Η μετάλλαξη των ανθρώπων είναι αλλαγή,που εμφανίζονται στο κύτταρο σε επίπεδο DNA. Μπορούν να είναι διαφορετικών τύπων. Η ανθρώπινη μετάλλαξη μπορεί να είναι ουδέτερη. Σε αυτήν την περίπτωση, εμφανίζεται μια συνώνυμη αντικατάσταση των νουκλεοειδών. Οι αλλαγές μπορεί να είναι επιβλαβείς. Χαρακτηρίζονται από έντονα φαινοτυπικά αποτελέσματα. Επίσης, η μετάλλαξη των ανθρώπων μπορεί να είναι ευεργετική. Σε αυτήν την περίπτωση, οι αλλαγές έχουν μικρή φαινοτυπική επίδραση. Στη συνέχεια, ας ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά στο πώς συμβαίνει η ανθρώπινη μετάλλαξη. Παραδείγματα αλλαγών θα δοθούν επίσης στο άρθρο.
Υπάρχουν διάφοροι τύποι μεταλλάξεων. Ορισμένες από τις κατηγορίες έχουν, με τη σειρά τους, τη δική τους ταξινόμηση. Συγκεκριμένα, υπάρχουν οι ακόλουθοι τύποι μεταλλάξεων:
Οι αλλαγές συμβαίνουν υπό την επήρεια διαφορετικώνπαράγοντες. Το Τσερνομπίλ θεωρείται μία από τις πιο εντυπωσιακές περιπτώσεις τέτοιων αλλαγών. Μετά την καταστροφή, οι ανθρώπινες μεταλλάξεις δεν εμφανίστηκαν αμέσως. Ωστόσο, με την πάροδο του χρόνου, έγιναν όλο και πιο έντονα.
Αυτές οι αλλαγές χαρακτηρίζονται από δομικήπαραβιάσεις. Διαλείμματα εμφανίζονται στα χρωμοσώματα. Συνοδεύονται από διάφορες αναδιατάξεις στη δομή. Γιατί συμβαίνουν ανθρώπινες μεταλλάξεις; Οι λόγοι είναι εξωτερικοί παράγοντες:
Σε αυτήν την περίπτωση, η μετάλλαξη των ανθρώπων εμφανίζεται στοφυσιολογικές συνθήκες. Ωστόσο, τέτοιες αλλαγές στη φύση βρίσκονται σπάνια: 1-100 περιπτώσεις ανά 1 εκατομμύριο αντίγραφα ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Ο επιστήμονας Haldane υπολόγισε τη μέση πιθανότητα εμφάνισης αυθόρμητης ευθυγράμμισης. Ήταν 5 * 10-5 για μια γενιά. Η ανάπτυξη μιας αυθόρμητης διαδικασίας εξαρτάται από εξωτερικούς και εσωτερικούς παράγοντες - τη μεταλλακτική πίεση του περιβάλλοντος.
Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις είναι κυρίωςστην κατηγορία των επιβλαβών. Οι παθολογίες που αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα των αναδιατάξεων είναι συχνά ασυμβίβαστες με τη ζωή. Το κύριο χαρακτηριστικό των χρωμοσωμικών μεταλλάξεων είναι η τυχαιότητα της αναδιάταξης. Εξαιτίας αυτών, διαμορφώνονται νέοι «συνασπισμοί». Αυτές οι αλλαγές αναδιατάσσουν τις γονιδιακές λειτουργίες, κατανέμουν τυχαία στοιχεία σε όλο το γονιδίωμα. Η προσαρμοστική τους αξία καθορίζεται στη διαδικασία επιλογής.
