Το σύνδρομο Alport είναι ακληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται άμεσα από συνεπή πτώση της νεφρικής λειτουργίας, σε συνδυασμό με την παθολογία της ακοής και ακόμη και την όραση. Επί του παρόντος στην επικράτεια της χώρας μας μια τέτοια ασθένεια μεταξύ του παιδιού (ως επί το πλείστον) είναι περίπου 17: 100.000.
Οι κύριοι λόγοι
Σύμφωνα με τους ειδικούς, το σύνδρομο Alportπροκύπτει λόγω ανωμαλιών στο γονίδιο, το οποίο βρίσκεται στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος Χ στη λεγόμενη ζώνη 21-22q. Επιπλέον, η παραβίαση της αναπόσπαστης δομής του λεγόμενου κολλαγόνου τύπου 4 είναι επίσης η αιτία αυτής της ασθένειας. Κάτω από το κολλαγόνο γίνεται κατανοητή στην επιστήμη μια τέτοια πρωτεΐνη, η οποία είναι άμεση συνιστώσα του συνδετικού ιστού, διασφαλίζοντας την ελαστικότητα και τη συνέχεια.
Συμπτώματα
Το σύνδρομο Alport συνήθως δίνει για πρώτη φορά περίπουγνωρίζουν τους εαυτούς τους σε παιδιά ηλικίας πέντε έως δέκα ετών και εκδηλώνονται με τη μορφή αιματουρίας (βρίσκοντας αίμα στα ούρα). Τις περισσότερες φορές, αυτή η διάγνωση βρίσκεται τυχαία, δηλαδή, κατά την επόμενη εξέταση από έναν ειδικό. Επιπλέον, το σύνδρομο Alport εκδηλώνεται με τη μορφή αποκαλούμενης απομυθογένεσης στίγματος. Πρόκειται για σχετικά μικρές αποκλίσεις που δεν παίζουν ιδιαίτερο ρόλο στη λειτουργία των κύριων συστημάτων σώματος. Οι γιατροί σημειώνουν το επίκεντρο (μια μικρή πτυχή στην εσωτερική γωνία του ματιού), υψηλή υπερώα, ελαφρά παραμόρφωση και των δύο αυτιών και άλλων σημείων. Η διαδοχική απώλεια ακοής είναι επίσης ένα σίγουρο σημάδι αυτής της νόσου και η απώλεια ακοής διαγνωρίζεται πολύ πιο συχνά σε αγόρια. Όλα τα παραπάνω συμπτώματα εντοπίζονται συχνότερα στην εφηβεία, ενώ η εκτεταμένη χρόνια νεφρική ανεπάρκεια γίνεται αισθητή μόνο στην ηλικία της πλειοψηφίας.
Το σύνδρομο Alport στα παιδιά είναι συνήθωςδιαγνωσμένα βάσει δεδομένων σχετικά με την παρουσία τέτοιου είδους ασθενειών σε άλλα μέλη της οικογένειας. Για παράδειγμα, για να επιβεβαιωθεί μια ασθένεια, τρία από τα πέντε κριτήρια που αναφέρονται παρακάτω είναι επαρκή:
Ελλείψει συγκεκριμένης θεραπείας, οι γιατροί στοη πρώτη είναι η επιβράδυνση της ανάπτυξης της νεφρικής ανεπάρκειας. Με μια τέτοια διάγνωση όπως η ασθένεια Alport, τα παιδιά απαγορεύονται αυστηρά την άσκηση, τους συνταγογραφείται μια ισορροπημένη διατροφή. Ιδιαίτερη προσοχή δίνεται στην αποκατάσταση των λεγόμενων μολυσματικών εστιών. Η χρήση στη θεραπεία των κυτταροστατικών και διαφόρων ειδών ορμονικών φαρμάκων βοηθά στη βελτίωση της κατάστασης. Ωστόσο, η μεταμόσχευση νεφρού συνταγογραφείται συχνότερα ως κύρια θεραπεία. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι στην ανίχνευση της αιματουρίας χωρίς σημαντική απώλεια ακοής γενικά, η πρόγνωση της πορείας της νόσου είναι κάπως πιο ευνοϊκή. Σε μια κατάσταση αυτού του είδους, η νεφρική ανεπάρκεια σπάνια διαγιγνώσκεται.
