Ποιες μεταλλάξεις ονομάζονται αυθόρμητες; Εάν μεταφράσουμε τον όρο σε προσβάσιμη γλώσσα, τότε αυτά είναι φυσικά σφάλματα που προκύπτουν κατά τη διαδικασία αλληλεπίδρασης γενετικού υλικού με το εσωτερικό ή / και το εξωτερικό περιβάλλον. Αυτές οι μεταλλάξεις είναι συνήθως τυχαίες. Παρατηρούνται στα αναπαραγωγικά κύτταρα και σε άλλα κύτταρα του σώματος.
Η αυθόρμητη μετάλλαξη μπορεί να συμβεί υπό την επίδραση χημικών ουσιών, ακτινοβολίας, υψηλών ή χαμηλών θερμοκρασιών, λεπτού αέρα ή υψηλής πίεσης.
Κάθε χρόνο, κατά μέσο όρο, ένα άτομο απορροφά περίπουτο ένα δέκατο ενός ραδιονουκλιδίου ιονίζουσας ακτινοβολίας που αποτελεί τη φυσική ακτινοβολία υποβάθρου Αυτός ο αριθμός περιλαμβάνει ακτινοβολία γάμμα από τον πυρήνα της Γης, ηλιακό άνεμο, ραδιενέργεια στοιχείων που βρίσκονται στο πάχος του φλοιού της γης και διαλύονται στην ατμόσφαιρα. Η δόση που λαμβάνεται εξαρτάται επίσης από το πού βρίσκεται το άτομο. Το ένα τέταρτο όλων των αυθόρμητων μεταλλάξεων συμβαίνει ακριβώς λόγω αυτού του παράγοντα.
Υπεριώδης ακτινοβολία, σε αντίθεση με τη συμβατική σοφίαγνώμη, παίζει ασήμαντο ρόλο στην εμφάνιση βλαβών του DNA, καθώς δεν μπορεί να διεισδύσει αρκετά βαθιά στο ανθρώπινο σώμα. Αλλά το δέρμα συχνά πάσχει από υπερβολική έκθεση στον ήλιο (μελάνωμα και άλλοι καρκίνοι). Ωστόσο, οι μονοκύτταροι οργανισμοί και οι ιοί μεταλλάσσονται όταν εκτίθενται στο φως του ήλιου.
Οι θερμοκρασίες που είναι πολύ υψηλές ή πολύ κρύες μπορούν επίσης να προκαλέσουν αλλαγές στο γενετικό υλικό.
Οι κύριοι λόγοι για τους οποίους μπορείεμφανίζεται αυθόρμητη μετάλλαξη, παραμένουν ενδογενείς παράγοντες. Αυτά περιλαμβάνουν μεταβολικά υποπροϊόντα, σφάλματα στη διαδικασία αναπαραγωγής, επιδιόρθωσης ή ανασυνδυασμού και άλλα.
Αυτοί είναι οι κύριοι παράγοντες που προκαλούν αυθόρμητομεταλλάξεις. Οι αιτίες των αποτυχιών μπορεί να έγκειται στην ενεργοποίηση γονιδίων μεταλλάκτη, καθώς και στη μετατροπή ασφαλών χημικών ενώσεων σε πιο δραστικούς μεταβολίτες που επηρεάζουν τον κυτταρικό πυρήνα. Επιπλέον, υπάρχουν επίσης δομικοί παράγοντες. Αυτές περιλαμβάνουν επαναλήψεις της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας κοντά στη θέση της αναδιάταξης της αλυσίδας, την παρουσία επιπρόσθετων περιοχών DNA παρόμοιας δομής με το γονίδιο, καθώς και κινητών στοιχείων του γονιδιώματος.
Η αυθόρμητη μετάλλαξη συμβαίνει λόγωτην επίδραση όλων των παραπάνω παραγόντων που ενεργούν μαζί ή ξεχωριστά κατά τη διάρκεια μιας συγκεκριμένης περιόδου της ζωής του κυττάρου. Υπάρχει ένα τέτοιο φαινόμενο όπως μια συρόμενη παραβίαση του ζευγαρώματος των κλώνων DNA της κόρης και της μητέρας. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζονται συχνά βρόχοι πεπτιδίων που δεν μπόρεσαν να ενσωματωθούν επαρκώς στην αλληλουχία. Αφού αφαιρέσετε την περίσσεια τμημάτων DNA από τον θυγατρικό κλώνο, οι βρόχοι μπορούν να αφαιρεθούν εκ νέου (διαγραφές) και να εισαχθούν (διπλές, παρεμβολές) Οι αλλαγές που εμφανίζονται καθορίζονται στους επόμενους κύκλους της κυτταρικής διαίρεσης.