Υπάρχουν τρεις επιλογές για τέτοιες αλλαγές.Συγκεκριμένα, οι ισο-, ενδο- και ενδοχρωμοσωμικές μεταλλάξεις απομονώνονται. Τα τελευταία χαρακτηρίζονται από αποκλίσεις από τον κανόνα (παρεκκλίσεις). Ανιχνεύονται εντός του ίδιου χρωμοσώματος. Αυτή η ομάδα αλλαγών περιλαμβάνει:
Οι διαχρωμοσωμικές αναδιατάξεις (μετατοπίσεις) είναι η ανταλλαγή τοποθεσιών μεταξύ στοιχείων που έχουν παρόμοια γονίδια. Αυτές οι αλλαγές χωρίζονται σε:
Οι ισοχρωματικές μεταλλάξεις προκύπτουν απόο σχηματισμός χρωμοσωμικών αντιγράφων, κατοπτρικών περιοχών των άλλων δύο, που περιέχουν τα ίδια γονιδιακά σύνολα. Μια τέτοια απόκλιση από τον κανόνα ονομάζεται κεντρική σύνδεση λόγω του γεγονότος του εγκάρσιου διαχωρισμού των χρωματοειδών, που συμβαίνει μέσω των κεντρομερών.
Υπάρχουν δομικά και αριθμητικά χρωμοσωμικάμεταλλάξεις. Οι τελευταίες, με τη σειρά τους, χωρίζονται σε ανευπλοειδία (αυτή είναι η εμφάνιση (τρισωμία) ή απώλεια (μονοσωμία) επιπρόσθετων στοιχείων) και πολυπλοειδία (αυτή είναι μια πολλαπλή αύξηση του αριθμού τους).
Οι γονιδιωματικές μεταλλάξεις χαρακτηρίζονται από αλλαγές στοο αριθμός των δομικών στοιχείων. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι ανωμαλίες στη δομή των γονιδίων. Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις επηρεάζουν τη δομή των ίδιων των χρωμοσωμάτων. Το πρώτο και το δεύτερο, με τη σειρά τους, έχουν την ίδια ταξινόμηση για πολυπλοειδία και ανευπλοειδία. Μια μεταβατική ανοικοδόμηση μεταξύ τους είναι η μετατόπιση του Ρόμπερτσον. Αυτές οι μεταλλάξεις ενώνονται από μια κατεύθυνση και μια έννοια στην ιατρική όπως "χρωμοσωμικές ανωμαλίες". Περιλαμβάνει:
Σήμερα, είναι γνωστές περίπου εκατό ανωμαλίες. Όλα έχουν ερευνηθεί και περιγραφεί. Περίπου 300 έντυπα παρουσιάζονται ως σύνδρομα.
Οι κληρονομικές μεταλλάξεις αντιπροσωπεύονται αρκετάεκτενώς. Αυτή η κατηγορία χαρακτηρίζεται από πολλαπλές αναπτυξιακές αναπηρίες. Οι διαταραχές δημιουργούνται λόγω των πιο σοβαρών αλλαγών στο DNA. Η βλάβη εμφανίζεται κατά τη γονιμοποίηση, την ωρίμανση του γαμέτου, στα αρχικά στάδια του διαχωρισμού των αυγών. Η αποτυχία μπορεί να συμβεί ακόμη και όταν συγχωνευθούν απόλυτα υγιή γονικά κύτταρα. Αυτή η διαδικασία σήμερα δεν είναι ακόμη επιδεκτική ελέγχου και δεν έχει μελετηθεί πλήρως.
Οι επιπλοκές των χρωμοσωμικών μεταλλάξεων είναι συνήθως πολύ δυσμενείς για τον άνθρωπο. Προκαλούν συχνά:
Στο πλαίσιο των χρωμοσωμικών παθολογιών, το επίπεδο βλάβης στοΤα όργανα προκαλούνται από διάφορους παράγοντες: τον τύπο της ανωμαλίας, το υπερβολικό ή ανεπαρκές υλικό στο μεμονωμένο χρωμόσωμα, τις περιβαλλοντικές συνθήκες, τον γονότυπο του οργανισμού.
