Η ανευπλοειδία είναι μια γενετική διαταραχή, μετο οποίο στο κύτταρο περιέχει έναν ανώμαλο αριθμό χρωμοσωμάτων. Για να μάθουμε περισσότερα για το πώς εκδηλώνεται η ανευπλοειδία και ποιες είναι οι αιτίες της, θα αναλύσουμε εν συντομία τη δομή ενός ζωντανού κυττάρου, ενός πυρήνα κυττάρων και των ίδιων των χρωμοσωμάτων.
Όπως γνωρίζετε, σε κάθε σωματικό κύτταροτου ανθρώπινου σώματος είναι φυσιολογικά 46 χρωμοσώματα, δηλαδή, ένα διπλοειδές σύνολο. Μόνο σε μικρόβια κύτταρα, αυτό το σετ είναι ενιαίο. Τα χρωμοσώματα βρίσκονται στον πυρήνα των κυττάρων και είναι μια μακρά, συμπαγής έλικα DNA. Το DNA, με τη σειρά του, αποτελείται από μονομερή - πολυπεπτίδια. Μια συγκεκριμένη αλληλουχία πολυπεπτιδίων ορίζει ένα γονίδιο, μια δομική μονάδα κληρονομικότητας. Το DNA περιέχει ολόκληρο το πρόγραμμα γενετικής ανάπτυξης ενός δεδομένου οργανισμού.
Σε κύτταρα εκτός φύλου, κάθε χρωμόσωμα έχειομόλογο, αδελφό χρωμόσωμα, πολύ παρόμοιο, αλλά όχι ταυτόσημο με το πρώτο. Κατά τη διάρκεια της μείωσης, αυτά τα χρωμοσώματα ανταλλάσσουν τοποθεσίες. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται διέλευση. Οι μακρύι και κοντοί ώμοι διακρίνονται στο χρωμόσωμα.
Το σετ χρωμοσωμάτων σώματος ονομάζεταικαρυότυπος. Κανονικά, σε ένα άτομο, όπως ήδη αναφέρθηκε, ο καρυότυπος αντιπροσωπεύεται από 46 χρωμοσώματα, 23 από κάθε γονέα, αλλά υπάρχει μια ανωμαλία στην οποία ο καρυότυπος παρουσιάζεται διαφορετικά. Αυτή η διαταραχή ονομάζεται ανευπλοειδία.
Το Aneuploidy είναι ένα είδος καρυότυπου, μεόπου ο αριθμός των χρωμοσωμάτων δεν είναι ίσος με το κανονικό. Η ανευπλοειδία των χρωμοσωμάτων, στην οποία λείπει ένα χρωμόσωμα, ονομάζεται μονοσωμία. Εάν δεν υπάρχει ζεύγος - νυλισονομία. Αν αντί για ένα κανονικό ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων εμφανίζονται τρία ομόλογα στον καρυότυπο, τότε αυτό είναι τρισωμία. Οποιαδήποτε αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων προκαλεί σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές. Μερικά από αυτά μπορεί να είναι θανατηφόρα.
Υπάρχουν πολλές γενετικές ασθένειεςπου προκαλεί ανευπλοειδία. Παραδείγματα τέτοιων ασθενειών είναι το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Patau, το σύνδρομο Edwards. Όλες αυτές οι ασθένειες προκαλούνται από την παρουσία ενός επιπρόσθετου χρωμοσώματος σε διαφορετικά ομόλογα ζεύγη. Το σύνδρομο Down είναι το πιο κοινό από αυτές τις ασθένειες. Εκδηλώνεται ως διανοητική καθυστέρηση, μειωμένη επικοινωνία, μαθησιακές δυσκολίες.
Ωστόσο, η τρισωμία στο 21ο χρωμόσωμα, το οποίοπροκαλεί ασθένεια, δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής. Τα μαθήματα που χρησιμοποιούν συγκεκριμένες μεθόδους μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς να επιτύχουν ορισμένες επιτυχίες στη μάθηση και την κοινωνικοποίηση.
Μια άλλη ασθένεια, το σύνδρομο Patau, προκαλεί επίσηςανευπλοειδία. Αυτή η πιο σοβαρή παραβίαση είναι το αποτέλεσμα της τρισωμίας στο 13ο χρωμόσωμα. Οι ασθενείς σπάνια ζουν έως 10 χρόνια, περισσότερο από το 80% πεθαίνουν κατά το πρώτο έτος της ζωής, ενώ οι υπόλοιποι πάσχουν από σοβαρή ολιγοφρένεια. Σε παιδιά με σύνδρομο Patau, η μικροκεφαλία είναι έντονη, συχνά παρατηρούνται καρδιακά προβλήματα, θόλωση του κερατοειδούς, σχισμή στον ουρανίσκο, ούρα ελαφρά παραμορφωμένα.