Ο ρυθμός και ο αριθμός των μεταλλάξεων που συμβαίνουν εξαρτώνται από την πρωτογενή δομή του DNA. Μερικοί επιστήμονες πιστεύουν ότι όλες οι αλληλουχίες DNA είναι μεταλλαξιογόνες εάν σχηματίζουν καμπύλες.
Αυτό που εκδηλώνεται συχνότερα στο γενετικόυλικές αυθόρμητες μεταλλάξεις; Παραδείγματα τέτοιων συνθηκών είναι η απώλεια αζωτούχων βάσεων και η απομάκρυνση αμινοξέων. Τα κατάλοιπα κυτοσίνης θεωρούνται ιδιαίτερα ευαίσθητα σε αυτά.
Έχει αποδειχθεί ότι σήμερα περισσότερο απότα μισά σπονδυλωτά έχουν μετάλλαξη καταλοίπων κυτοσίνης. Μετά την αποαμίωση, η μεθυλκυτοσίνη μετατρέπεται σε θυμίνη. Η επακόλουθη αντιγραφή αυτής της ενότητας επαναλαμβάνει το σφάλμα ή το διαγράφει ή διπλασιάζεται και μεταλλάσσεται σε ένα νέο τμήμα.
Ένας άλλος λόγος για συχνές αυθόρμητες μεταλλάξειςσκεφτείτε μεγάλο αριθμό ψευδογόνων. Εξαιτίας αυτού, άνισοι ομόλογοι ανασυνδυασμοί μπορούν να σχηματιστούν κατά τη διάρκεια της μείωσης. Οι συνέπειες αυτού είναι οι αναδιατάξεις στα γονίδια, τις στροφές και οι διπλές αλληλουχίες μεμονωμένων νουκλεοτιδίων.
Σύμφωνα με αυτό το μοντέλο, αυθόρμητες μεταλλάξειςσυμβαίνει ως αποτέλεσμα τυχαίων σφαλμάτων μορίων που συνθέτουν το DNA. Για πρώτη φορά, ένα τέτοιο μοντέλο παρουσιάστηκε από τον Bresler. Πρότεινε ότι οι μεταλλάξεις εμφανίζονται λόγω του γεγονότος ότι οι πολυμεράσες σε ορισμένες περιπτώσεις εισάγουν μη συμπληρωματικά νουκλεοτίδια στην αλληλουχία.
Χρόνια αργότερα, μετά από μακροχρόνιους ελέγχους καιπειράματα, αυτή η άποψη εγκρίθηκε και έγινε αποδεκτή στον επιστημονικό κόσμο. Ορισμένα μοτίβα έχουν ακόμη συναχθεί που επιτρέπουν στους επιστήμονες να ελέγχουν και να κατευθύνουν μεταλλάξεις εκθέτοντας ορισμένα τμήματα DNA σε υπεριώδη ακτινοβολία. Έτσι, για παράδειγμα, διαπιστώθηκε ότι η αδενίνη είναι πιο συχνά ενσωματωμένη απέναντι από το κατεστραμμένο τρίδυμο.
Μια άλλη θεωρία που εξηγεί αυθόρμητα καιτεχνητές μεταλλάξεις, προτάθηκαν από τους Watson και Crick (ανακαλύψεις της δομής του DNA). Πρότειναν ότι η μεταλλαξογένεση βασίζεται στην ικανότητα ορισμένων βάσεων DNA να μετατρέπονται σε ταυτομερείς μορφές που αλλάζουν τον τρόπο σύνδεσης των βάσεων.
