορινολαρυγγολόγος, οπτομετρητή, χειρουργό οδοντιάτρου, ορθοδοντικό χειρούργο που παρέχουν έγκαιρη βοήθεια.

Λειτουργίες που διευκολύνουν τη ζωή των ασθενών μεAper, τους επιτρέπουν να αποκαλύπτουν σωματικές και πνευματικές ικανότητες, να βρίσκουν μια φυσιολογική εμφάνιση, να βελτιώνουν την ποιότητα ζωής και να αναγνωρίζονται στην κοινωνία.