Ο όρος «μετάλλαξη» επιστρέφει στη λατινική λέξη"mutatio", που κυριολεκτικά σημαίνει αλλαγή ή αλλαγή. Η μεταβατική μεταβλητότητα υποδηλώνει επίμονες και προφανείς αλλαγές στο γενετικό υλικό, το οποίο εμφανίζεται σε κληρονομικά χαρακτηριστικά. Αυτός είναι ακριβώς ο πρώτος κρίκος στην αλυσίδα σχηματισμού κληρονομικών ασθενειών και παθογένεσης. Αυτό το φαινόμενο άρχισε να μελετάται ενεργά μόνο το δεύτερο μισό του 20ού αιώνα, και σήμερα μπορεί κανείς να ακούσει όλο και περισσότερο ότι η μεταλλακτική μεταβλητότητα πρέπει να μελετηθεί, καθώς η γνώση και η κατανόηση αυτού του μηχανισμού καθιστούν το κλειδί για την αντιμετώπιση των προβλημάτων της ανθρωπότητας.
Υπάρχουν διάφοροι τύποι μεταλλάξεων στα κύτταρα.Η ταξινόμησή τους εξαρτάται από την ποικιλία των ίδιων των κυττάρων. Γενετικές μεταλλάξεις συμβαίνουν σε γενετικά κύτταρα, και υπάρχουν επίσης γαμετικά κύτταρα. Οποιεσδήποτε αλλαγές κληρονομούνται και συχνά εντοπίζονται στα κύτταρα των απογόνων, από γενιά σε γενιά μεταδίδονται ορισμένες αποκλίσεις, οι οποίες τελικά γίνονται αιτίες ασθενειών.
Соматические мутации относятся к неполовым κύτταρα. Η ιδιαιτερότητά τους είναι ότι εμφανίζονται μόνο στο άτομο στο οποίο εμφανίστηκαν. Εκείνοι. Οι αλλαγές δεν κληρονομούνται από άλλα κύτταρα, αλλά μόνο όταν χωρίζονται σε έναν οργανισμό. Η σωματική παραλλαγή της μετάλλαξης είναι πιο έντονη όταν ξεκινά στα πρώτα στάδια. Εάν εμφανιστεί μια μετάλλαξη στα πρώτα στάδια του κατακερματισμού του ζυγώτη, τότε θα εμφανιστούν περισσότερες κυτταρικές γραμμές με διαφορετικούς γονότυπους. Κατά συνέπεια, ήδη περισσότερα κύτταρα θα φέρουν τη μετάλλαξη, τέτοιοι οργανισμοί ονομάζονται μωσαϊκό.
Επίπεδα κληρονομικότητας
Η μεταλλακτική μεταβολή εκδηλώνεταικληρονομικές δομές που διαφέρουν σε διαφορετικά επίπεδα οργάνωσης. Μεταλλάξεις μπορούν να συμβούν σε γονιδιακό, χρωμοσωμικό και γονιδιωματικό επίπεδο. Ανάλογα με αυτό, οι τύποι μεταλλάξεων μεταλλάξεων αλλάζουν επίσης.
Οι γονιδιακές αλλαγές επηρεάζουν τη δομή του DNAΩς αποτέλεσμα, αλλάζει σε μοριακό επίπεδο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τέτοιες αλλαγές δεν επηρεάζουν τη βιωσιμότητα της πρωτεΐνης, δηλ. οι λειτουργίες δεν αλλάζουν με κανέναν τρόπο. Αλλά σε άλλες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστούν ελαττωματικοί σχηματισμοί, οι οποίοι ήδη σταματούν την ικανότητα της πρωτεΐνης να εκτελεί τη λειτουργία της.
Οι μεταλλάξεις στο επίπεδο του χρωμοσώματος έχουν ήδη περισσότερεςσοβαρή απειλή, διότι επηρεάζουν το σχηματισμό χρωμοσωμικών παθήσεων. Τέτοια μεταβλητότητα οδηγεί σε αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων και πολλά γονίδια εμπλέκονται ήδη εδώ. Εξαιτίας αυτού, το συνηθισμένο διπλοειδές σύνολο μπορεί να αλλάξει, το οποίο με τη σειρά του μπορεί να επηρεάσει το DNA στο σύνολό του.
Οι γονιδιωματικές μεταλλάξεις καθώς και οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις μπορούννα γίνει η αιτία του σχηματισμού μιας χρωμοσωμικής νόσου. Παραδείγματα μεταλλάξεων σε αυτό το επίπεδο είναι η ανευπλοειδία και η πολυπλοειδία. Πρόκειται για αύξηση ή μείωση του αριθμού των χρωμοσωμάτων, τα οποία για τους ανθρώπους είναι συχνότερα θανατηφόρα.
Οι γονιδιωματικές μεταλλάξεις περιλαμβάνουν τρισωμία,που σημαίνει την παρουσία τριών ομόλογων χρωμοσωμάτων στον καρυότυπο (αύξηση του αριθμού). Μια τέτοια απόκλιση οδηγεί στο σχηματισμό του συνδρόμου Edwards και του συνδρόμου Down. Μονοσωμία σημαίνει την παρουσία ενός μόνο από τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα (μείωση του αριθμού), το οποίο ουσιαστικά εξαλείφει την κανονική ανάπτυξη του εμβρύου.
Ο λόγος για αυτά τα φαινόμεναΥπάρχουν διαταραχές σε διαφορετικά στάδια ανάπτυξης των γεννητικών κυττάρων. Αυτό συμβαίνει ως αποτέλεσμα της καθυστέρησης της αναφάσης - τα ομόλογα χρωμοσώματα μετακινούνται στους πόλους κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης και ένα από αυτά μπορεί να καθυστερήσει. Υπάρχει επίσης η έννοια της «μη διασύνδεσης», όταν τα χρωμοσώματα δεν μπορούσαν να διαχωριστούν στο στάδιο της μίτωσης ή της μείωσης. Το αποτέλεσμα αυτού είναι η εκδήλωση παραβιάσεων διαφορετικής σοβαρότητας. Η μελέτη αυτού του φαινομένου θα βοηθήσει στην αποκάλυψη των μηχανισμών και, πιθανώς, θα δώσει την ευκαιρία να προβλέψουμε και να επηρεάσουμε αυτές τις διαδικασίες.