Όλες οι χρωμοσωμικές ασθένειες χωρίζονται σε δύοκατηγορίες. Το πρώτο περιλαμβάνει αυτά που προκαλούνται από παραβίαση του αριθμού των στοιχείων. Αυτές οι παθολογίες αποτελούν το μεγαλύτερο μέρος των χρωμοσωμικών παθήσεων. Εκτός από τις τρισωμίες, τις μονοσωμίες και άλλες μορφές πολυσωμιών, αυτή η ομάδα περιλαμβάνει τετραπλοειδία και τριπλοειδία (στις οποίες ο θάνατος συμβαίνει είτε στη μήτρα είτε στις πρώτες λίγες ώρες μετά τη γέννηση). Το σύνδρομο Down εντοπίζεται συχνότερα. Βασίζεται σε γενετικά ελαττώματα. Η νόσος του Ντάουν πήρε το όνομά της από τον παιδίατρο που την περιέγραψε το 1886. Σήμερα, αυτό το σύνδρομο θεωρείται το πιο μελετημένο από όλες τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Η παθολογία εμφανίζεται σε περίπου μία περίπτωση στα 700. Η δεύτερη ομάδα περιλαμβάνει ασθένειες που προκαλούνται από δομικές αλλαγές στα χρωμοσώματα. Τα σημεία αυτών των παθολογιών περιλαμβάνουν:
Ορισμένες παθολογίες προκαλούνται από μια αλλαγήποσότητα σε χρωμοσώματα φύλου. Οι ασθενείς με τέτοιες μεταλλάξεις δεν έχουν απογόνους. Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει σαφώς αναπτυγμένη αιτιολογική θεραπεία για τέτοιες ασθένειες. Ωστόσο, οι ασθένειες μπορούν να προληφθούν μέσω της προγεννητικής διάγνωσης.
Στο πλαίσιο των έντονων αλλαγών στις συνθήκες, η πρώτηοι βλαβερές μεταλλάξεις μπορούν να γίνουν ευεργετικές. Ως αποτέλεσμα, αυτές οι προσαρμογές θεωρούνται υλικό επιλογής. Εάν η μετάλλαξη δεν επηρεάζει τα «σιωπηλά» θραύσματα DNA ή προκαλεί την αντικατάσταση ενός θραύσματος κώδικα με ένα συνώνυμο, τότε, κατά κανόνα, δεν εκδηλώνεται με κανέναν τρόπο στον φαινότυπο. Ωστόσο, τέτοιες ευθυγραμμίσεις μπορούν να εντοπιστούν. Για αυτό, χρησιμοποιούνται μέθοδοι ανάλυσης γονιδίων. Λόγω του γεγονότος ότι οι αλλαγές συμβαίνουν λόγω της επίδρασης φυσικών παραγόντων, τότε, υποθέτοντας ότι τα κύρια χαρακτηριστικά του εξωτερικού περιβάλλοντος παραμένουν αμετάβλητα, αποδεικνύεται ότι οι μεταλλάξεις εμφανίζονται με περίπου σταθερή συχνότητα. Αυτό το γεγονός μπορεί να εφαρμοστεί στη μελέτη της φυλογενότητας - ανάλυση συγγένειας και προέλευσης διαφορετικών ταξί, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων. Από αυτή την άποψη, οι αναδιατάξεις στα «σιωπηλά γονίδια» λειτουργούν ως «μοριακό ρολόι» για τους ερευνητές. Η θεωρία επίσης υποθέτει ότι οι περισσότερες από τις αλλαγές είναι ουδέτερες. Ο ρυθμός συσσώρευσής τους σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο είναι αδύναμος ή εντελώς ανεξάρτητος από την επίδραση της φυσικής επιλογής. Ως αποτέλεσμα, η μετάλλαξη γίνεται μόνιμη για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ωστόσο, η ένταση θα διαφέρει για διαφορετικά γονίδια.
Μελέτη του μηχανισμού εμφάνισης, περαιτέρωη ανάπτυξη αναδιατάξεων στο μιτοχονδριακό δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ, το οποίο μεταδίδεται στους απογόνους μέσω της μητρικής γραμμής, και στα χρωμοσώματα Υ που περνούν από τον πατέρα, χρησιμοποιείται ευρέως σήμερα στην εξελικτική βιολογία. Συγκεντρωμένα, αναλυμένα και συστηματοποιημένα υλικά, τα αποτελέσματα της έρευνας χρησιμοποιούνται σε μελέτες για την προέλευση διαφορετικών εθνικοτήτων και φυλών. Οι πληροφορίες έχουν ιδιαίτερη σημασία στην κατεύθυνση της ανοικοδόμησης του βιολογικού σχηματισμού και ανάπτυξης της ανθρωπότητας.