Η κύρια αιτία του συνδρόμου Edwards είναι επίσηςείναι ανευπλοειδία - τρισωμία στο 18ο χρωμόσωμα. Περισσότερο από το 90% των παιδιών με αυτήν την ασθένεια πεθαίνουν από καρδιακή ανακοπή κατά το πρώτο έτος της ζωής τους, τα υπόλοιπα πάσχουν από σοβαρή ολιγοφρένεια και είναι πρακτικά ακατάλληλα.
Η τρισωμία στο 16ο χρωμόσωμα είναι πιο συχνή από οποιαδήποτε άλλη ανευπλοειδία. Αυτή η γενετική διαταραχή είναι θανατηφόρα · το έμβρυο πεθαίνει στη μήτρα κατά τους πρώτους τρεις μήνες της εγκυμοσύνης.
Η ανευπλοειδία στον άνθρωπο μπορεί να εκδηλωθεί από μια σπάνια γενετική ασθένεια - σύνδρομο Warkani, τρισωμία στο 8ο χρωμόσωμα. Τα κύρια συμπτώματα είναι η διανοητική καθυστέρηση, τα καρδιακά ελαττώματα, οι σκελετικές ανωμαλίες.
Ένας τύπος ανευπλοειδίας που δεν είναι πάνταοδηγεί σε σοβαρές συνέπειες - τρισωμία στο χρωμόσωμα Χ. Αυτή η διαταραχή εμφανίζεται μόνο στις γυναίκες. Η τρισωμία στο χρωμόσωμα Χ είναι σχετικά συχνή - στο 0,1% των γυναικών. Η ασθένεια μπορεί να μην εκδηλωθεί με κανέναν τρόπο καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, η οποία συμβαίνει σε περίπου 30% των περιπτώσεων. Για το υπόλοιπο 70%, τα ακόλουθα συμπτώματα είναι χαρακτηριστικά: δυσλεξία, agraphia, διαταραχές ομιλίας και κίνησης. Η συμπτωματική θεραπεία που χρησιμοποιείται σε τέτοιες περιπτώσεις είναι πολύ αποτελεσματική και βοηθά στην πλήρη ή μερική εξάλειψη αυτών των συμπτωμάτων.
Άλλες ανωμαλίες που σχετίζονται με τον αριθμό των γεννητικών οργάνωνΤα χρωμοσώματα είναι πολύ πιο σοβαρά. Αυτά περιλαμβάνουν το σύνδρομο Shereshevsko-Turner, μια ειδική περίπτωση ανευπλοειδίας, στην οποία ο καρυότυπος μιας γυναίκας έχει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ αντί για τα κανονικά δύο. Τα συμπτώματα είναι η διανοητική καθυστέρηση, το μικρό ανάστημα, η διαταραχή της ανάπτυξης των γεννητικών οργάνων, είναι δυνατή μια ήπια μορφή διανοητικής καθυστέρησης.
Υπάρχει μια άλλη σοβαρή ασθένειαπου προκαλείται από ανευπλοειδία. Αυτό είναι το σύνδρομο Klinefelter - η παρουσία ενός ή περισσότερων επιπλέον χρωμοσωμάτων Χ ή Υ στους άνδρες. Τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται μέχρι την εφηβεία. Σχεδόν οι μισοί από τους ασθενείς δεν έχουν συμπτώματα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους, ενώ άλλοι έχουν γυναικομαστία, παχυσαρκία και στειρότητα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, παρατηρείται ολιγοφρένεια.
Η ανευπλοειδία συμβαίνει λόγω του γεγονότος ότι κατά τη διάρκειατης μέσης, τα ομόλογα χρωμοσώματα δεν χωρίστηκαν και αντί για ένα, ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων μπήκε στο γαμέτη ή κανένα από αυτά δεν μπήκε στο γαμέτη. Εάν σε ένα γαμέτη ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι φυσιολογικός και στο άλλο είναι μη φυσιολογικός, τότε ο καρυότυπος του ζυγώτη θα είναι ανώμαλος.
Η έλλειψη διαχωρισμού των ομόλογων χρωμοσωμάτων μπορείσυμβαίνει λόγω δυσμενών περιβαλλοντικών συνθηκών, έκθεσης σε διάφορες τοξίνες. Αλλά πιο συχνά ο λόγος είναι η κληρονομικότητα: σε οικογένειες όπου έχουν ήδη υπάρξει περιπτώσεις ανευπλοειδίας, ο κίνδυνος να αποκτήσετε παιδί με ανώμαλο καρυότυπο είναι υψηλότερος από αυτόν των υγιών γονέων.