Μετά τη δημοσίευση, η υπόθεση είναι ενεργάαναπτύχθηκε. Νέες μορφές νουκλεοτιδίων ανακαλύφθηκαν μετά από ακτινοβόληση με υπεριώδες φως. Αυτό έδωσε στους επιστήμονες νέες ευκαιρίες για έρευνα. Η σύγχρονη επιστήμη εξακολουθεί να συζητά τον ρόλο των ταυτομερών μορφών στην αυθόρμητη μεταλλαξογένεση και την επίδρασή της στον αριθμό των ανιχνευόμενων μεταλλάξεων.
Η αυθόρμητη μετάλλαξη είναι δυνατή σε περίπτωση παραβίασηςαναγνώριση από DNA πολυμεράσες νουκλεϊκών οξέων. Οι Poltaev et al. Διευκρίνισαν τον μηχανισμό που εξασφαλίζει τη συμμόρφωση με την αρχή της συμπληρωματικότητας στη σύνθεση θυγατρικών μορίων DNA. Αυτό το μοντέλο κατέστησε δυνατή τη μελέτη των προτύπων εμφάνισης αυθόρμητης μεταλλαξογένεσης. Οι επιστήμονες εξήγησαν την ανακάλυψή τους από το γεγονός ότι ο κύριος λόγος για την αλλαγή στη δομή του DNA είναι η σύνθεση των μη κανονικών ζευγών νουκλεοτιδίων.
Πρότειναν ότι γίνεται το σκούπισμα του εδάφουςλόγω αποαμίνωσης των τομών DNA. Αυτό οδηγεί σε αλλαγή της κυτοσίνης σε θυμίνη ή ουρακίλη. Λόγω αυτών των μεταλλάξεων, σχηματίζονται ζεύγη ασυμβίβαστων νουκλεοτιδίων. Επομένως, κατά την επόμενη αντιγραφή, λαμβάνει χώρα μια μετάβαση (αντικατάσταση σημείου νουκλεοτιδικών βάσεων).
Υπάρχουν διαφορετικές ταξινομήσεις των μεταλλάξεων, ανάλογα με το είδος του κριτηρίου στο οποίο βασίζονται. Υπάρχει μια διαίρεση ανάλογα με τη φύση της αλλαγής στη γονιδιακή λειτουργία:
- υπομορφικό (τα μεταλλαγμένα αλληλόμορφα συνθέτουν λιγότερες πρωτεΐνες, αλλά είναι παρόμοια με την αρχική).
- άμορφο (το γονίδιο έχει χάσει εντελώς τις λειτουργίες του) ·
- αντιμορφικό (ένα μεταλλαγμένο γονίδιο αλλάζει εντελώς το χαρακτηριστικό που αντιπροσωπεύει) ·
- νεομορφική (εμφανίζονται νέα σημάδια).
Αλλά η πιο κοινή ταξινόμηση είναι ότι όλες οι μεταλλάξεις χωρίζονται ανάλογα με την τροποποιημένη δομή. Διανέμω:
1. Γονιδιωματικές μεταλλάξεις. Αυτά περιλαμβάνουν την πολυπλοειδία, δηλαδή τον σχηματισμό ενός γονιδιώματος με ένα τριπλό ή περισσότερο σύνολο χρωμοσωμάτων και την ανευπλοειδία - ο αριθμός των χρωμοσωμάτων σε ένα γονιδίωμα δεν είναι πολλαπλάσιο ενός απλοειδούς.
2. Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις.Παρατηρούνται σημαντικές αναδιατάξεις μεμονωμένων τμημάτων χρωμοσωμάτων. Διακρίνετε μεταξύ της απώλειας πληροφοριών (διαγραφή), του διπλασιασμού (επανάληψη), μιας αλλαγής στην κατεύθυνση των νουκλεοτιδικών αλληλουχιών (αναστροφή), καθώς και της μεταφοράς τμημάτων χρωμοσωμάτων σε άλλο μέρος (μετατόπιση).
3. Μεταλλαγή γονιδίων. Η πιο κοινή μετάλλαξη. Αρκετές τυχαίες αζωτούχες βάσεις αντικαθίστανται στην αλυσίδα DNA.