Μπορεί να ειπωθεί ότι ο βασικός κίνδυνος χρωμοσωμικήςασθένειες-ανευπλοειδία είναι κατά μέσο όρο μικρή, καθώς όλες οι γενετικές ασθένειες ταξινομούνται ως σπάνιες. Η συνολική πιθανότητα γέννησης ενός παιδιού με καρυότυπο ανωμαλία είναι 5% εάν και οι δύο γονείς είναι υγιείς. Εάν ένας από τους γονείς έχει παθολογία καρυότυπου, αυξάνεται η πιθανότητα να έχει ένα άρρωστο παιδί.
Η συχνότητα των ανευπλοειδών εξαρτάται από το χρωμόσωμα.Η πιο συνηθισμένη παθολογία του καρυότυπου είναι το σύνδρομο Klinefelter, η ανευπλοειδία του χρωμοσωμικού φύλου, η συχνότητα 1 στα 500 νεογέννητα αγόρια, η πιο σπάνια είναι το σύνδρομο Varkani, η ανευπλοειδία χρωμοσώματος 8, η συχνότητα 1:50 000.
Η θεραπεία των ανευπλοειδών είναι πάντα συμπτωματική. Με το σύνδρομο Shereshevsky-Turner, υπάρχει χαμηλή ανάπτυξη και έλλειψη γυναικείων σεξουαλικών ορμονών, επομένως, χρησιμοποιούνται αναβολικά στεροειδή για θεραπεία.
Στο σύνδρομο Down, η θεραπεία περιορίζεται σε τάξεις με τον ασθενή σύμφωνα με ειδικά προγράμματα που στοχεύουν στην ανάπτυξη γνωστικών ικανοτήτων.
Τα άτομα με σύνδρομο Varkani σπάνια ζουν στα 20χρονών. Με την πάροδο του χρόνου, εμφανίζονται νέες ανατομικές αλλαγές, εξελίσσεται η διανοητική καθυστέρηση. Εάν είναι απαραίτητο, καταφεύγουν σε χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της κατάστασης της σπονδυλικής στήλης και τη θεραπεία των συσπάσεων.
Εάν κορίτσια με τρισωμία στο χρωμόσωμα Χυπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη ομιλίας, μπορεί να χρειαστείτε μια συμβουλευτική λογοθεραπευτή. Εάν έχετε προβλήματα με το γράψιμο και την ανάγνωση, αξίζει να επικοινωνήσετε με έναν ειδικό δυσλεξίας.
Το σύνδρομο Klinefelter δεν επηρεάζεται πάνταποιότητα ζωής των ασθενών. Σε σπάνιες περιπτώσεις, παρατηρείται διανοητική καθυστέρηση. Ανάλογα με το βαθμό (ελαφρύ, μεσαίο, βαρύ), αναπτύσσεται ένα ατομικό πρόγραμμα κατάρτισης Εάν η γυναικομαστία, μειωμένη σεξουαλική λειτουργία, υπογονιμότητα εκδηλώνεται, τότε καταφεύγουν σε ορμονική θεραπεία.
Είναι δυνατό να εντοπιστούν γενετικές ασθένειες του εμβρύου χρησιμοποιώντας διάφορες μεθόδους (υπερηχογραφική εξέταση, η μέθοδος βιοχημικών δεικτών).
Με τη βοήθεια της υπερηχογραφικής εξέτασης, είναι δυνατό να ανιχνευθεί το σύνδρομο Down στο έμβρυο σε πρώιμο στάδιο ανάπτυξης.
Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση της ανευπλοειδίαςείναι μια ασφαλής και ακριβής μέθοδος για τον εντοπισμό πιθανών ανωμαλιών καρυότυπου. Η ουσία της μεθόδου είναι απλή - ένας ειδικός εξετάζει τα θραύσματα του DNA του παιδιού που βρίσκονται στο αίμα της μητέρας. Η επεμβατική διάγνωση των ανευπλοειδών είναι μια πιο ακριβής μέθοδος, αλλά δεδομένου ότι ενέχει τον κίνδυνο αυθόρμητης άμβλωσης, χρησιμοποιείται μόνο σε ακραίες περιπτώσεις.
Πρόσφατες μελέτες έχουν αποδείξει ότι υπάρχειμια συγκεκριμένη συσχέτιση μεταξύ της ηλικίας της μητέρας και της πιθανότητας να αποκτήσει ένα μωρό με σύνδρομο Down, σύνδρομο Patau ή σύνδρομο Edwards. Όσο μεγαλύτερη είναι η γυναίκα, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με ανώμαλο καρυότυπο.
Ποιοι παράγοντες παίζουν καθοριστικό ρόλο στην ανάπτυξη της ανευπλοειδίας του χρωμοσώματος του φύλου Υποτίθεται ότι ο βασικός ρόλος σε τέτοιες περιπτώσεις ανήκει στην κληρονομικότητα.