Αυθόρμητες μεταλλάξεις - αιτίες εμφάνισηςόγκοι, ασθένειες συσσώρευσης, δυσλειτουργίες οργάνων και ιστών ανθρώπων και ζώων. Εάν ένα μεταλλαγμένο κύτταρο βρίσκεται σε έναν μεγάλο πολυκύτταρο οργανισμό, τότε με υψηλό βαθμό πιθανότητας θα καταστραφεί προκαλώντας απόπτωση (προγραμματισμένος κυτταρικός θάνατος). Ο οργανισμός ελέγχει την αποθήκευση γενετικού υλικού και, με τη βοήθεια του ανοσοποιητικού συστήματος, απαλλάσσει όλα τα πιθανά κατεστραμμένα κύτταρα.
Σε μία περίπτωση από εκατοντάδες χιλιάδες, τα Τ-λεμφοκύτταρα δεν είναικαταφέρνει να αναγνωρίσει την προσβεβλημένη δομή και δίνει έναν κλώνο κυττάρων που περιέχουν επίσης το μεταλλαγμένο γονίδιο. Ο όμιλος κυττάρων έχει ήδη άλλες λειτουργίες, παράγει τοξικές ουσίες και επηρεάζει αρνητικά τη γενική κατάσταση του σώματος.
Εάν η μετάλλαξη δεν συνέβη στο σωματικό, αλλά στοτο αναπαραγωγικό κύτταρο, τότε οι αλλαγές θα παρατηρηθούν στους απογόνους. Εκδηλώνονται από συγγενείς παθολογίες οργάνων, παραμορφώσεις, μεταβολικές διαταραχές και ασθένειες αποθήκευσης.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, στο παρελθόν φαινόταν άχρηστοοι μεταλλάξεις μπορεί να είναι χρήσιμες για την προσαρμογή σε νέες συνθήκες ζωής. Αυτό παρουσιάζει τη μετάλλαξη ως μέτρο της φυσικής επιλογής. Τα ζώα, τα πουλιά και τα έντομα καλύπτονται για να προστατευθούν από τους αρπακτικούς. Αλλά αν αλλάξει ο βιότοπός τους, τότε με τη βοήθεια των μεταλλάξεων, η φύση προσπαθεί να προστατεύσει το είδος από την εξαφάνιση. Οι πιο κατάλληλοι επιβιώνουν σε νέες συνθήκες και μεταδίδουν αυτήν την ικανότητα σε άλλους.
Η μετάλλαξη μπορεί να συμβεί σε ανενεργούς ιστότοπουςγονιδίωμα και, στη συνέχεια, δεν παρατηρούνται ορατές αλλαγές στον φαινότυπο. Είναι δυνατή η ανίχνευση μιας «βλάβης» μόνο με τη βοήθεια συγκεκριμένων μελετών. Αυτό είναι απαραίτητο για τη μελέτη της προέλευσης των σχετικών ζωικών ειδών και τη σύνταξη των γενετικών χαρτών τους.
Στα σαράντα του περασμένου αιώνα, υπήρχεη θεωρία ότι οι μεταλλάξεις προκαλούνται αποκλειστικά από εξωτερικούς παράγοντες και βοηθούν στην προσαρμογή τους σε αυτούς. Για να δοκιμαστεί αυτή η θεωρία, αναπτύχθηκε μια ειδική μέθοδος δοκιμής και επανάληψης.
Η διαδικασία ήταν τόσο μικρήΟ αριθμός βακτηρίων ενός είδους εμβολιάστηκε σε δοκιμαστικούς σωλήνες και μετά από αρκετούς εμβολιασμούς προστέθηκαν αντιβιοτικά σε αυτά. Μερικοί από τους μικροοργανισμούς επέζησαν και μεταφέρθηκαν σε ένα νέο περιβάλλον. Η σύγκριση βακτηρίων από διαφορετικούς δοκιμαστικούς σωλήνες έδειξε ότι η αντίσταση προέκυψε αυθόρμητα, τόσο πριν όσο και μετά την επαφή με το αντιβιοτικό.
Η μέθοδος επανάληψης ήταν αυτήο λεπτός ιστός μεταφέρθηκε από μικροοργανισμούς και μετά μεταφέρθηκε ταυτόχρονα σε πολλά καθαρά μέσα. Οι νέες αποικίες καλλιεργήθηκαν και υποβλήθηκαν σε θεραπεία με αντιβιοτικό. Ως αποτέλεσμα, τα βακτήρια που βρίσκονται στις ίδιες περιοχές του μέσου επέζησαν σε διαφορετικούς δοκιμαστικούς σωλήνες.
